Hipoplazja lewego serca (HLHS) – co to za schorzenie?

Hipoplazja lewego serca (HLHS) jest wrodzoną wadą serca, charakteryzującą się niedorozwojem lewej części serca. To złożone schorzenie, które może prowadzić do poważnych problemów zdrowotnych, jeśli nie zostanie szybko zdiagnozowane i leczone. W artykule omówimy, na czym polega hipoplazja lewego serca, jakie są jej przyczyny, objawy oraz metody diagnostyczne.

Czym jest hipoplazja lewego serca?

Hipoplazja lewego serca to zespół wad, w którym rozwój lewej komory serca jest niewystarczający. W wyniku tego schorzenia struktury, takie jak zastawka mitralna, zastawka aortalna oraz aorta, są niedorozwinięte. W praktyce oznacza to, że serce nie jest w stanie efektywnie pompować krwi bogatej w tlen do reszty ciała, co prowadzi do poważnych komplikacji zdrowotnych.

Jakie są skutki hipoplazji lewego serca?

W hipoplazji lewego serca dotknięte mogą być następujące struktury:

• Lewa komora: jest znacznie mniejsza niż normalnie.
• Zastawka mitralna: może być zwężona lub niewydolna, co utrudnia przepływ krwi.
• Zastawka aortalna: może być zwężona, co ogranicza przepływ krwi do aorty.
• Aorta: może być wąska, co dodatkowo komplikuje krążenie.

Przyczyny hipoplazji lewego serca

Przyczyny hipoplazji lewego serca nie są do końca znane, jednak istnieje wiele teorii dotyczących czynników, które mogą przyczyniać się do rozwoju tej wady.

Czynniki genetyczne

Hipoplazja lewego serca może być związana z mutacjami genetycznymi. Jednym z genów, który bywa zaangażowany w rozwój tej wady, jest gen GJA1, odpowiedzialny za produkcję białka koneksyny 43. Mutacje w tym genie prowadzą do nieprawidłowego rozwoju tkanek serca.

Czynniki środowiskowe

Niektóre czynniki środowiskowe, takie jak ekspozycja matki na substancje toksyczne, leki, a także choroby matczyne, mogą zwiększać ryzyko wystąpienia hipoplazji lewego serca. Czynnikiem ryzyka jest na przykład cukrzyca matczyna.

Historia rodzinna

Członkowie rodzin z historią wrodzonych wad serca są bardziej narażeni na wystąpienie hipoplazji lewego serca. Dlatego istotne jest, aby osoby planujące ciążę miały świadomość swoich rodzinnych historii zdrowotnych.

Objawy hipoplazji lewego serca

Dzieci z hipoplazją lewego serca rodzą się często z prawidłową masą ciała i nie wykazują objawów w okresie prenatalnym, ponieważ krążenie płodowe funkcjonuje z pominięciem płuc. Krew natlenowana dostarczana jest z organizmu matki i wypływa z serca pomijając krążenie płucne przez przewód tętniczy Botalla. Objawy hipoplazji lewego serca zazwyczaj pojawiają się w ciągu pierwszych kilku dni życia noworodka. W miarę zamykania się przewodu tętniczego dziecko może wykazywać różne objawy.

Sinica

Sinica to niebieskawy odcień skóry, ust i paznokci, który występuje w wyniku niedoboru tlenu w organizmie. Jest to jeden z kluczowych objawów hipoplazji lewego serca.

Trudności w oddychaniu

Dzieci z HLHS mogą mieć trudności z oddychaniem, co objawia się przyspieszonym lub utrudnionym oddechem. To zjawisko jest spowodowane niewystarczającą ilością tlenu, dostarczaną do organizmu.

Słabe karmienie

Niemowlęta z tą wadą mają trudności z karmieniem, co prowadzi do niewystarczającego przyrostu masy ciała. Problemy z karmieniem mogą być spowodowane ogólnym osłabieniem organizmu.

Letarg

Dzieci dotknięte hipoplazją lewego serca mogą być niezwykle zmęczone i nieaktywne w wyniku niewystarczającego wysycenia organizmu tlenem.

Zimne kończyny

Zmniejszony przepływ krwi może prowadzić do zimnych dłoni i stóp, co jest kolejnym objawem hipoplazji lewego serca.

Diagnostyka hipoplazji lewego serca

Wczesna diagnoza hipoplazji lewego serca jest kluczowa dla skutecznego leczenia. Istnieje kilka metod diagnostycznych, które mogą być stosowane w celu wykrycia tej wady.

Diagnostyka prenatalna

Diagnostyka prenatalna jest kluczowa dla wczesnego rozpoznania HLHS i planowania leczenia po urodzeniu.

• Badanie ultrasonograficzne (USG) serca płodu:
  • Wykonywane w ramach badań prenatalnych, szczególnie w II trymestrze ciąży.
  • Echokardiografia płodowa z uwzględnieniem 4-komorowego obrazu serca oraz przepływów przez zastawki i tętnice.
  • Charakterystyczne cechy:
    • mała lewa komora serca,
    • niedrożność lub zwężenie zastawki mitralnej lub aortalnej,
    • zmniejszona średnica aorty wstępującej.
• Badania genetyczne – na hipoplazję lewego serca, zespół hipoplazji lewego serca (gen GJA1 – cały) – czasami wskazane w przypadku podejrzenia innych wad genetycznych. 

Diagnostyka po narodzinach

Po urodzeniu dalsze badania diagnostyczne mogą obejmować:

• Echokardiogram: to badanie wykorzystuje fale dźwiękowe do stworzenia szczegółowych obrazów serca i oceny przepływu krwi.
• Elektrokardiogram (EKG): rejestruje aktywność elektryczną serca, co pozwala zidentyfikować ewentualne nieprawidłowości.
• Pulsoksymetria: to nieinwazyjne badanie mierzy poziom wysycenia hemoglobiny tlenem, co jest istotne w ocenie stanu pacjenta.
• Cewnikowanie serca: w niektórych przypadkach stosuje się tę procedurę, aby uzyskać szczegółowe informacje o pracy serca i jego ciśnieniu.
• RTG klatki piersiowej: może ujawnić powiększenie sylwetki serca i cechy zastoju w krążeniu płucnym.
• Badania laboratoryjne: kwasica metaboliczna w wyniku niedotlenienia tkanek.

Diagnostyka różnicowa

Należy wykluczyć inne wrodzone wady serca, takie jak: koarktacja aorty, przełożenie wielkich pni tętniczych, atrezja zastawki trójdzielnej.

Życie z hipoplazją lewego serca

Dzieci z hipoplazją lewego serca wymagają stałej opieki medycznej przez całe życie. Rodzice i opiekunowie odgrywają kluczową rolę w zarządzaniu stanem dziecka, zapewniając przestrzeganie zaleceń lekarskich oraz wsparcie emocjonalne.

Rodziny mogą korzystać z różnych organizacji i społeczności zajmujących się wrodzonymi wadami serca. Dostarczają one cennych informacji oraz łączą rodziny z podobnymi doświadczeniami.

Postęp w technikach chirurgicznych oraz w opiece medycznej znacząco poprawił rokowanie dla dzieci z hipoplazją lewego serca. Pomimo wyzwań wiele dzieci prowadzi aktywne i satysfakcjonujące życie.

Autor: dr n. o zdr. Olga Dąbska