Hipercholesterolemia - co to jest, objawy, leczenie

Hipercholesteronemia to nieprawidłowe wysokie stężenie cholesterolu we krwi. Cholesterol jest związkiem sterydowym, niezbędnym do prawidłowego funkcjonowania organizmu. Bierze udział w wielu ważnych procesach biochemicznych. Do czego potrzebny jest cholesterol, z czym wiąże się hipercholesteronemia i czy należy ją leczyć?

Cholesterol i inne lipidy

Cholesterol i jego pochodne występują w błonie każdej komórki, działając na nią stabilizująco i decydując o jej właściwościach. Cholesterol jest prekursorem ważnych steroidów takich jak kwasy żółciowe, witamina D3, czy hormony sterydowe, w tym hormony płciowe i kortykosterydy.

Ze względu na charakter lipidowy, cholesterol i trójglicerydy są transportowane w organizmie przez białka CETP (cholesterol ester transfer protein), tworząc cząstki lipoprotein, które możemy ocenić badając lipidogram. Wyróżnia się następujące rodzaje lipoprotein:

• VLDL – o bardzo małej gęstości,
• IDL – o pośredniej gęstości,
• LDL – o małej gęstości,
• HDL – o dużej gęstości.

Cholesterol LDL nazywany jest “złym cholesterolem”, powstaje w drodze przemian z VLDL i przyczynia do powstawania blaszek miażdżycowych. Sumę wszystkich cząstek lipoprotein: o małej, pośredniej i bardzo małej gęstości – VLDL, IDL, LDL oraz lipoproteiny A (LpA), mogących inicjować proces miażdżycowy, odzwierciedla parametr – cholesterol nie-HDL. Pomiar stężenia LpA wskazany jest co najmniej raz w życiu, u osoby dorosłej w celu wykrycia jej podwyższonego stężenia, które może istotnie wpływać na ryzyko sercowo–naczyniowe. W przypadku pacjentów ze zmianami miażdżycowymi i wywiadem rodzinnym, obciążonym przedwczesnym występowaniem incydentów sercowo-naczyniowych, diagnostykę warto uzupełnić o oznaczenie stężenia apolipoproteiny B (ApoB) oraz pomiar obwodu talii.

Lipoproteiny HDL uznawane za „dobry cholesterol”, zawierają najwięcej białka, a najmniej cholesterolu, są najmniejsze spośród lipoprotein. Wysoki poziom HDL, przy niskim poziomie trójglicerydów, działa ochronnie na układ sercowo naczyniowy.

Hipercholesterolemia – czynnik ryzyka chorób układu krążenia

Zaburzenia przemiany lipidów, w tym hipercholesterolemia, są wciąż najbardziej rozpowszechnionym i najgorzej kontrolowanym czynnikiem ryzyka chorób układu sercowo-naczyniowego w Polsce. Jak wskazują wyniki dostępnych badań epidemiologicznych, prowadzonych w naszym kraju, rozpowszechnienie czynników ryzyka stale rośnie, co ma związek z upowszechnieniem:

• niekorzystnych nawyków żywieniowych,
• nałogu palenia tytoniu,
• cukrzycy typu 2,
• siedzącego trybu życia,
• epidemii nadwagi i otyłości.

Polska jest jednym z tych krajów, w których obserwuje się najmniejsze zmiany średniego stężenia cholesterolu całkowitego, czy cholesterolu nie-HDL, z trendami wskazującymi nawet na ich wzrost w kolejnych latach u mężczyzn, co przekłada się na brak redukcji zgonów z powodu chorób sercowo-naczyniowych i udaru niedokrwiennego.

Hipercholesterolemia – co to jest?

Hipercholesterolemią nazywamy zwiększenie stężenia cholesterolu we krwi. Europejskie Towarzystwo Kardiologiczne za nieprawidłowe uznaje następujące stężenia:

• cholesterolu całkowitego (TC)    ≥ 190 mg/dl (5,0 mmol/l)
• cholesterolu LDL                         ≥ 115 mg/dl (3,0 mmol/l) oraz
• trójglicerydów (TG)                     > 150 mg/dl (1,7 mmol/l)
• cholesterolu HDL                         < 45 mg/dl (1,2 mmol/l) u kobiet oraz
• cholesterolu HDL                         < 40 mg/dl (1,0 mmol/l) u mężczyzn.

U osób z dużym ryzykiem sercowo-naczyniowym, z chorobą niedokrwienną serca lub cukrzycą, należy wzmożyć działania profilaktyczne i dążyć do uzyskania u pacjenta niższych stężeń cholesterolu, głównie:

• cholesterolu całkowitego (TC)                < 175 mg/dl (4,5 mmol/l)
• cholesterolu LDL                                     < 100 mg/dl (2,5 mmol/l)

Na podstawie badania epidemiologicznego oszacowano, że częstość występowania hiperlipidemii w Polsce wynosi 70,3% u mężczyzn i 64,3% u kobiet. Dowiedziono również, że zwiększone ryzyko zgonów z przyczyn sercowo-naczyniowych jest tym większe, im wyższy jest wiek pacjenta.

Hipercholesterolemia – objawy

Hipercholesterolemia jest czynnikiem ryzyka chorób sercowo-naczyniowych, ale zazwyczaj nie wywołuje objawów. Statystycznie, trzydziestokilkuletni mężczyzna, z umiarkowanie podwyższonym stężeniem LDL i TG oraz obniżonym stężeniem cholesterolu frakcji HDL, ma rozwinięte już zmiany miażdżycowe spowodowane hipercholesteronemią. Prawidłowe oszacowanie całkowitego ryzyka sercowo–naczyniowego takiej osoby może być bardzo trudne. Pacjent nie cierpi jeszcze na cukrzycę, ma zazwyczaj otyłość brzuszną i nadciśnienie tętnicze. Gdy hipercholesterolemia doprowadzi do rozwoju miażdżycy tętnic wieńcowych lub szyjnych, może pojawiać się ból w klatce piersiowej lub objawy zmniejszonego dopływu krwi do mózgu, przejściowe ataki niedokrwienne, drętwienie kończyn lub udar.

