19 lipca 2022 - Przeczytasz w 3 min

Zespół złego wchłaniania – co to takiego?

Zespół złego (inaczej upośledzonego) wchłaniania to grupa dolegliwości ze strony układu pokarmowego, manifestujących się niedoborami różnych składników odżywczych, wynikającymi z nieprawidłowego ich przyswajania przez organizm. Obrazowo rzecz ujmując, część niezbędnych dla prawidłowego funkcjonowania organizmu substancji, zamiast trafić do krwi, jest wydalana wraz z kałem, czego skutkiem są niedobory pokarmowe. Upośledzone wchłanianie może dotyczyć jednego lub wielu składników. Nieleczony zespół złego wchłaniania może być groźny i prowadzić do bardzo wielu schorzeń, takich jak: zaburzenia hormonalne, niedokrwistość niedoborowa, zaburzenia wzrostu u dzieci czy osteoporoza u dorosłych.

zespół złego wchłaniania

Jak wygląda prawidłowy proces trawienia i wchłaniania?

Dostarczany do organizmu pokarm jest fizjologicznie rozkładany na mniejsze cząsteczki przez enzymy trawienne, wydzielane w przewodzie pokarmowym. Wchłanianie ich zachodzi głównie w jelicie cienkim. Znajdują się tam kosmki, czyli inaczej wypustki jelita cienkiego, których główną funkcją jest wychwytywanie i przyswajanie substancji odżywczych. Każde zaburzenie trawienia przekłada się na niedostateczne wchłanianie.

Jakie są objawy zespołu upośledzonego wchłaniania?

Zwykle pierwszym objawem zespołu złego wchłaniania jest biegunka tłuszczowa. W jej wyniku dochodzi do odwodnienia organizmu i utraty masy ciała. Do innych objawów złego wchłaniania należą:

  • wypadanie włosów,
  • kruchość i łamliwość paznokci,
  • zła kondycja skóry,
  • ogólne osłabienie i postępująca męczliwość,
  • odwodnienie i obrzęki,
  • niedobory odporności,
  • zaburzenia krzepnięcia,
  • niedokrwistość i bladość powłok skóry,
  • niedobory witamin, mikroelementów i pierwiastków śladowych w organizmie.

Wszystkie objawy prowadzą do deficytów substancji pokarmowych i stopniowego wyniszczenia organizmu.

Jakie są przyczyny powstawania zespołów złego wchłaniania?

W zależności od lokalizacji zespoły złego wchłaniania dzielą się na pierwotne i wtórne. Pierwsze spowodowane są dysfunkcją (nieprawidłowym działaniem) błony śluzowej jelita, drugie zaś stanowią defekty powstałe na wcześniejszych etapach trawienia. Schorzenia te mogą rozwinąć się w wyniku m.in.:

  • niedoborów lub braku enzymów trawiennych,
  • obecności nieprawidłowości anatomicznych w budowie jelita, takich jak przetoki czy uchyłki,
  • rozwoju chorób, w wyniku których dochodzi do nieprawidłowego działania narządów wydzielających te enzymy,
  • zabiegów chirurgicznych, takich jak resekcja części jelita cienkiego,
  • chorób układowych, takich jak nadczynność i niedoczynność tarczycy,
  • dysfunkcji błony śluzowej jelita w wyniku celiakii, licznych chorób pasożytniczych, infekcji wirusowych czy bakteryjnych, nietolerancji i alergii pokarmowych,
  • przyjmowania niektórych leków blokujących lub upośledzających proces wchłaniania w jelicie cienkim.

Niedobór enzymów trawiennych może mieć charakter wrodzony (czyli genetyczny). Przykładem jest fenyloketonuria. Osoby cierpiące z powodu tej choroby nie potrafią przekształcić fenyloalaniny w tyrozynę, skutkiem czego ta druga jest gromadzona w organizmie i powoduje wystąpienie objawów chorobowych. Brak możliwości przekształcenia fenyloalaniny wynika właśnie z braku enzymu o nazwie hydroksylaza fenyloalaniny.

Jak diagnozuje się zespoły upośledzonego wchłaniania?

