Wady letalne płodu – przyczyny i rodzaje

Każdy z rodziców chciałby, aby jego dziecko urodziło się zdrowe. Niestety nie każda ciąża kończy się przyjściem na świat zdrowego potomka. Niektóre dzieci umierają już w łonie matki, lub wkrótce po urodzeniu z powodu ciężkich nieprawidłowości w budowie i funkcji narządów. To właśnie one nazywane są wadami letalnymi. O tym, jakie są przyczyny występowania wad letalnych oraz jakie są ich rodzaje, przeczytasz w poniższym artykule. Dowiesz się również, jak wykryć takie nieprawidłowości u dziecka jeszcze w łonie matki.

Co to są wady letalne?

Wady letalne są ciężkimi zaburzeniami rozwojowymi, które prowadzą do śmierci dziecka w łonie matki lub wkrótce po jego urodzeniu bez względu na podjęte leczenie. Mogą mieć podłoże genetyczne lub wynikać z działania czynników środowiskowych. Współczesne możliwości diagnostyki prenatalnej dają jednak szansę na ich wykrycie już na wczesnych etapach ciąży. Według doniesień naukowych wady letalne wykrywane są w badaniu ultrasonograficznym u 3% wszystkich ciąż [1].

Jakie są przyczyny wad letalnych?

Najczęściej wady letalne powstają w wyniku uszkodzeń w materiale genetycznym dziecka. Do ich wystąpienia przyczyniają się zaburzenia genetyczne na etapie tworzenia plemników i komórek jajowych lub powstające wkrótce po zapłodnieniu. Wady takie określane są jako aberracje chromosomowe, ponieważ prowadzą do zmian liczby chromosomów w organizmie. Wady letalne mogą być też wywołane mutacją pojedynczego genu, co widzimy w przypadku diagnostyki zespołu Retta, ujawniającego się głównie u dziewczynek.

Do przyczyn powstawania wad letalnych zalicza się również niekorzystne działanie czynników środowiskowych takich jak promieniowanie jonizujące czy zażywanie niektórych leków.

Czynnikami ryzyka wystąpienia wad letalnych są również:

• wiek matki powyżej 35 roku życia,
• picie alkoholu,
• zażywanie narkotyków,
• palenie papierosów,
• infekcje bakteryjne i wirusowe w ciąży,
• nieprawidłowo zbilansowana dieta,
• niedobór kwasu foliowego lub witaminy D,
• niektóre przewlekłe choroby.

W wielu przypadkach jednak niemożliwe jest precyzyjne określenie przyczyny powodującej wadę letalną u dziecka, ponieważ taka ciąża kończy się poronieniem.

Jakie są najczęstsze wady letalne?

Do najczęściej diagnozowanych wad letalnych zalicza się:

• zespół Edwardsa, który wywołany jest obecnością trzeciego chromosomu 18 w materiale genetycznym dziecka (trisomia 18). Występuje on u jednego na 6000 urodzeń. Specjaliści udowodnili, że aż 95% płodów obumiera przed porodem. Te dzieci, które przychodzą na świat żywe, mają wyraźne nieprawidłowości w budowie i funkcjonowaniu wielu narządów. U 90% z nich występują poważne wady serca. Dzieci cierpiące z powodu zespołu Edwardsa zwykle nie dożywają roku;
• zespół Pataua – wywołany jest trisomią chromosomu 13 i występuje u jednego na 10000 do 20000 urodzeń [2]. 50% dzieci z tym zespołem umiera wkrótce po urodzeniu, a 90%, podobnie jak w przypadku zespołu Edwardsa, nie dożywa swoich pierwszych urodzin. Dzieci cierpiące z powodu zespołu Pataua przychodzą na świat z rozszczepem wargi lub podniebienia, mają nie w pełni wykształcone małżowiny uszne, dość często występują u nich wady serca, układu nerwowego i nerek. Bardzo charakterystyczną cechą tego zespołu jest niedorozwój skóry na tylnej części głowy;
• wady cewy nerwowej takie jak bezmózgowie, bezczaszkowie oraz przepukliny mózgowe i rdzeniowe. Dzieci dotknięte tymi nieprawidłowościami zazwyczaj rodzą się martwe lub żyją zaledwie kilka dni po przyjściu na świat;
• wady serca, takie jak ektopia czy hipoplazja;
• choroby metaboliczne takie jak zespół Krabbego lub Zellwegera.

Czy można zapobiec wystąpieniu wad letalnych?

Wady letalne wynikają zwykle z nieprawidłowego rozwoju embrionalnego lub mutacji genetycznych, nie można więc zapobiec ich wystąpieniu u dziecka. Istnieją jednak działania, które przyczyniają się do zmniejszenia ryzyka wystąpienia takich nieprawidłowości u płodu. Ogromne znaczenie dla prawidłowego rozwoju dziecka mają odpowiednie odżywianie i suplementacja kwasem foliowym w trakcie ciąży. Zaleca się również ograniczenie palenia i przyjmowanie wszelkich leków tylko po kontakcie z lekarzem prowadzącym ciążę.

Jak można wykryć wady letalne?

Wady letalne mogą być zdiagnozowane już na wczesnym etapie ciąży w trakcie wykonywania USG. W ciąży kobieta powinna wykonać je co najmniej cztery razy. Pierwsze z nich, nazywane genetycznym badaniem USG, przeprowadzane jest między 11 a 14 tygodniem ciąży i pozwala na wykrycie nieprawidłowości chromosomalnych u dziecka. Lekarz ogląda wszystkie części ciała dziecka. Jest w stanie zauważyć między innymi rozszczep kręgosłupa i wady serca.

Po stwierdzeniu nieprawidłowości pacjentka jest kierowana na nieinwazyjne badania prenatalne, takie jak:

• oznaczanie stężenia wolnej podjednostki gonadotropiny kosmówkowej we krwi (beta hCG)
• pomiar stężenia ciążowego białka osoczowego A (test PAPP-A).

Są to badania biochemiczne. Nieprawidłowe wartości tych dwóch parametrów mogą z dużym prawdopodobieństwem sugerować zaburzenia rozwoju płodu. Aby jednak je potwierdzić bądź wykluczyć, należy wykonać inwazyjne badania takie jak amniopunkcja.

Polega ona na pobraniu płynu owodniowego, z którego izolowane i hodowane są komórki płodu. Jednym z badań, które wykonuje się jako pierwsze przy podejrzeniu wad chromosomowych u dziecka, jest analiza kariotypu. Amniopunkcja wymaga nakłucia pęcherza płodowego. Niekiedy można jej uniknąć, wykonując zupełnie bezpieczne dla płodu badania. Przeprowadza się je z próbki krwi matki, z której metodami laboratoryjnymi uzyskuje się tzw. wolne płodowe DNA (cffDNA). Na jego podstawie możliwe jest oznaczenie liczby chromosomów dziecka oraz ich zaburzeń strukturalnych. Analizę badania wolnego płodowego DNA wykonuje się metodą NGS (ang. Next Generation Sequencing), a rozdzielczość tego testu jest porównywalna z analizą kariotypu komórek uzyskiwanych drogą amniopunkcji. Postawienie ostatecznego rozpoznania jest jednak możliwe dopiero po wykonaniu badań materiału pobranego podczas badań inwazyjnych.

Sprawdź również: Badania prenatalne – kiedy wykonać, co wykrywają, porównanie badań

Autor: Marta Szarawarska

Weryfikacja merytoryczna: lek. Agnieszka Żędzian