Porfiria skórna – czym jest ta rzadka choroba?

Porfiria to złożona grupa schorzeń metabolicznych, w których kluczową rolę odgrywa zaburzenie syntezy hemu – kluczowego składnika hemoglobiny, mioglobiny oraz wielu innych ważnych enzymów. Skutkiem tych defektów jest nadmierne gromadzenie się w organizmie szkodliwych związków, nazywanych porfirynami. Jedną z najbardziej charakterystycznych i częstych postaci porfirii jest porfiria skórna. Dowiedz się więcej na jej temat.

Czym jest porfiria skórna?

Porfiria skórna to podgrupa porfirii, w której objawy kliniczne koncentrują się na problemach ze skórą. W tej postaci choroby dochodzi do nadmiernego gromadzenia się porfiryn w tkankach, co prowadzi do charakterystycznych zmian skórnych, szczególnie w miejscach narażonych na działanie promieni UV. Porfiria skórna może mieć charakter wrodzony lub nabyty, a jej objawy ujawniają się w różnym wieku, w zależności od rodzaju schorzenia.

📌 Przeczytaj, czym jest zespół Retta.

Przyczyny porfirii skórnej

Kluczową przyczyną porfirii skórnej jest zaburzenie syntezy hemu, wynikające z defektu enzymatycznego w szlaku metabolicznym, prowadzącym do jego wytwarzania. W większości przypadków jest to schorzenie o podłożu genetycznym, związane z mutacjami w genach kodujących enzymy zaangażowane w ten proces.

Wyróżnia się dwie główne grupy porfirii skórnych:

1. Porfirie wrodzone – spowodowane mutacjami genetycznymi dziedziczonymi autosomalnie dominująco lub recesywnie. 
2. Porfirie nabyte – najczęściej związane z niewydolnością wątroby, chorobami wirusowymi, nadużywaniem alkoholu lub stosowaniem niektórych leków.

Czynniki, które mogą przyczynić się do wystąpienia lub nasilenia objawów porfirii skórnej, to m.in.:

• uszkodzenia wątroby (np. w przebiegu wirusowego zapalenia wątroby),
• nadużywanie alkoholu,
• stosowanie niektórych leków (np. barbituranów, estrogenów, chlorochiny),
• zaburzenia hormonalne,
• narażenie na promieniowanie UV,
• stres,
• niedobory żywieniowe.

Rodzaje porfirii skórnej

Wśród porfirii skórnych wyróżnia się kilka kluczowych typów:

1. Porfiria skórna późna (PCT) – najczęstsza postać, często o charakterze nabytym, związana z niewydolnością wątroby, chorobami wirusowymi, nadużywaniem alkoholu lub stosowaniem niektórych leków.
2. Protoporfiria erytropoetyczna (EPP) – rzadszy rodzaj, dziedziczony autosomalnie recesywnie, objawiający się nadwrażliwością na światło słoneczne.
3. Porfiria hepatoerytropoetyczna (HEP) – niezwykle rzadka postać, występująca już we wczesnym dzieciństwie, z objawami skórnymi oraz z niedokrwistością hemolityczną.
4. Dziedziczna koproporfiria (HCP) – również rzadka, dziedziczona autosomalnie dominująco, objawiająca się zarówno objawami skórnymi, jak i neuropsychiatrycznymi.

Każdy z tych podtypów ma nieco odmienne tło genetyczne oraz charakterystykę kliniczną, co ma istotne znaczenie w procesie diagnostyki i leczenia.

Porfiria – objawy

Objawy porfirii skórnej koncentrują się przede wszystkim na zmianach dotyczących skóry, aczkolwiek w niektórych postaciach mogą towarzyszyć im również inne dolegliwości. Do najczęstszych objawów porfirii skórnej należą:

1. Nadwrażliwość na światło słoneczne – pacjenci z porfirią skórną wykazują wzmożoną reakcję na działanie promieni UV, co prowadzi do poparzeń, powstawania pęcherzy, nadżerek i blizn na skórze.
2. Zmiany pigmentacyjne skóry – może dochodzić do nadmiernego lub nieprawidłowego pigmentowania, a także do utraty pigmentacji w niektórych obszarach.
3. Hipertrichoza – nadmierny, nienaturalny wzrost owłosienia, szczególnie na twarzy.
4. Zaburzenia gojenia ran – uszkodzenia skóry, nawet drobne, gorzej i wolniej się goją.
5. Ścieńczenie i stwardnienie skóry – zmiany przypominające morfologicznie twardzinę.

