Holoprozencefalia – czym jest i jak wpływa na życie?

Holoprozencefalia to wrodzona wada rozwojowa mózgu, który na wczesnym etapie ciąży nie ulega pełnemu podziałowi na dwie półkule mózgowe. Na wystąpienie tej wady wpływają zarówno czynniki genetyczne, jak i środowiskowe. Kiedy można wykryć holoprozencefalię? Jakie objawy są typowe dla tej wady? Przeczytaj.

Holoprozencefalia – co to za wada?

Holoprozencefalia (HPE) to wada rozwojowa mózgowia, wynikająca z zaburzenia między 3. a 4. tygodniem życia zarodkowego podziału przodomózgowia na odrębne półkule. Często towarzyszą jej wady twarzy oraz wady innych układów i narządów. Choć holoprozencefalię można zwykle rozpoznać już podczas prenatalnego badania ultrasonograficznego (nawet podczas USG wykonywanego w pierwszym trymestrze ciąży, jednocześnie z testem PAPP-A (Delfia), diagnoza jest najczęściej stawiana w okresie noworodkowym.

📌 Zobacz także: Akrocefalia – co to takiego?

Jak rzadka jest holoprozencefalia?

Holoprozencefalia to rzadka wada rozwojowa mózgu, dotycząca od 1 na 8000 do 1 na 16000 żywo urodzonych dzieci. Nieco częściej występuje u Afroamerykanów, Pakistańczyków i Hiszpanów.

Holoprozencefalia – jakie są jej postacie?

Ze względu na stopień zaburzenia podziału przodomózgowia wyróżnia się trzy podstawowe rodzaje holoprozencefalii:

• holoprozencefalia alobarna – najczęstsza i jednocześnie najcięższa postać tej wady, charakteryzująca się całkowitym brakiem podziału przodomózgowia na lewą i prawą półkulę; występuje jedna centralnie zlokalizowana komora mózgu; dzieci z tą wadą często mają tylko jedną gałkę oczną (mowa wówczas o cyklopii) i jedno nozdrze;
• holoprozencefalia semilobularna – łagodniejsza od alobarnej postać wady, charakteryzująca się niepełnym podziałem przodomózgowia na dwie półkule (płaty czołowe i ciemieniowe pozostają ze sobą zrośnięte); gałki oczne mogą być osadzone blisko siebie; u części dzieci nie wykształca się przegroda nosowa;
• holoprozencefalia lobarna – większa część przodomózgowia jest podzielona na dwie półkule; zrośnięta jest ze sobą część płatów czołowych; wygląd twarzy dziecka z tą postacią wady może być stosunkowo normalny.

Skąd bierze się holoprozencefalia?

Do czynników stanowiących przyczynę wystąpienia holoprozencefalii należą:

• czynniki genetyczne – holoprozencefalia może być efektem mutacji pojedynczego genu (SHH, ZIC2, SIX3 czy TGIF) lub częścią zespołu chromosomowego (najczęściej trisomii chromosomu 13, czyli zespołu Patau); w zależności od przyczyny wada może być dziedziczona:
  • autosomalnie dominująco (do wystąpienia objawów wystarczy odziedziczenie genu zawierającego mutację od jednego z rodziców, np. zespół Culler-Jones);
  • autosomalnie recesywnie (warunkiem wystąpienia objawów jest obecność dwóch kopii genu zawierających mutacje, po jednym od każdego z rodziców, np. zespół Genoa);
  • w sposób sprzężony z płcią (holoprozencefalia-13 sprzężona z chromosomem X);
• inne czynniki – na wystąpienie wady może mieć wpływ cukrzyca u matki, narażenie na wybrane substancje (w tym na alkohol, dym tytoniowy, niektóre leki).

Regularna suplementacja kwasu foliowego przez kobietę w ciąży wydaje się zmniejszać ryzyko wystąpienia holoprozencefalii. 

Jakie objawy mogą towarzyszyć holoprozencefalii?

Holoprozencefalii może towarzyszyć szereg objawów, w tym:

• mikrocefalia (małogłowie);
• cyklopia (pojedyncza gałka oczna położona w linii pośrodkowej twarzy);
• zrośnięcie gałek ocznych;
• nieprawidłowe rozstawienie gałek ocznych (hipoteloryzm);
• rozszczep wargi lub podniebienia;
• płaska nasada nosa;
• padaczka;
• zaburzenia motoryczne;
• trudności z karmieniem.

W zależności od postaci holoprozencefalii spektrum objawów może znacznie różnić się u poszczególnych pacjentów. Szczegółowa diagnostyka umożliwia ocenę zaawansowania wady oraz ewentualne wykrycie przyczyny jej wystąpienia. 

Holoprozencefalia – metody diagnostyki

W zaawansowanych przypadkach rozpoznanie holoprozencefalii jest możliwe już podczas wykonywania prenatalnego badania USG. U części pacjentów diagnostyka rozpoczyna się dopiero w okresie noworodkowym, gdy niepokój personelu medycznego i rodziców wzbudza nietypowy wygląd twarzy dziecka. Podstawowe znaczenie dla rozpoznania wady mają badania obrazowe – USG przezciemiączkowe i rezonans magnetyczny głowy malucha. Potwierdzeniem holoprozencefalii jest brak właściwego podziału przodomózgowia na dwie półkule. Rezonans magnetyczny można również wykonać w trzecim trymestrze ciąży. Dodatkowo przeprowadza się inne badania, w tym badanie bioelektrycznej czynności mózgu (EEG) i badania genetyczne.

Holoprozencefalia – jak wpływa na życie? Rokowanie

Pacjenci z holoprozencefalią wymagają zwykle wielospecjalistycznej opieki. Towarzyszące holoprozencefalii choroby i wady mogą wymagać leczenia farmakologicznego (m.in. w przypadku padaczki), chirurgicznego (np. u pacjentów z wodogłowiem) czy fizjoterapii. W przypadku ciężkiej wady 33% noworodków umiera w ciągu 24 godzin po urodzeniu, a 58% w ciągu pierwszego miesiąca życia. Tylko niewielki odsetek dzieci dożywa wieku dorosłego. Lepsze rokowanie dotyczy pacjentów z lobarną postacią holoprozencefalii – około 50% z nich jest w stanie poruszać się samodzielnie i komunikować się werbalnie.

Autor: lek. Agnieszka Żędzian