Miastenia – jak się objawia? Badania diagnostyczne

Miastenia, nazywana też chorobą Erba-Goldflama, to jedna z częściej występujących chorób przewodnictwa nerwowo-mięśniowego. Charakterystycznym jej objawem jest nużliwość, czyli osłabienie i zmęczenie mięśni. Sprawdź, do jakich zmian w organizmie może doprowadzić miastenia. Dowiedz się, w oparciu o jakie badania lekarz ustala rozpoznanie miastenii.

Miastenia – co to za choroba? Skąd się bierze miastenia?

Miastenia to choroba autoimmunologiczna. Określa się w ten sposób schorzenia, w których dochodzi do nieprawidłowej reakcji układu odpornościowego i związanej z tym produkcji nieprawidłowych przeciwciał, określanych jako autoprzeciwciała. Przeciwciała są białkami, których głównym zadaniem jest ochrona organizmu przed zagrożeniami zewnętrznymi (np. patogenami) oraz eliminacja  własnych komórek i tkanek (komórek i tkanek patologicznie zmienionych, w tym nowotworowych). W chorobach autoimmunologicznych przeciwciała powstające w procesie autoimmunizacji rozpoznają jako obce/nieprawidłowe zdrowe tkanki, uruchamiając proces ich eliminacji.

Przyczyną miastenii jest odpowiedź układu odpornościowego skierowana przeciwko receptorom acetylocholinowym. Acetylocholina to neuroprzekaźnik, czyli związek odpowiedzialny za przekazywanie informacji między komórkami nerwowymi. Receptor acetylocholinowy to substancja znajdująca się na błonie komórkowej, która pełni rolę kanału jonowego – jej zadaniem jest przepuszczanie jonów sodu (Na+) i potasu (K+). Jak dotąd eksperci nie określili, dlaczego dochodzi w organizmie do zmian prowadzących do powstania miastenii. Choroba może się rozwinąć w każdym wieku, warto jednak zwrócić uwagę na występowanie dwóch szczytów zapadalności – 20–30 lat i 60–80 lat. W pierwszym szczycie wśród chorych dominują kobiety, w drugim zaś mężczyźni. W Polsce prawdopodobnie choruje około 3000 osób. Możliwe są przypadki tzw. miastenii noworodków. Dotyczy ona dzieci urodzonych przez kobiety chore na miastenię i ustępuje w ciągu kilku tygodni. Warto wspomnieć, że w około 15% przypadków z miastenią współistnieje druga choroba autoimmunologiczna. Miastenia może występować rodzinnie, ale nie jest dziedziczna.

Jakie są objawy miastenii?

Miastenia charakteryzuje się nużliwością mięśni szkieletowych. Oznacza to ich szybkie zmęczenie i osłabienie. Pierwsze objawy miastenii dotyczą mięśni oczu. Z czasem dochodzi do zajęcia mięśni gardła i krtani. Wraz z zaawansowaniem choroby nużliwość obejmuje mięśnie tułowia i kończyn. Objawami towarzyszącymi miastenii są:

• opadanie powiek, podwójne widzenie – diplopia,
• osłabienie głosu, z czasem zmiana jego barwy – „nosowy głos”, niewyraźna mowa,
• zmiana mimiki – tzw. uśmiech poprzeczny,
• opadanie żuchwy,
• dysfagia – problemy z połykaniem, osłabienie gryzienia i żucia,
• opadanie głowy,
• osłabienie mięśni rąk nasilające się podczas wykonywania jakichkolwiek czynności,
• osłabienie mięśni nóg powodujące trudności w poruszaniu się i związane z tym ryzyko upadków,
• zaburzenia oddychania.

Eksperci coraz częściej zwracają uwagę na towarzyszące miastenii zaburzenia funkcji poznawczych. Do najczęściej stwierdzanych należą: obniżona efektywność uczenia się słuchowo-werbalnego, zaburzenia płynności i szybkości przypominania sobie i wypowiadania lub pisania słów, zaburzenia uwagi. Objawy te w znaczący sposób obniżają samodzielność i jakość życia chorego.

Sprawdź, jakie mogą być przyczyny bólu mięśni i w jaki sposób go łagodzić

Jak wykryć miastenię?