Postawienie diagnozy w przypadku podejrzenia zespołu złego wchłaniania wymaga dokładnego wywiadu lekarskiego i badania fizykalnego. W diagnozowaniu nieprawidłowości wynikłych z upośledzonego wchłaniania bierze się pod uwagę objawy chorobowe. Są nimi przede wszystkim osłabienie z powodu utraty masy ciała oraz problemy gastryczne. Pierwszym podstawowym badaniem wykonywanym w takich objawach jest morfologia, często wzbogacona o analizę mikroskopową elementów morfotycznych krwi obwodowej (rozmaz). Dodatkowo zaleca się wykonanie badania ogólnego moczu oraz badania kału na obecność pasożytów. Nie bez znaczenia są też infekcje bakteryjne, wirusowe czy grzybicze toczące się w jelitach.

Dodatkowo wykonuje się liczne badania specjalistyczne w celu wykluczenia zaburzeń wchłaniania białek, węglowodanów czy tłuszczów. Do ostatnich badań zlecanych przez lekarza prowadzącego należą: gastroskopia z pobraniem wycinków do badania histopatologicznego, kolonoskopia, USG oraz prześwietlenie RTG. Niekiedy wykonuje się też testy alergiczne w celu stwierdzenia alergii pokarmowych jako przyczyny złego wchłaniania substancji odżywczych.

Jak wygląda leczenie zespołu złego wchłaniania?

Podstawą terapii zespołów złego wchłaniania jest leczenie choroby podstawowej i uzupełnianie niedoborów składników odżywczych, które są nieprawidłowo przyswajane. Skuteczność leczenia zależy od wieku pacjenta oraz zaawansowania procesu chorobowego. Jeśli zdiagnozowano nietolerancje pokarmowe, zaleca się dietę eliminacyjną, która restrykcyjnie przestrzegana, przyczynia się do poprawy stanu zdrowia. Jeśli przyczyną zespołu upośledzonego wchłaniania jest celiakia, zaleca się pacjentowi eliminację glutenu z diety.

W wielu przypadkach leczenie zespołu złego wchłaniania wymaga zastosowania odpowiedniej diety i suplementacji. W tej sytuacji wskazana jest wizyta u dietetyka klinicznego, który po wnikliwej analizie ustali konkretne zalecenia żywieniowe.

