Hiperteloryzm – co to jest? O czym świadczy?

Hiperteloryzm oczny to dysmorfia twarzy, polegająca na zbyt szerokim rozstawie oczu, wynikającym z anomalii w budowie twarzoczaszki, szczególnie okolic oczodołów. Główną przyczyną choroby jest dziedziczenie wadliwego genu, który zaburza proces formowania czaszki na etapie życia płodowego. Hiperteloryzm jest częstym objawem chorób genetycznych. 

Co to jest hiperteloryzm?

Termin hiperteloryzm oczny po raz pierwszy został opisany w 1924 roku przez szkockiego lekarza Davida Greiga. Początkowo odnosił się do określenia niezróżnicowanej, wrodzonej deformacji twarzoczaszki, obejmującej m.in. wady rozwojowe szczęki, nosa, dysplazję czołowo-nosową. Szczegółowe badania podjęte w 1967 roku przez chirurga francuskiego Paula Tessiera doprowadziły do wniosku, że termin ten może być stosowany także do opisu zwiększonej przestrzeni między obojgiem oczu, bez anomalii kostnych, np. w przypadku zeza lub dystopii kątowej o podłożu pierwotnym, lub pourazowym.

Skorygowane przez Tessiera pojęcie hiperteloryzmu stosowane jest obecnie. Co istotne, hiperteloryzm nie jest stanem wystarczającym do diagnozy jednostki chorobowej, która doprowadziła do rozwoju anomalii w budowie czaszki. Warto wiedzieć, że umiarkowanie szeroki rozstaw gałek ocznych nie jest hiperteloryzmem, a defektem kosmetycznym [1]. W przypadku Jacqueline Kennedy Onassis czy Lizy Minnelli hiperteloryzm stanowił wyróżniającą cechę ich urody.

Przyczyny hiperteloryzmu ocznego

Główną przyczyną hiperteloryzmu jest wadliwa budowa czaszki, do której dochodzi na etapie rozwoju płodowego, w wyniku dziedziczenia wadliwego genu. Konsekwencją zaburzeń procesu formowania czaszki może być zahamowanie wzrostu poszczególnych kości, przedwczesne zarośnięcie szwów czaszkowych, rozszczep oczodołu i czaszki. Przyczyną zaburzeń są najczęściej choroby genetyczne. Z hiperteloryzmem ocznym przebiegają:

• zespół Edwardsa,
• zespół Zellwegera,
• zespół Loeysa-Dietza,
• zespół Turnera,
• zespół Downa,
• zespół Aperta,
• zespół Wolfa-Hirschhorna, 
• zespół Crouzona.

Do skrajnych przypadków należy hiperteloryzm powstały na skutek poważnego urazu twarzoczaszki. 

Objawy i rozwój hiperteloryzmu

Charakterystyczny objaw hiperteloryzmu to zniekształcenie czaszki, której główną cechą jest nienaturalnie szeroki rozstaw oczodołów. Taka budowa uniemożliwia prawidłowe osadzenie oka, co skutkuje proptozą. 

Co to jest proptoza?

Proptoza to inaczej wytrzeszcz, czyli przemieszczenie gałki ocznej poza brzegi oczodołu. Dochodzi do niej w wyniku zaburzonej budowy oczodołów lub obrzęku tkanek oczodołu z powodu różnych chorób. 

Bardzo często anomalia w budowie oczodołów zaburza prawidłową ruchomość gałek ocznych. Nadmierne ich wysunięcie ku przodowi uniemożliwia całkowite zamykanie powiek. To natomiast skutkuje zespołem suchego oka i zwiększa ryzyko uszkodzenia rogówki. Charakterystycznym objawem przesuszenia spojówki i rogówki jest łzawienie, przekrwienie oczu i światłowstręt. Niedomykanie gałek ocznych sprzyja wylewom w oku. Nieprawidłowo zbudowana czaszka i oczodoły sprzyjają wzrostowi ciśnienia wewnątrzczaszkowego, co powoduje obrzęk nerwu wzrokowego, zwiększając ryzyko wady lub utraty wzroku.

Anomalie w budowie czaszki powodują występowanie również innych dysfunkcji w poszczególnych częściach twarzy, np.:

• zaburzeń mowy,
• zaburzeń oddychania przez nos (z powodu zmienionego kształtu nosa),
• zaburzeń słuchu (z powodu zmienionej budowy małżowin usznych).

Zmniejszenie pojemności czaszki może wpływać również na opóźniony rozwój mózgu. U niektórych chorych deformacjom czaszki towarzyszą deformacje innych części ciała, np. palców u rąk i stóp, które są zrośnięte i nieprawidłowo wykształcone.

Dowiedz się też, jakie objawy mogą wskazywać na męty w oku.

Diagnostyka hiperteloryzmu 

Wstępne rozpoznanie wad w budowie czaszki może być postawione na etapie życia płodowego podczas USG w ciąży. Deformacja twarzoczaszki tym bardziej widoczna jest po urodzeniu. Natomiast w przypadku hiperteloryzmu bez anomalii w budowie czaszki, zbyt duży rozstaw oczodołów zaczyna być widoczny wraz z rozwojem dziecka, szczególnie przed ukończeniem 2. roku życia. U zdrowego 2-letniego dziecka odległość między źrenicami powinna wynosić od 45 do 54 mm. U dziecka do 14. roku życia odległość wynosi średnio 63 mm [2]. Duże odstępstwa od norm są podstawą do diagnostyki. Anomalie w budowie czaszki diagnozowane są przy pomocy badań obrazowych, m.in. tomografii komputerowej głowy.

Pacjenci z hiperteloryzmem powinni być objęci opieką okulisty i regularnie kontrolować wzrok. Na etapie rozpoznania kluczowe jest przeprowadzenie kompleksowych badań okulistycznych, obejmujących:

• ostrość wzroku w bliży i dali,
• pomiar ciśnienia wewnątrzgałkowego,
• badanie dna oka,
• ocenę obwodu siatkówki,
• widzenie barw,
• pole widzenia,
• USG gałki ocznej.

Badanie okulistyczne powinno być uzupełnione o tomografię komputerową i rezonans magnetyczny.

Leczenie hiperteloryzmu ocznego

Leczenie hiperteloryzmu ocznego jest złożone i uwzględnia przede wszystkim leczenie okulistyczne i neurochirurgiczne. Terapia obejmuje również chorobę współistniejącą, która przyczyniła się do hiperteloryzmu. Zabiegi abiegów chirurgiczne są skomplikowane. Wskazaniem są duże deformacje twarzoczaszki i głowy. Rekonstrukcja wymaga współpracy lekarzy wielu specjalności i polega na wycięciu nadmiaru tkanek i prawidłowym ustawieniu oczodołów. Zabieg obarczony jest jednak dużym ryzykiem uszkodzenia nerwów czaszkowych, co może skutkować podwójnym widzeniem i utratą możliwości widzenia przestrzennego.