Zespół Lamberta-Eatona – objawy i codzienne życie

Zespół Lamberta-Eatona to rzadka choroba autoimmunologiczna, charakteryzująca się przede wszystkim osłabieniem mięśni. W ponad połowie przypadków towarzyszy rozwojowi choroby nowotworowej, najczęściej rakowi płuc. Jakie objawy mogą budzić podejrzenie zespołu Lamberta-Eatona? Na czym polega diagnostyka tej choroby? Jaka jest różnica między zespołem Lamberta-Eatona a miastenią? Odpowiedzi na te pytania i wiele innych znajdziesz poniżej!

Zespół Lamberta-Eatona – co to jest?

Zespół miasteniczny Lamberta-Eatona to choroba, w której dochodzi do osłabienia mięśni na skutek zaburzenia przekazywania impulsów nerwowych do mięśni szkieletowych. Wyróżnia się dwie postacie choroby:

• zespół Lamberta-Eatona związany z obecnością nowotworu złośliwego (najczęściej drobnokomórkowego raka płuc) – dotyczy 60% pacjentów z zespołem Lamberta-Eatona. Objawy zespołu miastenicznego mogą wyprzedzać rozpoznanie nowotworu nawet o 5–6 lat;
• zespół Lamberta-Eatona niezwiązany z obecnością nowotworu złośliwego – wywołany pierwotnym procesem autoimmunologicznym.

Za istotny czynnik ryzyka wystąpienia choroby uważa się palenie tytoniu. Zespół Lamberta-Eatona niezwiązany z chorobą onkologiczną może mieć również podłoże genetyczne – u 65% pacjentów z tą postacią choroby występuje haplotyp HLA–B8–DR3.

Około 60–75% osób z zespołem miastenicznym Lamberta-Eatona stanowią mężczyźni, a średni wiek zachorowania to 58 lat. Przewidywana długość życia pacjentów, u których choroba jest wywołana pierwotnym procesem autoimmunologicznym, jest porównywalna do długości życia osób zdrowych.

📌 Przeczytaj: Choroby autoimmunologiczne – czym są, objawy, przyczyny, leczenie

Co jest przyczyną zespołu Lamberta-Eatona?

Przyczyną zespołu Lamberta-Eatona jest nieprawidłowe funkcjonowanie układu odpornościowego, który wytwarza przeciwciała skierowane przeciwko własnym elementom komórkowym. Zespół miasteniczny jest więc zaliczany do grupy chorób autoimmunologicznych.

Wytwarzane w zespole Lamberta-Eatona przeciwciała są skierowane przeciwko kanałom wapniowym presynaptycznej części złącza nerwowo-mięśniowego, czyli miejsca, w którym impulsy nerwowe są przekazywane do mięśni szkieletowych. Zablokowanie tych kanałów skutkuje ograniczeniem transmisji impulsów nerwowych, co klinicznie przejawia się osłabieniem siły mięśniowej. Przeciwciała wykazują również działanie w obrębie układu autonomicznego, który reguluje ważne dla życia funkcje, m.in. wydzielanie potu, śliny czy funkcje seksualne. Tłumaczy to występowanie w przebiegu zespołu Lamberta-Eatona szeregu objawów autonomicznych, m.in. suchości w jamie ustnej.

Jakie objawy mogą wskazywać na zespół Lamberta-Eatona?

Na obraz kliniczny zespołu Lamberta-Eatona składają się:

• osłabienie mięśni, szczególnie w części proksymalnej (głównie mięśni ud i ramion); występuje zwykle symetrycznie i prowadzi do trudności ze wstawaniem z pozycji siedzącej, unoszeniem rąk do góry czy wchodzeniem po schodach; pacjenci często zgłaszają towarzyszący ból i sztywność mięśni;
• zwiększenie siły mięśniowej po krótkotrwałym wysiłku fizycznym;
• znaczne osłabienie lub zniesienie odruchów;
• objawy autonomiczne, takie jak suchość w ustach, zaburzenia wydzielania potu, zaparcia i zaburzenia erekcji u mężczyzn;
• opadanie powiek lub podwójne widzenie.

Trudności z połykaniem, zaburzenia mowy i niewydolność oddechowa występują dość rzadko, zwłaszcza u osób w zaawansowanym stadium choroby.

Jaka jest cecha charakterystyczna zespołu Lamberta-Eatona?

Do najbardziej charakterystycznych cech zespołu Lamberta-Eatona należą: zaburzenia wydzielania potu, osłabienie mięśni, które zmniejsza się po krótkotrwałym wysiłku fizycznym, suchość w ustach.

Jakie badania wykonać?

Osoby, które zauważą u siebie objawy mogące sugerować zespół miasteniczny Lamberta-Eatona, powinny zgłosić się do lekarza rodzinnego, który po zebraniu szczegółowego wywiadu i badaniu fizykalnym zadecyduje o ewentualnej konieczności pogłębienia diagnostyki. Specjalistą zajmującym się rozpoznawaniem i leczeniem zespołu miastenicznego jest neurolog. Diagnoza jest stawiana na podstawie charakterystycznych objawów, wyników badań serologicznych (obecności przeciwciał przeciwko kanałom wapniowym anty-VGCC) oraz elektromiografii. Elektromiografia (EMG) pozwala ocenić pobudliwość mięśni w wyniku stymulacji nerwu. Do jej wykonania konieczne jest wprowadzenie igły z elektrodą do wybranego mięśnia lub przyczepienie elektrody do powierzchni skóry. Z uwagi na wysokie prawdopodobieństwo obecności nowotworu złośliwego konieczne jest również wykonanie badań dodatkowych w kierunku chorób onkologicznych.

Nadzór onkologiczny u pacjentów z zespołem Lamberta-Eatona

Pacjenci z zespołem Lamberta-Eatona wymagają szczegółowej oceny pod kątem obecności nowotworu złośliwego. W przypadku wykluczenia towarzyszącej choroby onkologicznej zaleca się wykonywanie regularnych badań przesiewowych co 3–6 miesięcy przez co najmniej 2 lata. Diagnostyka powinna objąć tomografię komputerową lub rezonans magnetyczny klatki piersiowej oraz kolonoskopię. U kobiet konieczne jest wykonanie mammografii oraz badania ginekologicznego. Mężczyźni powinni zgłosić się na badania w kierunku raka gruczołu krokowego.

Istnieje szereg dziedzicznych mutacji, których obecność wiąże się z podwyższonym ryzykiem wystąpienia określonych nowotworów złośliwych. Ich wykrycie jest możliwe dzięki pakietom badań genetycznych, takich jak e-Pakiet nowotwory u kobiet, rozszerzony – badania genetyczne i e-Pakiet nowotwory u mężczyzn, rozszerzony – badania genetyczne. Wykrycie którejś mutacji stanowi wskazanie do konsultacji z lekarzem i zaplanowania indywidualnego programu badań profilaktycznych.

Zespół Lamberta-Eatona a miastenia

Zespół Lamberta-Eatona występuje około 46 razy rzadziej od miastenii – najczęstszej choroby prowadzącej do zaburzenia funkcjonowania złącza nerwowo-mięśniowego. Miastenia to choroba autoimmunologiczna, objawiająca się męczliwością mięśni, ustępującą po spoczynku. U większości osób chorych we krwi stwierdza się obecność przeciwciał skierowanych przeciwko receptorom acetylocholinowym. W przeciwieństwie do miastenii większość zachorowań na zespół Lamberta-Eatona dotyczy mężczyzn, a pierwsze objawy choroby pojawiają się w późniejszym wieku.

Autor: lek. Agnieszka Żędzian