Hipochondroplazja – objawy chorobowe

Hipochondroplazja to genetycznie uwarunkowana, wrodzona choroba, która prowadzi do nieprawidłowego kostnienia śródchrzęstnego, a w rezultacie do zaburzeń rozwoju niektórych kości i karłowatości. Jako rzadkie schorzenie hipochondroplazja często budzi wiele pytań i obaw wśród pacjentów oraz ich rodzin. Poznaj jej objawy i sposoby diagnozowania.

Czym jest hipochondroplazja?

Hipochondroplazja należy do grupy dysplazji kostnych, czyli zaburzeń rozwoju i budowy układu szkieletowego. Jest to genetyczna, wrodzona choroba, która charakteryzuje się nieprawidłowym procesem kostnienia śródchrzęstnego. Prowadzi to do zaburzeń w rozwoju kości, skutkując karłowatością u dotkniętych nią osób.

Nazwa tej choroby została po raz pierwszy wprowadzona do medycyny w 1961 roku przez Maroteaux i Lamy’ego. Pochodzi ona od greckiego słowa hipochondros, oznaczającego ‘chrząstkę’, oraz plasis – ‘kształtowanie’. Określenie to odzwierciedla istotę schorzenia, czyli zaburzenie prawidłowego procesu kostnienia.

📌 Poznaj różnicę między wadą a chorobą genetyczną.

Przyczyny hipochondroplazji

Bezpośrednią przyczyną hipochondroplazji jest mutacja pojedynczego genu kodującego receptor czynnika wzrostu fibroblastów FGFR3, zlokalizowanego na chromosomie 4. Nieprawidłowa funkcja tego receptora prowadzi do zaburzeń w procesie kostnienia śródchrzęstnego.

Choroba dziedziczy się w sposób autosomalny dominujący, co oznacza, że jeśli jeden z rodziców jest nią dotknięty, istnieje 50-procentowe prawdopodobieństwo, że dziecko również będzie miało hipochondroplazję. Warto jednak zaznaczyć, że w ostatnich latach obserwuje się również wzrost przypadków spontanicznych mutacji, skutkujących pojawieniem się hipochondroplazji u dzieci zdrowych rodziców.

Hipochondroplazja – objawy

Głównym i najbardziej charakterystycznym objawem hipochondroplazji jest karłowatość, czyli znaczne upośledzenie wzrostu. Osoby z hipochondroplazją mają niższy wzrost niż przeciętna populacja. Wzrost dorosłych może wynosić od 120 cm do 160 cm.

Osoby dotknięte tą chorobą cechują się nieproporcjonalną budową ciała – głowa jest prawidłowych rozmiarów, natomiast tułów i kończyny są znacznie skrócone, zwłaszcza kości udowe i ramienne, co może prowadzić do dysproporcji między długością tułowia a kończynami. Kości dłoni i stóp mogą być krótsze, co wpływa na ich wygląd.

Część osób z hipochondroplazją ma szerszą, beczkowatą klatkę piersiową. U chorych mogą występować skrzywienia kręgosłupa, takie jak lordoza lędźwiowa (zwiększone wygięcie kręgosłupa w dolnej części pleców) lub kifoza (nadmierne wygięcie w górnej części pleców).

📌 Dowiedz się, czym jest dysplazja diastroficzna.

Dodatkowymi objawami hipochondroplazji mogą być:

• problemy z oddychaniem, zwłaszcza podczas wysiłku fizycznego,
• zaburzenia płodności,
• przyspieszone zmiany zwyrodnieniowe w stawach,
• problemy z trawieniem, np. zaparcia,
• ograniczona ruchomość, ból lub sztywność stawów, zwłaszcza w biodrach, kolanach, kostkach, stawów kręgosłupa i miednicy.

Należy podkreślić, że hipochondroplazja dotyczy wyłącznie układu kostnego, nie powodując żadnych powikłań w obrębie innych narządów wewnętrznych. Rozwój psychiczny i intelektualny osób z tą chorobą jest zazwyczaj prawidłowy. Sporadycznie mogą występować trudności w nauce.

Hipochondroplazja a achondroplazja

Hipochondroplazja i achondroplazja to dwie różne formy chondrodysplazji, czyli zaburzeń rozwoju chrząstki, które prowadzą do niskorosłości. Obie te choroby są dziedziczne i spowodowane mutacjami w genie FGFR3, jednak mają pewne różnice w nasileniu objawów i w przebiegu klinicznym.

Achondroplazja powoduje bardziej widoczne deformacje szkieletowe, z wyraźnie krótkimi kończynami, dużą głową i charakterystycznymi rysami twarzy, a jej objawy są widoczne od urodzenia. Hipochondroplazja charakteryzuje się łagodniejszymi objawami, z mniej wyraźnymi dysproporcjami ciała i często późniejszym ujawnieniem się zaburzeń wzrostu.

Diagnostyka hipochondroplazji

Diagnostyka hipochondroplazji obejmuje kilka etapów, ponieważ objawy mogą być subtelne, a choroba łatwa do pomylenia z innymi zaburzeniami wzrostu, takimi jak wymieniona już achondroplazja. Proces diagnostyczny opiera się na dokładnej ocenie klinicznej, badaniach obrazowych oraz analizach genetycznych.

Kluczowe elementy diagnostyki hipochondroplazji:

1. Wywiad lekarski i badanie fizykalne – lekarz zbiera szczegółowe informacje na temat historii wzrostu pacjenta oraz jego rodziny. Dokonywana jest ocena proporcji ciała (krótkie kończyny w stosunku do tułowia), niskorosłość, charakterystyczne cechy szkieletowe (np. szersza klatka piersiowa, lordoza).
2. Badania obrazowe:
   • Badanie rentgenowskie jest kluczowym narzędziem diagnostycznym, pozwala na ocenę budowy kości. W przypadku hipochondroplazji można zauważyć: skrócone kości udowe i ramienne, zgrubienie kości długich, spłaszczenie trzonów kręgów, zwężenie kanału kręgowego, co może prowadzić do problemów neurologicznych.
   • Tomografia komputerowa (TK) lub rezonans magnetyczny (MRI) przeprowadzane są w celu oceny szczegółowych nieprawidłowości w kręgosłupie i w kościach.
3. Badania genetyczne:
   • Najbardziej definitywnym sposobem rozpoznania hipochondroplazji jest badanie mutacji wywołujących hipochondroplazję, które identyfikuje mutację w genie FGFR3. 
   • Testy genetyczne są szczególnie pomocne, gdy objawy są niejednoznaczne lub gdy istnieje potrzeba potwierdzenia diagnozy.
4. Różnicowanie z innymi chorobami. Diagnostyka różnicowa obejmuje m.in. badanie rezonansu magnetycznego przysadki mózgowej oraz oznaczenie hormonów w celu wykluczenia innych przyczyn karłowatości, takich jak niedobór hormonu wzrostu.

Wczesne rozpoznanie hipochondroplazji ma kluczowe znaczenie dla zaplanowania optymalnego leczenia i ograniczenia negatywnych konsekwencji choroby.

Opracowanie: dr n. o zdr. Olga Dąbska