Rozpoznanie miastenii opiera się o:

• szczegółowo przeprowadzony wywiad (tzw. badanie przedmiotowe) – lekarz zadaje pytania dotyczące m.in. doświadczanych objawów (rodzaju, intensywności, czasu trwania, czynników nasilających/zmniejszających je), prowadzonego stylu życia, zażywanych leków, historii chorobowej;
• badanie przedmiotowe (tzw. badanie fizykalne) – składa się z oglądania, palpacji, opukiwania i osłuchiwania ciała. Przy podejrzeniu miastenii uzupełnione powinno być o próbę apokamnozy — wykazanie osłabienia mięśni podczas pracy. Przykładowo: osoby z zaburzeniami głosu proszone są o liczenie do 50, następnie sprawdza się, czy po podaniu inhibitorów esterazy cholinowej objawy osłabienia ustąpią;
• badania elektrofizjologiczne – elektrostymulacyjna próba nużliwości (na miastenię wskazuje stwierdzenie tzw. dekrementu miastenicznego), badanie elektromiograficzne pojedynczego włókna mięśniowego (na miastenię wskazuje wydłużenie tzw. jittera);
• badania immunologiczne – przede wszystkim badanie miana przeciwciał przeciwko receptorom acetylocholiny (AChR-Ab). Stwierdzenie obecności przeciwciał skierowanych przeciw receptorowi acetylocholiny właściwie przesądza o rozpoznaniu miastenii. Badanie to wykazuje wysoką czułość i swoistość. Jednakże, zgodnie z piśmiennictwem w 15–20% przypadków miastenii nie stwierdza się obecności takich przeciwciał. To tzw. miastenia seronegatywna. Można w niej stwierdzić inne przeciwciała – skierowane przeciwko mięśnioswoistej kinazie tyrozyny (anty-MusK);
• badania obrazowe – tomografię komputerową lub rezonans magnetyczny klatki piersiowej celem określenia obecności przetrwałej grasicy lub grasiczaka. Główną rolę w wytwarzaniu przeciwciał w miastenii odgrywa grasica. To gruczoł zlokalizowany w klatce piersiowej, który z wiekiem zanika. Jednakże u ponad połowy osób z miastenią stwierdza się tzw. przetrwałą grasicę. Poza tym w około 15% przypadków miastenii obserwuje się grasiczaka, czyli nowotwór grasicy.

Specjaliści informują o nowych rodzajach przeciwciał (obok przeciwciał anty-AChR), które można zaobserwować w przebiegu miastenii seropozytywnej. Zwracają szczególną uwagę na dwa rodzaje. Pierwsze to przeciwciała przeciwko titinie, swoiste dla jednego z białek mięśni poprzecznie prążkowanych, znajdującego  się przy prążku I i odpowiedzialnego za elastyczność mięśnia. Przeciwciało to występuje w połowie przypadków miastenii późnej. Często rozpoznawane jest też w przebiegu miastenii przebiegającej z grasiczakami. Drugim rodzajem przeciwciał są te skierowane przeciw mięśniowemu receptorowi ryanodyny. Receptor ten odpowiedzialny jest za uwalnianie jonów Ca2+ w komórkach mięśni.

Autor: dr n. o zdr. Olga Dąbska

Weryfikacja merytoryczna: lek. Wiktor Trela

Bibliografia

1. B. Emeryk-Szajewska, Choroby nerwowo-mięśniowe – postęp wiedzy w ostatnich 2 latach; wybrane zagadnienia, „Polski Przegląd Neurologiczny” 2007, t. 3, nr 1, s. 22–28.
2. E.J. Sitek, J. Sławek, D. Wieczorek, Funkcjonowanie poznawcze w miastenii, „Postępy Psychiatrii i Neurologii” 2009, t. 18, nr 4, s. 387–391.
3. K. Żur-Wyrozumska, M. Klus, Miastenia w codziennej praktyce klinicznej, „Neurologia po Dyplomie” 2020, nr 4. Online: https://podyplomie.pl/neurologia/34805,miastenia-w-codziennej-praktyce-klinicznej [dostęp: 20.07.2023].