Polipowatość jelita grubego – charakterystyka choroby

Polipowatość jelita grubego charakteryzuje się występowaniem licznych polipów w jelicie grubym, które mogą zwiększać ryzyko rozwoju raka jelita grubego. Choroba ta może mieć podłoże genetyczne, a jej dziedziczenie odbywa się na ogół w sposób autosomalny dominujący. Dowiedz się więcej na temat kluczowych aspektów dotyczących choroby.

Co to jest polipowatość jelita grubego?

Polipowatość jelita grubego charakteryzuje się występowaniem licznych polipów w obrębie błony śluzowej jelita grubego. Polipy to niewielkie, zazwyczaj łagodne nowotwory, które niekiedy ulegają transformacji złośliwej. Choroba ta może mieć podłoże genetyczne, a jej dziedziczenie odbywa się na ogół w sposób autosomalny dominujący. Oznacza to, że ryzyko przekazania schorzenia potomstwu wynosi 50%, jeżeli jedno z rodziców jest nosicielem mutacji genetycznej odpowiedzialnej za polipowatość. Najbardziej znane zespoły związane z dziedziczną polipowatością jelita grubego to zespół Lyncha oraz rodzinna polipowatość gruczolakowata (FAP). Regularne badania i wczesna diagnostyka są kluczowe w zarządzaniu tym schorzeniem, aby zapobiegać jego ewentualnym powikłaniom.

Polipowatość jelita grubego – przyczyny

Najczęściej spotykane formy polipowatości to rodzinna polipowatość gruczolakowata (FAP, dziedziczona w sposób autosomalny dominujący), związana z mutacjami w genie APC, oraz polipowatość związana z genem MUTYH (MAP, dziedziczona w sposób autosomalny recesywny). Innym istotnym zespołem jest zespół Lyncha, który wiąże się z mutacjami w genach odpowiedzialnych za naprawę DNA, takich jak MLH1, MSH2, MSH6 czy PMS2. Oprócz czynników genetycznych na rozwój polipowatości wpływają czynniki środowiskowe i dietetyczne, ale główną przyczyną pozostają wrodzone mutacje genetyczne, które zaburzają prawidłowy proces wzrostu komórek w jelicie grubym.

Polipowatość jelita grubego – objawy

Polipowatość jelita grubego często przez długi czas przebiega bezobjawowo, jednak z czasem mogą pojawić się różnorodne symptomy wskazujące na obecność polipów. Najczęstsze objawy to:

• krwawienie z odbytu,
• krew w stolcu,
• bóle brzucha i skurcze,
• zmiana rytmu wypróżnień, np. biegunka lub zaparcia,
• osłabienie i zmęczenie spowodowane niedokrwistością,
• utrata masy ciała bez wyraźnej przyczyny,
• niedrożność jelit w zaawansowanych przypadkach.

Rozpoznanie objawów na wczesnym etapie jest kluczowe dla skutecznego leczenia i zapobiegania poważniejszym powikłaniom, w tym rakowi jelita grubego.

Polipowatość jelita grubego – diagnostyka

Diagnostyka polipowatości jelita grubego obejmuje szereg badań mających na celu identyfikację polipów oraz ocenę ich charakterystyki. Kluczowym narzędziem diagnostycznym jest kolonoskopia, która pozwala na bezpośrednie obejrzenie wnętrza jelita grubego i pobranie próbek do badania histopatologicznego. W przypadku podejrzenia dziedzicznych form polipowatości, takich jak rodzinna polipowatość gruczolakowata, zespół Gardnera czy zespół Lyncha, istotne są również badania genetyczne. Analiza sekwencji kodujących geny, takie jak APC, MUTYH, BMPR1A i SMAD4, umożliwia identyfikację mutacji odpowiedzialnych za chorobę. Dodatkowo badania obrazowe, takie jak tomografia komputerowa czy rezonans magnetyczny, mogą być używane do oceny ewentualnych zmian poza jelitem grubym. Należy podkreślić, że regularne monitorowanie i wczesne wykrywanie polipów są kluczowe dla skutecznego zarządzania chorobą.

Polipowatość jelita grubego – leczenie

Leczenie polipów jelita grubego skupia się głównie na ich usunięciu oraz na monitorowaniu stanu zdrowia pacjenta, aby zapobiec ich przekształceniu się w nowotwór. Najczęściej stosowaną metodą usuwania polipów jest kolonoskopia z techniką polipektomii, która polega na usunięciu polipów za pomocą specjalnych narzędzi wprowadzanych przez endoskop. W przypadku większych lub trudnych do usunięcia polipów może być konieczne zastosowanie bardziej zaawansowanych technik, takich jak elektrokoagulacja czy endoskopowa mukozektomia. Dla pacjentów z dziedziczną polipowatością, np. z rodzinną polipowatością gruczolakowatą czy z zespołem Lyncha, może być konieczne rozważenie chirurgicznego usunięcia części jelita grubego, aby zminimalizować ryzyko rozwoju raka. Regularne badania kontrolne są kluczowe dla wczesnego wykrywania nowych polipów oraz do oceny stanu zdrowia jelita. Leczenie obejmuje również modyfikację diety i stylu życia oraz w przypadku dziedzicznych form choroby poradnictwo genetyczne.

📌 Przeczytaj również: Esica – czym jest i kiedy powoduje dolegliwości?

Polipowatość jelita grubego – dieta

Dieta odgrywa istotną rolę w zarządzaniu polipowatością jelita grubego i może wpływać na ryzyko rozwoju nowych polipów oraz na progresję istniejących zmian. Osoby z polipowatością powinny dążyć do stosowania zrównoważonej diety bogatej w błonnik, który wspomaga zdrowie jelit i pomaga w zapobieganiu zaparciom. Warto włączyć do diety dużo warzyw, owoców, pełnoziarnistych produktów zbożowych i roślin strączkowych. Należy unikać nadmiernego spożycia tłuszczów nasyconych, czerwonego mięsa oraz przetworzonych produktów. Ograniczenie alkoholu i rezygnacja z palenia papierosów również mają znaczący wpływ na zdrowie jelit. W przypadku osób z dziedziczną polipowatością, np. z rodzinną polipowatością gruczolakowatą, dodatkowe zalecenia dietetyczne mogą obejmować konsultację z dietetykiem w celu dostosowania diety do indywidualnych potrzeb i minimalizacji ryzyka powikłań.

Autor: Marta Skrzypek