Miastenia – jak się objawia? Badania diagnostyczne

Miastenia lub dawnej używana nazwa: choroba Erba-Goldflama to przewlekła choroba autoimmunologiczna, w której układ odpornościowy błędnie atakuje połączenia między nerwami a mięśniami, co wiąże się ze zwiększoną męczliwością mięśni. Jej charakterystycznym objawem jest nużliwość mięśni, czyli stopniowe osłabienie i właśnie łatwiejsze męczenie się mięśni, nasilające się w trakcie dnia.

Choroba zazwyczaj najpierw manifestuje się jako osłabienie mięśni gałek ocznych i powiek. Choć pierwsze symptomy bywają subtelne, z czasem mogą utrudniać codzienne funkcjonowanie, mowę, połykanie czy nawet w skrajnych przypadkach oddychanie.

Miastenia – co to za choroba?

W miastenii układ odpornościowy wytwarza przeciwciała, które atakują receptory acetylocholiny – neuroprzekaźnika odpowiedzialnego za przekazywanie impulsów z nerwów do mięśni. W efekcie mięśnie nie otrzymują wystarczającego „sygnału” do skurczu, co powoduje ich szybkie zmęczenie.

Choroba może rozwinąć się w każdym wieku, ale najczęściej dotyczy kobiet między 20. a 40. rokiem życia oraz mężczyzn po 60. roku życia. W Polsce szacuje się, że cierpi na nią ok. 3 tysiące osób. U części pacjentów współistnieją inne choroby autoimmunologiczne, np. choroba Hashimoto czy toczeń.

Szczególne znaczenie w rozwoju miastenii ma grasica – narząd odpowiedzialny za dojrzewanie limfocytów. W fizjologicznych warunkach grasica inwoluje (czyli w nomenklaturze medycznej: zanika). Jest to naturalny proces, w którym pod wpływem hormonów płciowych gruczoł ten stopniowo jest zastępowany przez tkankę tłuszczową, szczególnie po okresie dojrzewania- czyli w okolicy 20 roku życia. U części chorych na miastenię stwierdza się jej przetrwałość lub obecność grasiczaka, czyli nowotworu grasicy.

Objawy miastenii

Pierwsze objawy miastenii zwykle dotyczą mięśni gałek ocznych. U pacjentów pojawia się opadanie powieki (ptoza) lub podwójne widzenie (diplopia). Z czasem choroba może obejmować kolejne grupy mięśni – twarzy, gardła, kończyn, a nawet oddechowe. Dla miastenii charakterystyczna jest zmienność nasilenia objawów – zwykle są one łagodniejsze rano, a nasilają się w godzinach wieczornych. Wynika to z faktu, iż po nocnym śnie osłabienie mięśni zazwyczaj się zmniejsza lub całkowicie ustępuje.

Najczęstsze objawy to:

• zmęczenie i osłabienie mięśni nasilające się w ciągu dnia,
• opadanie powiek i problemy z widzeniem,
• niewyraźna, „nosowa” mowa,
• trudności w żuciu i połykaniu,
• opadanie głowy lub żuchwy,
• osłabienie kończyn, szczególnie po wysiłku,
• problemy z oddychaniem.

U niektórych osób pojawiają się także zaburzenia poznawcze – spowolnione przypominanie informacji, problemy z koncentracją i płynnością mowy. To objawy rzadziej kojarzone z miastenią, ale mogą one znacząco wpływać na jakość życia.

Jak rozpoznać miastenię? Rozpoznanie i diagnostyka miastenii

Diagnostyka opiera się na dokładnym wywiadzie, badaniu fizykalnym i specjalistycznych testach.

– Wywiad i badanie neurologiczne – ocenia się nużliwość mięśni, szczególnie powiek, mięśni gałkoruchowych, opuszkowych i proksymalnych czyli części rąk i nóg, które znajdują się bliżej tułowia. Ich osłabienie oznacza, że trudniej jest np. wstać z krzesła, wejść po schodach, podnieść ręce do góry lub się uczesać.

– Testy farmakologiczne – test z edrofonium lub prostszym testem lodowym (ice pack test); poprawa siły mięśniowej po podaniu leku lub ich schłodzeniu potwierdza podejrzenie choroby.

– Badania elektrofizjologiczne – elektromiografia (EMG) z badaniem stymulacji nerwu o zmiennej częstotliwości (RNS) wykazuje charakterystyczny spadek amplitudy potencjałów u osób z chorobą

– Badania serologiczne – oznaczenie autoprzeciwciał przeciw receptorowi acetylocholiny (AChR), kinazie specyficznej dla mięśni (MuSK) oraz w razie potrzeby przeciw LRP4 lub agrin. Autoprzeciwciała przeciwko LRP4 (low-density lipoprotein receptor-related protein 4) oraz agrin biorą udział w przekazywaniu sygnału pomiędzy nerwem a mięśniem w obrębie płytki nerwowo-mięśniowej, a ich obecność potwierdza tzw. seronegatywną miastenię, czyli postać choroby, w której klasyczne przeciwciała (wymienione wcześniej AChR i MuSK) są ujemne.

