Retinopatia barwnikowa – przyczyny, objawy i leczenie choroby

Retinopatia barwnikowa, znana również jako retinitis pigmentosa, to przewlekła i postępująca choroba oczu, która prowadzi do stopniowej utraty wzroku. Dowiedz się, jak rozpoznawać wczesne symptomy tej choroby, jakie są jej genetyczne uwarunkowania oraz jakie innowacyjne terapie są obecnie badane i testowane.

Retinopatia barwnikowa – czym jest?

Retinopatia barwnikowa, znana również jako retinitis pigmentosa, to genetycznie uwarunkowana choroba oczu, charakteryzująca się postępującym uszkodzeniem i degeneracją fotoreceptorów siatkówki – pręcików i czopków. Proces ten prowadzi do stopniowej utraty widzenia – zaczyna się od zmniejszenia widzenia peryferyjnego, a następnie obejmuje centralne pole widzenia. W przebiegu retinopatii barwnikowej w siatkówce tworzą się charakterystyczne złogi barwnika, które są widoczne podczas badania okulistycznego i które dają chorobie jej nazwę.

📌 Przeczytaj także: Retinopatia cukrzycowa

Retinopatia barwnikowa – przyczyny i dziedziczenie

Retinopatia barwnikowa jest dziedziczna i może być przekazywana na różne sposoby: autosomalnie dominująco, autosomalnie recesywnie oraz poprzez dziedziczenie związane z chromosomem X. W przypadku dziedziczenia autosomalnego dominującego tylko jedna kopia zmutowanego genu, odziedziczona od jednego z rodziców, wystarcza do rozwoju choroby. Jeśli jeden z rodziców jest nosicielem mutacji, istnieje 50% szans, że dziecko odziedziczy chorobę.

Dziedziczenie autosomalne recesywne wymaga obecności dwóch kopii zmutowanego genu, po jednej od każdego z rodziców, którzy mogą być bezobjawowymi nosicielami. W takim przypadku, gdy oboje rodzice są nosicielami, istnieje 25-procentowe ryzyko, że dziecko odziedziczy dwie kopie zmutowanego genu i zachoruje.

Dziedziczenie związane z chromosomem X oznacza, że mutacja znajduje się na chromosomie X. Mężczyźni są bardziej narażeni na rozwój choroby, ponieważ mają tylko jeden chromosom X (jeden chromosom X i jeden chromosom Y), co sprawia, że pojedyncza mutacja jest wystarczająca do wywołania objawów. Kobiety mają dwa chromosomy X, więc nawet jeśli jedna kopia genu jest zmutowana, druga często rekompensuje defekt, chociaż wówczas kobieta może być nosicielką i przekazywać mutację potomstwu.

Mutacje genetyczne związane z retinopatią barwnikową prowadzą do zaburzeń w produkcji i funkcjonowaniu białek niezbędnych do prawidłowej pracy siatkówki. Uszkodzenie tych białek skutkuje postępującą degeneracją fotoreceptorów, co z kolei prowadzi do stopniowej utraty wzroku. Mechanizmy molekularne tych mutacji są różnorodne i mogą obejmować różne geny, co wpływa na złożoność i zmienność kliniczną choroby.

Retinopatia barwnikowa – objawy

Retinopatia barwnikowa to postępująca choroba, której objawy pojawiają się stopniowo i mogą się różnić w zależności od konkretnej mutacji genetycznej i jej wpływu na siatkówkę. Do najczęstszych objawów retinopatii barwnikowej należą:

• pogorszenie widzenia w nocy (nyktalopia),
• utrata widzenia peryferyjnego, czyli zmniejszenie pola widzenia bocznego, co prowadzi do tzw. widzenia tunelowego,
• utrata widzenia centralnego,
• zaburzenia adaptacji do zmieniającego się oświetlenia,
• fotopsje, inaczej błyski światła lub widzenie jasnych punktów,
• postępujące obniżenie ostrości wzroku,
• trudności w rozpoznawaniu twarzy i czytaniu.

Objawy te mogą pojawiać się w każdym wieku, a ich nasilenie bywa różne, co sprawia, że choroba ma bardzo indywidualny przebieg. Regularne badania okulistyczne są kluczowe w monitorowaniu postępu retinopatii barwnikowej i dostosowywaniu strategii leczenia.

Retinopatia barwnikowa – diagnostyka

Diagnostyka retinopatii barwnikowej jest kluczowa dla wczesnego wykrycia choroby i zaplanowania odpowiedniego postępowania. Proces diagnostyczny rozpoczyna się od szczegółowego wywiadu medycznego, w którym okulista zbiera informacje o objawach, historii chorób w rodzinie oraz wszelkich problemach ze wzrokiem. Następnie wykonywane są specjalistyczne badania okulistyczne, takie jak:

• oftalmoskopia: badanie dna oka, pozwalające na bezpośrednią ocenę siatkówki i naczyniówki, gdzie mogą być widoczne charakterystyczne złogi barwnika,
• elektroretinografia (ERG): badanie funkcji siatkówki, które mierzy odpowiedzi elektryczne fotoreceptorów i innych komórek siatkówki na bodźce świetlne,
• perymetria: test pola widzenia, który pomaga ocenić stopień utraty widzenia peryferyjnego oraz centralnego,
• optyczna koherentna tomografia (OCT): obrazowanie warstw siatkówki w wysokiej rozdzielczości, umożliwiające ocenę jej struktury i ewentualnych zmian degeneracyjnych,
• testy genetyczne: analiza DNA pozwala na identyfikację mutacji genetycznych odpowiedzialnych za retinopatię barwnikową, co może być szczególnie istotne dla prognozowania przebiegu choroby i poradnictwa genetycznego.

Regularne monitorowanie stanu siatkówki za pomocą powyższych badań jest istotne dla oceny postępu choroby oraz dostosowywania planu leczenia.

Leczenie retinopatii barwnikowej

Leczenie retinopatii barwnikowej jest złożonym procesem, który ma na celu spowolnienie postępu choroby i poprawę jakości życia pacjentów, chociaż obecnie nie istnieje skuteczna metoda jej całkowitego wyleczenia. Terapie obejmują różnorodne podejścia, w tym suplementację witaminami i antyoksydantami, które mogą wspomagać zdrowie siatkówki i opóźniać degenerację komórek. Ważnym aspektem leczenia jest również ochrona oczu przed szkodliwym działaniem promieniowania UV poprzez noszenie odpowiednich okularów przeciwsłonecznych. W niektórych przypadkach stosuje się także specjalistyczne soczewki kontaktowe lub okulary poprawiające widzenie w warunkach słabego oświetlenia.

Terapia genowa, chociaż jeszcze w fazie badań, przynosi obiecujące wyniki: polega na wprowadzeniu zdrowych kopii genów do komórek siatkówki, co może zatrzymać lub nawet cofnąć uszkodzenia. Dodatkowo badane są różne formy terapii komórkowej, w tym przeszczepy komórek macierzystych, które mogą regenerować uszkodzone tkanki siatkówki.

Ważnym elementem leczenia jest wsparcie rehabilitacyjne i edukacyjne. Istotna okazuje się pomoc pacjentom w przystosowaniu się do życia z pogarszającym się wzrokiem. Przeprowadza się na przykład szkolenie w zakresie używania urządzeń wspomagających, takich jak lupy czy elektroniczne urządzenia do czytania.

Autor: Marta Skrzypek

Weryfikacja merytoryczna: lek. Agnieszka Żędzian