Autor: Marta Szarawarska

Weryfikacja merytoryczna: lek. Agnieszka Żędzian

Bibliografia

  1. P. Gajewski i in., Interna Szczeklika, Medycyna Praktyczna, Kraków 2017, s. 951–955.

Podobne artykuły

12 lutego 2020

Dysbioza jelitowa

Bariery organizmu, mechanizmy obronne  —  te „militarne” terminy medyczne dominowały na przełomie XIX i XX w. Ostateczna akceptacja przebijającego się dość opornie odkrycia drobnoustrojów jako przyczyny chorób spowodowała, że organizm człowieka zaczął być postrzegany jako twierdza oblegana przez bakterie wszystkimi sposobami i niestety często skutecznie, starającymi się forsować umocnienia twierdzy. Możliwość sforsowania przez drobnoustroje zewnętrznych barier ochronnych: skóry, śluzówki czy ścian jelita, pociągała konieczność stwarzania przez organizm kolejnej linii obronnej w postaci bardziej wyspecjalizowanych mechanizmów obronnych. Ciekawe jednak, że odkrywca jednego z nich – fagocytozy, a przy tym fundator idei oblężonej twierdzy, ukraiński laureat Nagrody Nobla, Ilja Miecznikow uważał, że prócz bakterii patogennych, z definicji złych, w jelitach istnieją również bakterie przyjazne i pożyteczne, wytwarzające kwas mlekowy (Lactobacillus delbrueckii), neutralizujący toksyny szkodliwych bakterii jelitowych i w efekcie przedłużające życie gospodarza. Intuicja Miecznikowa sto kilkadziesiąt lat temu wyraźnie zwracała się ku zupełnie wtedy nieuświadamianej, jasnej stronie stosunków „człowiek-drobnoustroje”. Obecnie wiadomo, że bariery anatomiczne organizmu pozostają w ciągłym kontakcie także z drobnoustrojami niechorobotwórczymi, stanowiącymi naturalną, więcej – niezbędną mikroflorę organizmu, sojusznikami (powracając do terminologii wojennej) gospodarza. Że pielęgnacja naturalnej mikroflory jest równie ważna jak zwalczanie mikroflory patologicznej, a bariery organizmu są selektywne – powstrzymując bakterie chorobotwórcze i ich metabolity przepuszczają do wnętrza organizmu produkty metabolizm bakterii sojuszniczych i płynące od nich sygnały. W opisywaniu swoistej symbiozy organizmu i jego mikroflory stosowane są pojęcia: mikrobiomu, mikrobioty czy dysbiozy, obecne od dawna w fachowym piśmiennictwie medycznym, a ostatnio coraz częściej goszczące na łamach prasy codziennej w tekstach poświęconych zdrowiu, prawidłowej diecie, probiotykom itd. Czym jest dysbioza? Dysbioza jest zaburzeniem równowagi mikrobiologicznej, polegającym na zmianach mikroflory naturalnej (lub prawidłowej) właściwej danemu obszarowi ciała, które pociąga za sobą niepożądane konsekwencje, dotykające niekiedy całego organizmu. W zależności od lokalizacji mówi się o dysbiozie jelit, pochwy, jamy ustnej, skóry, włosów, dróg oddechowych. Dysbioza odnosząca się wyłącznie do bakterii określana jest niekiedy mianem dysbakteriozy (np. dysbakteriozy jelitowej). Dysbioza jelitowa jest zaburzeniem funkcjonowania jelit wywołanym zmianami flory bakteryjnej jelit, określanej obecnie terminem bioty bakteryjnej jelit lub mikrobioty jelit. Dochodzi do nadmiernego rozrostu gatunków niepożądanych w mikrobiocie, w tym patogenów. Zmiany mają charakter jakościowy, polegający na zmniejszeniu się różnorodności gatunków i/albo ilościowy dotyczący zmian liczby komórek bakterii poszczególnych gatunków. W efekcie zmienia się pula genów, którymi dysponuje mikrobiota, czyli dochodzi do zmian w mikrobiomie. Przyczyny dysbiozy jelitowej Dysbioza jelitowa zdarza się okresowo każdemu. Jej przyczynami są najczęściej antybiotykoterapia – niekoniecznie długotrwała oraz niewłaściwa, na ogół monotonna, dieta. Destrukcyjne działanie na mikroflorę jelitową wywierają inhibitory pompy protonowej, leki przeciwbólowe, a także odpowiedzialne za większość przypadłości człowieka: stres, alkohol i nikotyna. Szczególnym przypadkiem dysbiozy jelitowej jest zespół przerostu flory bakteryjnej, SIBO (ang. Small Intestinal Bacterial Overgrowth), polegający na rozroście w jelicie cienkim bakterii charakterystycznych dla jelita grubego oraz zakażenie Clostridium difficile objawiające się nadmiernym wzrostem liczby Clostridium w następstwie antybiotykoterapii, na ogół w warunkach szpitalnych, powodujące biegunkę, a w ciężkich przypadkach rzekomobłoniaste zapalenie jelit. Dysbioza jelitowa, wpływa na patogenezę chorób układu pokarmowego – co oczywiste – lecz także, co już wydaje się zaskakujące, wiąże się z szeregiem chorób pozajelitowych, jak: alergie i astma, zespół metaboliczny wraz z chorobami sercowo-naczyniowymi i otyłością, cukrzyca typu I, a także choroby układowe związane z układem odpornościowym: reumatoidalnym zapaleniem stawów czy zapaleniem mózgu i rdzenia kręgowego. Z dysbiozą jelitową mogą łączyć się zaburzenia nastroju i zaburzenia osobowości! Choroby związane z dysbiozą jelitową Najistotniejszymi chorobami układu pokarmowego pozostającymi w związku z dysbiozą jelitową są: nieswoiste zapalenia jelit, IBD (ang. inflammatory bowel disease): choroba Leśniowskiego-Crohna (ChLC), wrzodziejące zapalenie jelita grubego (WZJG) oraz nieokreślone zapalenia jelit, IC (ang. colitis indeterminata); zespół jelita drażliwego, IBS (ang. irritable bowel syndrome) i celiakia. Powiązania dysbiozy z zespołem jelita drażliwego, wpływającego na funkcję osi jelito-mózg, rozciągają jej wpływ na zaburzenia stanu psychicznego, na przykład