📌 Sprawdź, czym jest światłowstręt i jak się on objawia.

W niektórych postaciach porfirii skórnej mogą występować bóle brzucha, zaburzenia neurologiczne. Porfiria daje też objawy psychiczne. Warto podkreślić, że spektrum objawów może być bardzo zróżnicowane, w zależności od rodzaju choroby.

Diagnostyka porfirii skórnej

Rozpoznanie porfirii skórnej opiera się na kompleksowej ocenie objawów klinicznych oraz na wynikach badań laboratoryjnych. Kluczowe elementy diagnostyki to:

1. Wywiad i badanie fizykalne, obejmujące ocenę objawów skórnych, narażenie na czynniki ryzyka, występowanie chorób współistniejących.
2. Badania biochemiczne – oznaczenie stężenia porfiryn i ich prekursorów w moczu, w krwi oraz w kale, w tym m.in. koproporfiryny. Charakterystyczny jest wzrost poziomu tych związków. Ocena aktywności enzymów biorących udział w szlaku syntezy hemu, takich jak dekarboksylaza uroporfirynogenu, może wskazać na zaburzenia charakterystyczne dla porfirii skórnej późnej.
3. Badania genetyczne – identyfikacja mutacji w genach kodujących enzymy szlaku biosyntezy hemu, potwierdzająca rozpoznanie. Dowiedz się więcej o badaniu na porfirię skórną.
4. Badanie histopatologiczne skóry – biopsja zmiany skórnej i ocena pod mikroskopem, pozwalająca na potwierdzenie rozpoznania.

Diagnostyka różnicowa powinna uwzględniać inne choroby, które mogą manifestować się podobnymi zmianami skórnymi, jak toczeń rumieniowaty układowy czy pęcherzyce.

Powikłania porfirii skórnej

Nieleczona lub źle kontrolowana porfiria skórna może prowadzić do poważnych powikłań, takich jak:

• trwałe uszkodzenia skóry – blizny, przebarwienia, zmiany zwyrodnieniowe,
• zwiększone ryzyko rozwoju nowotworów skóry,
• uszkodzenia wątroby, w tym marskość i rak wątrobowokomórkowy,
• powikłania neurologiczne – neuropatie, drgawki, zaburzenia psychiczne,
• zaburzenia krwiotworzenia – niedokrwistość, zaburzenia krzepnięcia.

Dlatego tak istotne jest wczesne rozpoznanie choroby i wdrożenie kompleksowego leczenia, mającego na celu nie tylko łagodzenie objawów, ale także zapobieganie poważnym powikłaniom.

Wpływ porfirii skórnej na jakość życia

Porfiria skórna ze względu na swoje charakterystyczne objawy może mieć istotny wpływ na jakość życia pacjentów. Dolegliwości skórne, takie jak nadwrażliwość na światło, powstawanie blizn i przebarwień, mogą prowadzić do problemów psychologicznych, społecznych oraz zawodowych. Pacjenci często doświadczają:

• ograniczenia aktywności na świeżym powietrzu,
• trudności w pracy i w życiu codziennym,
• obniżenia nastroju, lęku, izolacji społecznej,
• problemów z akceptacją własnego wyglądu.

Dlatego holistyczne podejście do leczenia porfirii skórnej, obejmujące nie tylko aspekty medyczne, ale również psychologiczne i społeczne, jest niezwykle ważne dla poprawy jakości życia chorych. Wsparcie specjalistów, grupy wsparcia oraz edukacja pacjentów mogą znacząco ułatwić radzenie sobie z tą rzadką, lecz wymagającą chorobą.

Opracowanie: dr n. o zdr. Olga Dąbska