– Badania obrazowe – tomografia komputerowa (TK) lub rezonans magnetyczny (MRI) śródpiersia służą do oceny grasicy i wykluczenia grasiczaka.

– Ocena funkcji oddechowej – w uogólnionej postaci choroby wykonuje się pomiar pojemności życiowej płuc i monitoruje wydolność oddechową.

Miastenia rzekomoporaźna

Określenie miastenia rzekomoporaźna odnosi się do sytuacji, w której choroba obejmuje wiele grup mięśni, prowadząc do znacznego osłabienia całego ciała – zwłaszcza mięśni oddechowych. Taki stan przypomina porażenie i wymaga natychmiastowej interwencji medycznej.

Wyróżnia się również tzw. przełom miasteniczny, który może być wywołany infekcją, stresem, ciążą lub niektórymi lekami (np. antybiotykami z grupy aminoglikozydów, beta-blokerami). To stan zagrożenia życia, wymagający leczenia szpitalnego i często wspomagania oddechu.

Leczenie miastenii

Leczenie polega na hamowaniu nieprawidłowej reakcji autoimmunologicznej oraz poprawie przekazywania impulsów nerwowo-mięśniowych. Stosuje się m.in.:

• inhibitory acetylocholinoesterazy (np. pirydostygmina),
• glikokortykosteroidy i leki immunosupresyjne,
• plazmaferezę lub immunoglobuliny w cięższych przypadkach,
• tymektomię (usunięcie grasicy), jeśli stwierdzono jej przetrwałość lub jej guza.

Leczenie jest dobierane indywidualnie – jego celem jest uzyskanie remisji i poprawa jakości życia pacjenta.

Miastenia – dieta

Coraz więcej badań pokazuje, że to, co jemy, może mieć wpływ na przebieg miastenii, choć należy mieć na uwadze dieta nie zastąpi leczenia farmakologicznego. U osób z tą chorobą zaleca się przede wszystkim sposób żywienia o działaniu przeciwzapalnym, zbliżony do diety śródziemnomorskiej. Oznacza to dużą ilość warzyw i owoców, pełnoziarniste produkty zbożowe, ryby morskie bogate w kwasy omega-3, oliwę z oliwek, orzechy i nasiona, a jednocześnie ograniczenie słodyczy, czerwonego mięsa i żywności wysoko przetworzonej.

W jednym z badań genetycznych wykazano, że osoby, które częściej spożywają świeże owoce, mają mniejsze ryzyko rozwoju miastenii. Dieta bogata w antyoksydanty i błonnik wspierają też mikrobiom jelitowy, który odgrywa coraz większą rolę w regulacji odporności i stanów zapalnych.

Drugim ważnym kierunkiem badań jest właśnie związek między mikrobiomem jelitowym a układem nerwowym. Okazuje się, że u pacjentów z miastenią skład flory bakteryjnej bywa zaburzony, co może wpływać na nasilenie objawów choroby. W jednym z opisów przypadków pacjentka, która przeszła na dietę opartą głównie na produktach roślinnych, odczuła znaczną poprawę siły mięśni po kilku tygodniach. Trwają też badania nad wykorzystaniem diety ketogenicznej, bogatej w tłuszcze i ubogiej w węglowodany, jako sposobu wspierającego terapię miastenii. Na razie wyniki są obiecujące, ale potrzebne są większe badania, żeby potwierdzić ich skuteczność. Dlatego najlepiej traktować dietę jako wsparcie leczenia – element, który może pomóc organizmowi w regeneracji, łagodzeniu stanów zapalnych i poprawie ogólnego samopoczucia.

Warto zwrócić uwagę, że niektóre produkty mogą wpływać na wchłanianie leków stosowanych przy miastenii (np. wapń i żelazo zmniejszają skuteczność pirydostygminy), dlatego zaleca się przyjmowanie leków co najmniej godzinę przed posiłkiem. Dieta powinna być dostosowana do indywidualnej tolerancji – u części chorych objawy nasilają się po dużych, ciężkostrawnych posiłkach.