na stany depresyjne. Często zaskakujące, pozajelitowe, objawy dysbiozy jelitowej, na pierwszy rzut oka niepowiązane ze „statutową” funkcją jelit jaką jest wchłanianie pokarmu, wynikają z wpływu metabolizmu mikrobiomu na metabolizmu gospodarza, a właściwie partnera mikrobiomu (sic) – człowieka oraz ze ścisłego, funkcjonalnego i anatomicznego związku jelit i układu odpornościowego, którego elementy w znaczącej ilości zlokalizowane są właśnie tkankach jelit lub ich najbliższym sąsiedztwie. Bariera jelitowa  Tkanki i komórki limfatyczne pozostające w ścisłym związku z jelitami tworzą system GALT (ang. gut associated lymphoid tissue) – układ odpornościowy jelita stanowiący element tzw. bariery jelitowej. Jak inne bariery anatomiczne organizmu (skóra), tak tkanki jelit nieustannie pozostają w kontakcie z mikroorganizmami przebywającymi w świetle jelita. Szczególny charakter bariery jelitowej polega jednak na konieczności rozróżniania bakterii pożądanych (komensali) od patogenów i doboru reakcji adekwatnej do charakteru rozpoznanych drobnoustrojów. Kontakt z drobnoustrojami patogennymi prowadzi do aktywacji mechanizmów odporności wrodzonej, a w miarę potrzeby, indukcji bardziej efektywnej, swoistej odporności nabytej. Kontakt z komensalami pozostaje bez konsekwencji dzięki rozbudowanemu przez układ odpornościowy swoistemu mechanizmowi tolerancji. Tkanki jelita w kooperacji z komórkami układu odpornościowego, nadzorują wchłanianie produktów trawienia pokarmu, eliminują związki nietypowe i niepożądane, zapobiegając rozwojowi nietolerancji pokarmowej. Wspomniano, że istota charakteru powiązań mikrobioty jelitowej i człowieka najtrafniej oddawana jest przez pojęcie partnerstwa. Poniższe dane powinny w tym przekonaniu utwierdzić. Ocenia się, że drobnoustroje stanowiące mikrobiotę jelitową posiadają łączną masę ok. dwóch kilogramów (wątroba dorosłego mężczyzny waży 1,5-1,7 kg). Ilość komórek bakteryjnych w jelitach określona została na 1013 do 1014 i bez względu na to, czy jest ona dziesięciokrotnie większa od liczby komórek człowieka, jak chcą jedni, czy jedynie równa, jak twierdzą inni, to i tak jest imponująca, tym bardziej że składa się na nią ok. 1000 gatunków, a liczba genów mikrobiomu stokrotnie przekracza liczbę genów człowieka. Geny mikrobiomu zaangażowane są w metabolizm węglowodanów, aminokwasów, ksenobiotyków, metanogenezę, wytwarzanie witamin i izoprenoidów itp. Niekiedy przemiany metaboliczne mikrobiotycznych drobnoustrojów stanową wyłączne źródło związków biochemicznych niezbędnych dla metabolizmu gospodarza. Skłania to do wprowadzenia pojęcia metagenomu odpowiedzialnego za zespołowy metabolizm tandemu: człowieka i jego mikrobiomu. Jakościowe czy ilościowe zmiany w prawidłowym funkcjonowaniu jednego z partnerów tandemu: mikrobioty jelitowej wpływają na funkcję całości, mimo że dotyczą procesów zachodzących w świetle jelita człowieka, czyli topologicznie poza organizmem człowieka (przewód pokarmowy schematycznie może być przedstawiony jako rura przechodząca na wylot przez bryłę, jaką jest ciało człowieka). Funkcje mikrobioty jelitowej Rozległość zagrożeń niesionych przez dysbiozę jelitową jest najdobitniej ilustrowana przez zestawienie korzyści jakie gospodarz odnosi ze strony mikrobioty swoich jelit. Na rzecz gospodarza mikrobiota jelitowa pełni funkcje: Ochronną: jako element bariery jelitowej, hamujący kolonizację jelit przez patogeny na drodze współzawodnictwa „o terytorium”; jako producent czynników przeciwustrojowych oraz jako aktywator odporności nieswoistej i swoistej (regulacja cytokin) Immunostymulującą: przez wpływ na działanie układu odpornościowego jako całości (limfocyty T i B) i lokalnie w obrębie bariery jelitowej Metaboliczną: przez udział w procesie trawienia i pasażu jelitowego; przez wpływ na przemianę materii organizmu – udział w biosyntezie aminokwasów, witamin, kwasów tłuszczowych, żółciowych i izoprenoidów; metabolizm ksenobiotyków Odżywczą: przez wpływ na kondycję i funkcje komórek nabłonka jelit, kosmków jelitowych, przepuszczalność jelit oraz wytwarzanie i właściwości śluzu jelitowego Badanie stanu i składu mikroflory jelitowej dla określenia dysbiozy jelitowej stanowi istotny element postępowania diagnostycznego w szeregu zespołów chorobowych, towarzysząc profilom badań zlecanych w zależności od kierunku diagnostyki. Rozpoznanie dysbiozy łączy się nie tylko z koniecznością przebudowy składu mikrobioty i modyfikacją diety, lecz również z regulacją metabolizmu i układu odpornościowego chorego. dr Tomasz Ochałek Laboratoria medyczne DIAGNOSTYKA Piśmiennictwo: Strzępa A, Szczepanik M.: Wpływ naturalnej flory jelitowej na odpowiedź immunologiczną Postepy Hig Med Dosw (online), 2013; 67: 908-920; e-ISSN 1732-2693 Prakash S, et al.: Gut microbiota: next frontier in understanding human health and development of biotherapeutics. Biologics 5, 71-86 https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/21847343 Cani P,:. Human gut microbiome: hopes, threats and promises. Gut 67, 2018 https://gut.bmj.com/content/67/9/1716.full https://gazetalekarska.pl/?p=44373 https://www.multilac.pl/czym-jest-dysbioza-jelitowa/ https://www.lactoral.pl/lactoral-ibd/dysbioza-pierwszy-krok-rozwoju-nieswoistych-zapalen-jelit/ https://zdrowejelita.edu.pl/dysbioza

