Sferocytoza wrodzona – przyczyny, objawy, leczenie

Sferocytoza wrodzona to rzadka choroba genetyczna układu krwiotwórczego. Stanowi wyzwanie zarówno dla pacjentów, jak i dla lekarzy. Jej skomplikowana etiologia, różnorodność objawów oraz złożone metody terapeutyczne wymagają głębszego zrozumienia i skutecznego podejścia klinicznego.

Sferocytoza – co to za choroba?

Sferocytoza wrodzona, inaczej choroba Minkowskiego-Chauffarda, to rzadka, genetyczna choroba krwi, charakteryzująca się wrodzoną deformacją erytrocytów, czyli czerwonych krwinek. W tej chorobie erytrocyty przybierają kulisty kształt zamiast typowej dla zdrowych komórek postaci dyskoidalnej. Ta nieprawidłowa morfologia prowadzi do zwiększonej kruchości czerwonych krwinek, co skutkuje ich przedwczesnym zniszczeniem w śledzionie. W efekcie dochodzi do przewlekłej hemolizy, czyli rozpadu krwinek, co prowadzi do niedokrwistości hemolitycznej. Choć sferocytoza wrodzona może mieć różnorodny przebieg kliniczny, od łagodnych objawów po ciężkie powikłania, włącznie z żółtaczką noworodkową i kamieniami żółciowymi, jej diagnoza i zarządzanie nią stanowią istotne wyzwanie dla personelu medycznego.

Sferocytoza wrodzona – przyczyny choroby

Sferocytoza wrodzona jest spowodowana mutacjami genetycznymi, które wpływają na strukturę białek związanych z błoną erytrocytów. Jedną z głównych przyczyn tej choroby jest mutacja w genie kodującym białko ankirynę, która odpowiada za utrzymanie kształtu i stabilności błony komórkowej erytrocytów. Inną częstą przyczyną jest mutacja w genie kodującym spektrynę, czyli białko strukturalne, odpowiedzialne za sprężystość i elastyczność błony erytrocytów. Dodatkowo mutacje w genach kodujących inne białka błonowe, takie jak band 3 czy protein 4.2, również mogą prowadzić do sferocytozy poprzez zaburzenie struktury błony komórkowej.

Sferocytoza wrodzona dziedziczona jest w sposób autosomalny dominujący, co oznacza, że jeden zmieniony allel genu wystarcza do wywołania choroby. Dlatego też, jeśli jedno z rodziców ma sferocytozę wrodzoną, istnieje 50-procentowe ryzyko przejęcia tego zaburzenia przez dziecko. Odnotowuje się też jednak również przypadki sferocytozy wrodzonej dziedziczonej w sposób autosomalny recesywny, w którym oba allele muszą być zmienione, aby wywołać chorobę.

Ponadto mutacje genetyczne odpowiedzialne za sferocytozę mogą być dziedziczone w sposób spontaniczny, niezależnie od historii rodziny. W takich przypadkach choroba pojawia się u osoby, której rodzice nie mieli sferocytozy.

Warto zauważyć, że sferocytoza wrodzona może występować w różnych postaciach klinicznych, w zależności od rodzaju mutacji genetycznych oraz stopnia ich wpływu na funkcję i strukturę białek, związanych z błoną erytrocytów. Dlatego też w niektórych przypadkach sferocytoza przebiega łagodnie i nie wymaga interwencji terapeutycznej, podczas gdy w innych może prowadzić do poważnych powikłań, takich jak niedokrwistość hemolityczna czy kamienie żółciowe.

Sferocytoza wrodzona – objawy

Objawy sferocytozy wrodzonej są zróżnicowane i zależą od stopnia nasilenia choroby oraz jej postaci klinicznej. Najczęstsze z nich to:

1. Niedokrwistość hemolityczna: charakterystyczny objaw sferocytozy wrodzonej, wynikający z przedwczesnego rozpadu erytrocytów w śledzionie. Objawia się zmęczeniem, bladością skóry, osłabieniem oraz szybkim męczeniem się.
2. Żółtaczka: wielu pacjentów ze sferocytozą wrodzoną doświadcza żółtaczki, która może być szczególnie nasilona u noworodków (mowa wówczas o żółtaczce noworodkowej). Objawia się ona żółtą barwą skóry i błon śluzowych z powodu nadmiaru bilirubiny we krwi.
3. Powiększenie śledziony (splenomegalia): ze względu na zwiększone niszczenie erytrocytów w śledzionie dochodzi do powiększenia tego narządu. Objaw ten może być zauważalny podczas badania fizykalnego.
4. Kamica żółciowa: wywołana tworzeniem się kamieni bilirubinowych, co prowadzi do epizodów kolki żółciowej, które wymagają niekiedy interwencji chirurgicznej.
5. Anemia: ze względu na przewlekłą hemolizę erytrocytów dochodzi do niedokrwistości, która objawia się osłabieniem, zmęczeniem, bólami i zawrotami głowy oraz szybszym tętnem.
6. Zwiększona podatność na infekcje: u niektórych pacjentów ze sferocytozą wrodzoną może występować zwiększona podatność na infekcje, zwłaszcza związane z układem moczowo-płciowym oraz dróg oddechowych.

Warto zaznaczyć, że objawy sferocytozy wrodzonej mogą być łagodne i przemijać samoistnie lub też prowadzić do poważnych powikłań, wymagających interwencji medycznej. Dlatego też w przypadku podejrzenia tej choroby istotne jest przeprowadzenie odpowiednich badań diagnostycznych oraz konsultacji z lekarzem specjalistą.

Jak rozpoznać chorobę?

Rozpoznanie sferocytozy wymaga zazwyczaj zestawienia różnych danych klinicznych, laboratoryjnych i obrazowych. Podstawowym badaniem jest pełna morfologia krwi, która może wykazać cechy niedokrwistości hemolitycznej, takie jak: obniżona liczba erytrocytów, podwyższony poziom retikulocytów oraz obecność małych i stężonych erytrocytów. Do potwierdzenia diagnozy sferocytozy wykorzystuje się specjalistyczne testy, np. test osmotyczny krwi, który ocenia wrażliwość erytrocytów na zmiany osmolarności. USG jamy brzusznej jest także przydatne w wykrywaniu powiększenia śledziony, będącego częstym objawem sferocytozy wrodzonej.

Ostateczne potwierdzenie sferocytozy często wymaga wykonania testów genetycznych w celu identyfikacji mutacji w genach związanych z tą chorobą. Istotne jest również przeprowadzenie wywiadu rodzinnego, aby sprawdzić, czy inne osoby w rodzinie nie wykazują objawów choroby.

Sferocytoza wrodzona – jak leczyć tę chorobę?

Chociaż nie ma lekarstwa na sferocytozę, istnieją metody leczenia mające na celu kontrolowanie jej objawów i zminimalizowanie ryzyka powikłań. Jednym z głównych podejść terapeutycznych jest regularne stosowanie suplementacji kwasu foliowego, co wspomaga produkcję nowych czerwonych krwinek. W cięższych przypadkach w celu zastąpienia utraconych komórek mogą być potrzebne transfuzje krwi. Niekiedy konieczne jest również usunięcie śledziony (splenektomia), co zmniejsza destrukcję czerwonych krwinek, choć niesie za sobą ryzyko związane z brakiem obrony przeciwko infekcjom. Regularna opieka lekarska, monitorowanie poziomu hemoglobiny oraz śledzenie objawów są konieczne dla skutecznego zarządzaniu chorobą i poprawy jakości życia pacjenta.

Autor: Marta Skrzypek

Weryfikacja merytoryczna: lek. Wiktor Trela