Hipercholesterolemia rodzinna

Hipercholesteronemia rodzinna określana jest również jako hipercholesteronemia czysta. Jedna na 250 osób dziedziczy chorobę zwaną hipercholesterolemią rodzinną, której towarzyszą bardzo wysokie poziomy cholesterolu we krwi, nawet ponad 300 mg/dl. Za przyczyną tej uwarunkowanej genetycznie choroby uznaje się wadliwą budowę receptora dla lipoprotein LDL.

Hipercholesterolemia rodzinna, w przeciwieństwie do klasycznej hipercholesterolemii, może dawać wczesne objawy. Zalicza się do nich m.in.:

• występowanie kępek żółtych, żółtaków ścięgien lub powiek, czyli żółtych, płaskich guzków wypełnionych złogami cholesterolu,
• nawracające stany zapalne ścięgna Achillesa,
• bóle dławicowe w klatce piersiowej,
• rąbek starczy rogówki przed 45 r.ż.

Niestety choroba nie zawsze daje o sobie znać – chory może dowiedzieć się o niej za późno, np. po wystąpieniu zawału serca czy udaru mózgu. Dlatego koniecznością jest regularne wykonywanie lipidogramu.

Diagnoza hipercholesteronemii rodzinnej jest rozważana:

• u dorosłych, gdy LDL > 190 mg/dl (4,9 mmol/l),
• u dzieci, LDL > 150 mg/dl (3,88 mmol/l), przy jednoczesnym prawidłowym stężeniu TG,
• przy dodatnim wywiadzie przedmiotowym i rodzinnym,
• przedwczesnej chorobie sercowo-naczyniowej.

Do rozpoznania klinicznego stosuje się skalę punktową DLCN (Dutch Lipid Clinic Network). Przy wyniku przekraczającym 5 punktów należy rozważyć wykonanie badań genetycznych, mutacji genu LDLR (LDL receptor), genu apolipoproteiny B-100 (ApoB) i genu PCSK9.

Hipercholesteronemia rodzinna jest związana z 20-krotnie podwyższonym ryzykiem wystąpienia choroby sercowo – naczyniowej.

Leczenie hipercholesterolemii

Zmiana stylu życia jest istotnym elementem redukcji zaburzeń lipidowych. Dieta śródziemnomorska, z oliwą z oliwek, orzechami, ograniczoną ilością cukrów i przewagą warzyw, może odpowiadać za 30% redukcję występowania przypadków chorób sercowo-naczyniowych.

Bardzo ważnym aspektem leczenia hipercholesterolemii jest wzrost aktywności fizycznej – zaleca się codzienne ćwiczenia fizyczne o umiarkowanym wysiłku, trwające co najmniej 30 min. Istotne jest zaprzestanie palenia papierosów oraz ograniczenie spożywania alkoholu.

Spośród dostępnych środków farmakologicznych najczęściej stosuje się statyny, fibraty oraz żywice jonowymienne, a także monakolinę – naturalną statynę z czerwonego ryżu. Najnowsze z dostępnych leków — inhibitory PCSK9, dodane do terapii statynami, zmniejszają stężenie cholesterolu frakcji LDL nawet o 60%.

Do metod terapii obniżającej stężenie cholesterolu należy również zabieg LDL–aferezy, który polega na oddzielaniu określonych składników krwi – lipidów i lipoprotein. Przeprowadza się go w wysokospecjalistycznych ośrodkach, a terapia przeznaczona jest dla pacjentów z hipercholesterolemią rodzinną, oporną na leki. Dzięki niej. można uzyskać obniżenie stężenia frakcji LDL o ponad 60%.

Autor: Dr n. farm. Iwona Radecka

Bibliografia:

1. Praktyczne wskazówki dotyczące leczenia hipolipemizującego – co wynika z najnowszych polskich wytycznych. Wierzowiecka M, Niklas A. Lekarz POZ; 2022(2): 83–88.
2. Wytyczne PTL/KLRWP/PTK/PTDL/PTD/PTNT diagnostyki i leczenia zaburzeń lipidowych w Polsce 2021. Banach M. i in. Nadciśnienie Tętnicze w Praktyce 2021; 7(3): 113–222.
3. Hipercholesterolemia rodzinna, wielogenowa, wtórna – kiedy wymagają niestandardowego podejścia? Wełnicki M, Śliż D, Mamcarz A. Kardiologia po Dyplomie, 2017; 02.
4. Diagnostyka zaburzeń przemiany lipidów w praktyce lekarskiej. Bachorski W, Mickiewicz A, Gruchała M, Fijałkowski M. Choroby Serca i Naczyń 2017; 14(5): 258–262.
5. A new version of cardiovascular risk assessment system and risk charts calibrated for Polish population. Zdrojewski T, Jankowski P, Bandosz P. i in. Kardiol Pol. 2015; 73(10): 958–961, doi: 10.5603/.
6. Hipercholesterolemia jako najbardziej rozpowszechniony czynnik ryzyka chorób układu sercowo-naczyniowego w Polsce. O czym warto pamiętać w codziennej praktyce? Szymański FM. Choroby Serca i Naczyń 2014; 11(4): 204–211.
7. Biologia lipoproteiny HDL i jej przeciwmiażdżycowe działanie. Kuliszkiewicz-Janus M, Mohamed A, Abod N. Postepy Hig Med Dosw 2006; 60. https://phmd.pl/resources/html/article/details?id=6694