18 maja 2021

Diagnostyka genetyczna w nieswoistych chorobach zapalnych jelit

W 2010 roku EFFCA (European Federation of Crohn’s & Ulcerative Colitis Associations) ustanowiła 19 maja Światowym Dniem Nieswoistych Zapaleń Jelit, aby popularyzować wiedzę na temat problemów, z którymi na co dzień zmagają się osoby cierpiące na te schorzenia. W tym roku przebiega on pod hasłem „NZJ i dobre życie”- aby zwrócić szczególną uwagę na aspekt psychologiczny i szerzyć wiedzę na temat walki z wykluczeniem społecznym chorych. Choroba Leśniowskiego-Crohna (ch. L-C), obok wrzodziejącego zapalenia jelita grubego, należy do dwóch najczęściej występujących przewlekłych, nieswoistych chorób zapalnych jelit (NZJ). Szacuje się, że w Europie z powodu NZJ cierpi ok. 0,3% populacji, czyli od 2,5 do 3 milionów osób, a ilość diagnozowanych corocznie przypadków systematycznie rośnie. Z tego względu NZJ, podobnie jak inne choroby autoimmunologiczne, stają się coraz poważniejszym problemem społecznym w krajach rozwiniętych. Niestety, nie istnieje jeszcze żaden sposób profilaktyki, skutecznie chroniący przed zachorowaniem. Wczesna diagnoza i jak najszybsze wprowadzenie leczenia objawowego, pozwala jednak na zmniejszenie częstotliwości pojawiania się okresów zaostrzeń, złagodzenie dolegliwości i znacząco podnosi komfort życia chorego. Czym jest choroba Leśniowskiego-Crohna i jakie są jej najczęstsze objawy? Choroba Leśniowskiego-Crohna należy do grupy schorzeń o podłożu autoimmunologicznym, charakteryzujących się nieuleczalnym, przewlekle trwającym stanem zapalnym, zlokalizowanym w obrębie jelita lub innych odcinków przewodu pokarmowego. Choroba cechuje się również wieloletnim przebiegiem, z okresami naprzemiennych zaostrzeń i remisji, czyli wygaszania objawów. Dotyczy ona pacjentów ze wszystkich grup wiekowych, w tym również dzieci, jednak największą część chorych stanowią osoby między 20 a 35 r. ż. Objawy, które jej towarzyszą mogą być bardzo uciążliwe i w znaczny sposób utrudniać codzienne funkcjonowanie pacjentów. Do najczęściej zgłaszanych symptomów należą: intensywne bóle brzucha gorączka uciążliwe biegunki, którym mogą towarzyszyć krwawienia uczucie ogólnego osłabienia i utrata łaknienia zaburzenia wchłaniania, prowadzące do utraty wagi i niedoborów składników odżywczych zaburzenia wzrostu i rozwoju płciowego w przypadku dzieci tworzenie się przetok oraz zmian w okolicy odbytu w postaci owrzodzeń, szczelin, ropni lub przetok okołoodbytowych. Jakie są przyczyny rozwoju choroby? Pomimo wieloletnich badań, dokładna ścieżka prowadząca do rozwoju choroby Leśniowskiego-Crohna, wciąż pozostaje nieustalona. Wśród możliwych przyczyn, które wydają się współdziałać ze sobą, doprowadzając do stopniowego zaburzenia naturalnej bariery jelitowej, wymienia się m. in.: czynniki infekcyjne: komórki jelita są narażone na stały kontakt z bakteriami, pochodzącymi z przyjmowanego pożywienia. W momencie uszkodzenia bariery ochronnej nabłonka jelitowego może dochodzić do kontaktu z antygenami bakteryjnymi i rozwoju reakcji zapalnej. nadmierną aktywność układu immunologicznego: komórki nabłonka jelit mogą reagować w nadmierny, nieadekwatny sposób na kontakt z antygenami bakteryjnymi, w tym także antygenami fizjologicznej flory jelitowej. czynniki genetyczne: na ich udział wskazują m. in. przypadki rodzinnego występowania choroby Leśniowskiego-Crohna. Obecnie zidentyfikowano już kilka określonych mutacji genetycznych, których obecność zwiększa ryzyko wystąpienia choroby, a badania wykonywane za pomocą techniki mikromacierzy, wskazały ponad 500 genów, których ekspresja podlegała zmianom w trakcie przebiegu choroby. stres: pod wpływem stresu może dochodzić do nadmiernego uwalniania kortyzolu i innych hormonów, co prowadzi do zachwiania prawidłowej przepuszczalności błony śluzowej jelita i obniżenia