Zespół Brugadów - jakie są objawy i co oznaczają?

Zespół Brugadów to choroba dziedziczna, charakteryzująca się występowaniem arytmii serca, która powoduje zwiększone ryzyko tachyarytmii komorowych i nagłej śmierci sercowej u osób z prawidłową budową anatomiczną serca. Częstość występowania różni się w zależności od regionu i grupy etnicznej, choroba ta dotyka głównie mężczyzn. Obecnie zidentyfikowano kilka genów, których mutacje mogą być powiązane z tą chorobą, ale jako główną przyczynę zespołu Brugadów uznaje się mutacje genu SCN5A. W poniższym artykule charakteryzujemy przyczyny i objawy zespołu Brugadów oraz opisujemy jak wygląda proces diagnostyczny.

Co to jest zespół Brugadów?

Zespół Brugadów (ang. Brugada syndrome) to uwarunkowana genetycznie, rzadko występująca arytmia serca charakteryzująca się elektrokardiograficznym blokiem prawej odnogi pęczka Hisa i utrzymującym się uniesieniem odcinka ST w prawych odprowadzeniach przedsercowych. Opisane zaburzenie rytmu serca wiąże się z ryzykiem wystąpienia migotania komór i nagłej śmierci, szczególnie u młodych mężczyzn. Pacjenci dotknięci chorobą nie mają patologicznych zmian w budowie anatomicznej serca. Szacuje się, że częstość występowania tego zespołu waha się od 1 na 2 000 do 1 na 5 000 urodzeń w różnych populacjach. Najwyższy odsetek zachorowań obserwuje się w Azji Południowo-Wschodniej. Pierwszy opis choroby pochodzi z 1992 roku, jego autorami są bracia Joseph i Pedro Brugadów.

Zespół Brugadów- objawy

Pacjenci mogą pozostać bezobjawowi, a charakterystyczne zmiany w obrazie elektrokardiograficznym mogą pojawić się zarówno samoistnie, jak i po zastosowaniu indukcji farmakologicznej. U chorych na zespół Brugadów występują drgawki, omdlenia, bezdech senny. Śmiertelne zaburzeniu rytmu serca ujawniają się zazwyczaj w trakcie snu lub spoczynku. Pierwsze objawy choroby pojawiają się między 20 a 40 rokiem życia. Duży zakres wiekowy wystąpienia początkowych symptomów choroby wynika z wpływu gospodarki hormonalnej organizmu. Zespół Brugadów częściej ujawnia się u mężczyzn niż u kobiet, prawdopodobnie wynika to z rozkładu kanałów jonowych w sercu u obu płci oraz wpływu hormonów. Specjaliści wyróżnili dwie nieprawidłowości charakterystyczne dla zapisu EKG pacjentów z zespołem Brugadów:

• Typ 1 – uniesienie odcinka ST ≥2 mm w ≥1 prawym odprowadzeniu przedsercowym (V1 do V3), po którym następuje załamek r i wklęsły lub prosty odcinek ST. Zstępujący odcinek ST przecina linię izoelektryczną, po czym następuje ujemna i symetryczna załamka T. Jest to główne kryterium diagnostyczne zespołu Brugadów.
• Typ 2 –  uniesienie odcinka ST ≥0,5 mm (zwykle ≥2 mm w V2) w ≥1 prawym odprowadzeniu przedsercowym (V1 do V3), po którym następuje wypukły ST. Fala r może nakładać się na punkt J, ale ma powolne nachylenie w dół. Po odcinku ST następuje dodatni załamek T w V2 mający zmienną morfologię w V1 .

Zespół Brugadów– przyczyny

Zespół Brugadów jest chorobą dziedziczoną autosomalnie dominująco, oznacza to że do wystąpienia choroby wystarczy posiadanie jednej kopii zmutowanego genu odziedziczonej od matki lub ojca. Mimo podłoża genetycznego i dziedziczenia choroby, zespół Brugadów może wystąpić sporadycznie nawet u 60% wszystkich chorych. Za główną przyczynę choroby uznaje się obecność mutacji genu SCN5A, zlokalizowanego na chromosomie 3, kodującego podjednostkę alfa sercowego kanału sodowego (Nav1.5).Obecnie opisano ponad 300 różnych mutacji genowych, które mogą sugerować obecność zespołu Brugadów. Mutacje te dotyczą kilku genów kodujących wybrane podjednostki sercowych kanałów sodowych, wapniowych i potasowych lub geny zaangażowane w regulację pracy tych kanałów. Do genów tych zalicza się SCN5A, GPD1L, SCN1B, SCN2B, SCN3B, RANGRF, SLMAP, KCNE3, KCNJ8, HCN4, KCNE5, KCND3, CACNA1C, CACNB2B, CACNA2D1 i TRPM4. Obecnie znaczenia diagnostyczne ma jedynie mutacja w genie SCN5A.

Diagnostyka zespołu Brugadów

Rozpoznanie zespołu Brugadów opiera się głównie na analizie objawów klinicznych i stwierdzeniu charakterystycznych zmian w zapisie elektrokardiogramu (EKG) opisanych w pierwszej części artykułu. Pomocnym narzędziem diagnostycznym są również badania genetyczne wykrywające obecność mutacji w genie SCN5A. Materiałem niezbędnym do badania może być próbka krwi żylnej z której izolowany jest materiał genetyczny pacjenta. Do badania nie trzeba się specjalnie przygotować, badanie nie musi być przeprowadzone na czczo a próbkę krwi można pobrać o dowolnej porze dnia. Zespół Brugadów jest nieuleczalny, wdrożona terapia polega przede wszystkim na zminimalizowaniu objawów choroby poprzez zastosowanie leczenia farmakologicznego lub chirurgicznego. Pacjenci mogą być poddani zabiegowi kardiochirurgicznemu polegającemu na wszczepieniu kardiowertera-defibrylatora (ICD). Chorzy powinni unikać nadmiernego spożywania alkoholu i środków odurzających. Zaleca się rezygnację z obfitych posiłków na rzecz zwiększenia częstotliwości spożywania mniejszych porcji pokarmowych. W przypadku wystąpienia gorączki, chorzy powinni natychmiast przyjąć leki przeciwgorączkowe ponieważ długo utrzymująca się wysoka temperatura może doprowadzić do arytmii. Należy unikać przyjmowania leków indukujących uniesienie odcinka ST w przedsercowych odprowadzeniach prawokomorowych. Leczenie farmakologiczne obejmuje podawanie chinidyny lub izoprenaliny w ściśle określonych przypadkach.