Miastenia – długość życia

Dzięki postępowi w diagnostyce i leczeniu miastenii długość życia osób z tą chorobą jest dziś zbliżona do długości życia w populacji ogólnej. Jeszcze kilkadziesiąt lat temu ciężkie przełomy miasteniczne stanowiły realne zagrożenie życia, jednak obecnie – dzięki skutecznemu leczeniu immunosupresyjnemu, plazmaferezom, leczeniu biologicznemu (np. ekulizumab, ravulizumab) oraz dobrej opiece oddechowej – śmiertelność z powodu samej choroby jest bardzo niska, szacowana na poniżej 5% przypadków. Najgroźniejsze są epizody przełomu miastenicznego, które mogą wymagać intensywnej terapii, ale przy szybkim leczeniu pacjenci wracają do zdrowia. Kluczowe jest unikanie czynników nasilających chorobę – infekcji, stresu, braku snu, niektórych leków i używek. Regularne wizyty kontrolne, zdrowy styl życia i dostosowana aktywność fizyczna pozwalają zachować dobrą kondycję przez wiele lat.

Większość pacjentów z miastenią prowadzi normalne, aktywne życie zawodowe i rodzinne, choć okresowo mogą wymagać modyfikacji leczenia lub hospitalizacji przy zaostrzeniach. Wczesne rozpoznanie, odpowiednie dostosowanie terapii i unikanie czynników pogarszających (np. Właśnie niektórych leków, infekcji, silnego stresu) pozwalają utrzymać pełną sprawność i dobrą jakość życia przez wiele lat po diagnozie.

Pytania i odpowiedzi

Czy przy miastenii można spożywać alkohol okazjonalnie, czy lepiej całkowicie z niego zrezygnować?

U osób z miastenią nie ma bezwzględnego zakazu spożywania alkoholu, jednak zaleca się dużą ostrożność i umiarkowanie. Okazjonalne, niewielkie ilości alkoholu – np. kieliszek wina do kolacji – zazwyczaj nie pogarszają objawów choroby, o ile pacjent jest w stabilnym stanie i nie przyjmuje leków, które wchodzą z alkoholem w interakcje.

Z drugiej strony, przewlekłe lub nadmierne picie może prowadzić do osłabienia siły mięśniowej i zaburzeń pracy mitochondriów, co może nasilić zmęczenie i osłabienie typowe dla miastenii. Alkohol może też wpływać na metabolizm leków immunosupresyjnych (np. azatiopryny, steroidów) i zwiększać ryzyko działań niepożądanych. Dlatego większość ekspertów i organizacji pacjenckich (np. Myaware) rekomenduje, by osoby z miastenią spożywały alkohol jedynie sporadycznie, w małych ilościach, po konsultacji z lekarzem prowadzącym.

Jakie są pierwsze objawy miastenii u dzieci i jak rodzic może je rozpoznać?

Miastenia u dzieci występuje rzadziej niż u dorosłych, ale stanowi pewną część wszystkich przypadków tej choroby. Szacuje się, że dziecięce postacie miastenii stanowią około 10–15% wszystkich zachorowań. Wyróżnia się dwie główne formy: wrodzoną miastenię (congenital myasthenic syndrome, CMS), wynikającą z mutacji genetycznych, oraz nabyat miastenię autoimmunologiczną (juvenile myasthenia gravis, JMG), która częściej występuje u dziewczynek, zwykle po 5. roku życia.

Pierwsze objawy miastenii u dzieci mogą być bardzo subtelne i łatwo je przeoczyć, zwłaszcza we wczesnych stadiach choroby. Najczęściej dotyczą one mięśni oczu i twarzy – dziecko może mieć opadającą powiekę (ptoza), która nasila się pod koniec dnia lub po wysiłku, oraz podwójne widzenie (dwojenie), którego nie potrafi dokładnie opisać, ale np. zaczyna przekrzywiać głowę lub mrużyć jedno oko. Rodzice często zauważają, że dziecko wygląda na „zmęczone oczami” albo że oczy „nie patrzą równo”.

Z czasem mogą pojawić się także inne objawy: osłabienie mięśni twarzy (dziecko ma mniej wyraźną mimikę, trudniej mu się uśmiechać lub żuć), problemy z połykaniem czy zmianę barwy głosu – staje się ona bardziej nosowa lub cichsza po dłuższym mówieniu. U niektórych dzieci występuje ogólne osłabienie mięśni kończyn, szczególnie po wysiłku – np. szybciej się męczą podczas chodzenia po schodach, jazdy na rowerze czy zabawy. Charakterystyczne jest to, że po odpoczynku siła mięśni wraca do normy, co może mylić rodziców i opóźniać diagnozę.

Każde dziecko, u którego objawy osłabienia lub zmęczenia mięśni narastają w ciągu dnia, a poprawiają się po odpoczynku, powinno zostać skierowane do neurologa dziecięcego. Wczesne rozpoznanie i rozpoczęcie leczenia znacząco poprawiają rokowanie i pozwalają uniknąć cięższych powikłań, takich jak przełom miasteniczny.