skuteczności jej funkcji ochronnej. choroby towarzyszące: część badań sugeruje, że ch. L-C może rozwijać się na podłożu innych chorób, takich jak np.: trombocytoza, hiperhomocysteinemia, czy dysfunkcja mitochondriów. W jaki sposób czynniki genetyczne wpływają na rozwój choroby Leśniowskiego-Crohna? Najlepiej scharakteryzowanym genem, którego mutacja jest powiązana ze zwiększonym ryzykiem zachorowania na ch. L-C, jest zlokalizowany na 16 chromosmie, gen NOD2/CARD15. W obrębie tego genu może dochodzić do wielu mutacji, z których część zwiększa prawdopodobieństwo wystąpienia stanów zapalnych jelita. Posiadanie jednego z trzech określonych wariantów genetycznych, powiązanych z ch. L-C, zwiększa szanse jej wystąpienia od 2 do 4 razy. W przypadku jednoczesnej obecności dwóch lub trzech z tych wariantów, prawdopodobieństwo zachorowania jest nawet 40-krotnie razy większe. Liczba mutacji wydaje się również wpływać na przebieg i obraz choroby. Białko kodowane przez gen NOD2/CARD15, czyli białko NOD2, bierze udział w procesach związanych z odpornością wrodzoną, regulujących odpowiedź organizmu na obecność patogennych mikroorganizmów. Białko to jest zlokalizowane głównie w monocytach (jednym z rodzajów białych krwinek) i w ścianie jelita cienkiego, gdzie odpowiada za rozpoznawanie fragmentów ściany komórkowej bakterii i uruchamianie dalszych etapów reakcji obronnej organizmu. Mutacje w genie kodującym białko NOD2 prowadzą do zmniejszenia lokalnej odpowiedzi przeciwbakteryjnej, czego konsekwencją może być utrata kontroli nad bakteriami, rozprzestrzenianie się procesu zapalnego i rozwój choroby Leśniowskiego – Crohna. U osób z mutacją w genie NOD2/CARD15 dochodzi ponadto do obniżenia ekspresji innych genów, odpowiadających za produkcję defensyn, czyli białek pełniących rolę naturalnych antybiotyków. Jakie badania genetyczne warto wykonać i dlaczego? Osoby posiadające określone mutacje (3020insC (c.3019dupC; (p.Leu1007Profs), p.Arg702Trp, p.Gly908Arg) w genie kodującym białko NOD2, są narażone na większe ryzyko zapadnięcia na chorobę Leśniowskiego – Crohna. Jeżeli u pacjenta pojawiają się niepokojące objawy, rodzące podejrzenie ch. L-C, warto oprócz klasycznej diagnostyki, sięgnąć również po badania genetyczne, oceniające właśnie te trzy wybrane warianty. Badania te warto wykonać również w sytuacji, gdy w najbliższej rodzinie pojawiały się zachorowania na zapalenia jelita, w szczególności choroba Leśniowskiego-Crohna. Wczesne wykrycie choroby pozwala uniknąć opóźnień we wdrażaniu właściwego leczenia i zmniejsza ryzyko możliwych konsekwencji. Nieleczona ch. L-C, na skutek postępującego nacieku zapalnego w jelitach, zwiększa bowiem ryzyko rozwoju nowotworu, dlatego ważne jest, aby zdiagnozować ją odpowiednio wcześnie. U osób, u których nie rozwinęła się choroba, natomiast występują mutacje, zwiększające jej ryzyko, możliwe jest zaplanowanie odpowiedniego planu badań profilaktycznych i zaleceń dietetycznych, a w razie wystąpienia pierwszych objawów- szybkiej ścieżki diagnostycznej i leczniczej. Warto pamiętać, że genetycznie uwarunkowane przypadki choroby Leśniowskiego-Crohna są stwierdzane zazwyczaj w młodszym wieku, niż te niezwiązane z czynnikami dziedzicznymi, dlatego w przypadku posiadania niekorzystnego wariantu genetycznego należy wykonywać badania profilaktyczne już od najmłodszych lat.   Bibliografia: Szeliga J, Sońdka Z, Jackowski M i wsp. Zarys immunopatogenezy choroby Leśniowskiego-Crohna ze szczególnym uwzględnieniem roli polimorfizmu genu NOD2/CARD15. Gastroenterol Pol 2007; 14: 129-33. Włochal M, Grzymisławski M. Nowe trendy leczenia żywieniowego w przypadku nieswoistych chorób zapalnych jelit. Piel. Zdr. Publ. 2016, 6, 2, 149–158. Majewski P. Nieswoiste zapalenie jelit jako stan przedrakowy. Pol J Pathol 2014; 65 (4) (suplement 1): S26-S31.        

