Rak rdzeniasty tarczycy w rodzinie - jakie badania genetyczne warto wykonać?

Rak rdzeniasty tarczycy jest bardzo rzadkim typem nowotworu. Może on jednak występować rodzinnie. Najczęstszym, pierwszym objawem raka rdzeniastego tarczycy jest niewielki guzek wyczuwalny na szyi. W wielu przypadkach jednak chorzy zgłaszają się do lekarza w zaawansowanym stadium choroby, co zmniejsza ich szansę na wyleczenie. Czym dokładnie jest rak rdzeniasty tarczycy? Jakie są jego przyczyny i objawy? Jakie badania warto wykonać, aby potwierdzić lub wykluczyć raka rdzeniastego tarczycy? Na te i inne pytania znajdziesz odpowiedź w poniższym artykule. Dowiesz się również, czy rak rdzeniasty tarczycy jest dziedziczny i jakie badania genetyczne warto wykonać u członków najbliższej rodziny chorego.

Czym jest rak rdzeniasty tarczycy?

Rak rdzeniasty tarczycy jest jednym z typów nowotworów wywodzących się z komórek C zwanych inaczej komórkami okołopęcherzykowymi i stanowi 2–4% wszystkich nowotworów tarczycy [1]. W warunkach prawidłowych komórki okołopęcherzykowe odpowiadają za produkcję kalcytoniny, czyli hormonu mającego wpływ na gospodarkę wapniowo-fosforową organizmu.

Przeczytaj także: Poziom wapnia a tarczyca – zależność między stężeniem wapnia a komórkami tarczycy

Rozprzestrzeniający się miejscowo w postaci guzków na tarczycy proces nowotworowy może dawać przerzuty do węzłów chłonnych i tchawicy, a drogą krwionośną rozprzestrzenia się do narządów odległych takich jak wątroba i płuca. Zaawansowana choroba niestety wiąże się ze złym rokowaniem. Nie należy więc lekceważyć symptomów choroby i udać się na konsultację do lekarza rodzinnego lub endokrynologa.

Jakie są rodzaje raka rdzeniastego tarczycy?

Istnieją dwa rodzaje raka rdzeniastego tarczycy:

• sporadyczny, niedziedziczny stanowiący około 80% wszystkich przypadków [2]. Wykrywany jest on zazwyczaj między czwartą a szóstą dekadą życia;
• dziedziczny, stanowiący 20% przypadków. Zazwyczaj wykrywany jest w młodszym wieku niż powyższy. Schorzenie ma podłoże genetyczne i klasyfikowane jest jako dziedziczony zespół mnogiej gruczolakowatości wewnątrzwydzielniczej typu 2. Istotą tej choroby jest współwystępowanie guzów nowotworowych i innych problemów zdrowotnych takich jak nadczynność przytarczyc.

Jakie są przyczyny raka rdzeniastego tarczycy?

Czynniki, które mają wpływ na powstanie raka rdzeniastego tarczycy, to:

• narażenie na promieniowanie jonizujące,
• chemioterapia i radioterapia stosowana w przeszłości,
• czynniki genetyczne.

W jaki sposób objawia się rak rdzeniasty tarczycy?

Pierwszym objawem rozwijającego się raka rdzeniastego tarczycy jest niewielki, bezbolesny guz zlokalizowany na szyi.

Inne symptomy raka rdzeniastego tarczycy to:

• problemy z połykaniem,
• powiększenie tarczycy,
• duszności,
• ból w okolicy szyi,
• chrypka, wynikająca z podrażnienia strun głosowych,
• biegunka wywołana podwyższonym poziomem kalcytoniny,
• powiększenie węzłów chłonnych szyi,
• zaburzenia emocjonalne.

Objawy raka tarczycy nie należą do charakterystycznych. Dlatego w przypadku pojawienia się ich należy skonsultować się z lekarzem. Wykrycie raka tarczycy na początkowym etapie rozwoju choroby daje duże szanse na całkowite wyleczenie.

Jakie badania wykonać przy podejrzeniu raka rdzeniastego tarczycy?

U osób z podejrzeniem raka rdzeniastego tarczycy wykonuje się badanie USG, scyntygrafię, tomografię komputerową i niekiedy biopsję tarczycy.

Inne, niezbędne w diagnostyce raka rdzeniastego tarczycy badania to:

• oznaczenie stężenia kalcytoniny we krwi,
• ocena stężenia wapnia w surowicy,
• poziom hormonów tarczycy.

Po potwierdzeniu wstępnej diagnozy chorzy cierpiący z powodu raka rdzeniastego tarczycy kierowani są na badanie genetyczne w kierunku mutacji w genie RET. Jej obecność wskazuje na dziedziczną postać raka tarczycy i jest wskazaniem do rozszerzenia diagnostyki o członków najbliższej rodziny.

Czy rak rdzeniasty tarczycy jest dziedziczny?

Mutacja w genie RET dziedziczona jest w sposób autosomalnie dominujący. Oznacza to, że jeśli jeden z rodziców posiada mutację genu RET i choruje na ten rodzaj raka, to prawdopodobieństwo przekazania choroby dziecku wynosi w większości przypadków 50%.

Jeśli więc u któregokolwiek członka rodziny wykryto raka rdzeniastego tarczycy, warto wykonać badanie genetyczne na obciążenie rdzeniastym rakiem tarczycy.

Materiałem do tego typu testów jest krew obwodowa pobrana z żyły łokciowej pacjenta, z której następnie za pomocą technik biologii molekularnej izoluje się DNA. Wykrycie mutacji w genie RET polega na sekwencjonowaniu eksonów 10, 11, 13, 14, 15 i 16 tego genu.

Z kolei rak rdzeniasty niedziedziczny nie ma związku z historią rodzinną.

Rak rdzeniasty tarczycy, mimo że jest to nowotwór złośliwy daje duże szanse na całkowite wyleczenie pod warunkiem wykrycia go we wczesnym stadium zaawansowania choroby.

Autor: Marta Szarawarska

Weryfikacja merytoryczna: lek. Wiktor Trela

Bibliografia

1. N. Dabelić, T. Jukić, A. Fröbe, Medullary Thyroid Cancer – Feature Review and Update on Systemic Treatment, „Acta Clinica Croatica” 2020, nr 59, s. 50–59.
2. M. Roy, H. Chen, R. Sippel, Current understanding and management of medullary thyroid cancer, „The Oncologist” 2013, nr 18, s. 1093–1100.