21 grudnia 2021

Choroba Leśniowskiego-Crohna, czyli nieswoiste zapalenie jelit. Jak ją rozpoznać?

Choroba Leśniowskiego-Crohna to przewlekła choroba zapalna jelit. Okresy remisji przeplatają się ze stanami zaostrzenia dolegliwości. Aby wykryć predyspozycję do choroby lub potwierdzić rozpoznanie  możesz wykonać badanie genetyczne genu NOD2/CARD15, którego mutacja wskazuje ryzyko występowania choroby Leśniowskiego-Crohna aż 40-krotnie. Zobacz, jak zdiagnozować schorzenie i jak przebiega leczenie oraz zapobieganie objawom. Choroba Leśniowskiego-Crohna – co to jest? Choroba Leśniowskiego-Crohna zalicza się do nieswoistych chorób zapalnych jelit. Zmiany zapalne obejmują całą ścianę jelita i mogą pojawić się w każdym odcinku przewodu pokarmowego (począwszy od jamy ustnej), jednak najczęściej spotykane są na krańcu jelita krętego i w jelicie grubym. Jest to schorzenie o charakterze przewlekłym, a okresy remisji przeplatają się z okresami zaostrzenia objawów. Leczenie polega na łagodzeniu przebiegu zaostrzeń i zapobieganiu ich nawrotom. Najwięcej zachorowań występuje w grupie wiekowej 16-40 lat. Choroba pojawia się u osób predysponowanych genetycznie. Prawdopodobieństwo jej rozwoju jest większe u osób, których rodzeństwo lub rodzice borykają się z chorobą zapalną jelit. Choroba Leśniowskiego-Crohna – diagnostyka W celach diagnostycznych wykonuje się następujące badania laboratoryjne: morfologię krwi,stężenie białka C-reaktywnego (CRP),aktywność enzymów wątrobowych (próby wątrobowe),stężenie żelaza i ferrytyny w surowicy krwi,poziom elektrolitów,stężenie kalprotektyny w kale − wartość >150 µg/g świadczy o aktywnym procesie zapalnym obejmującym jelita. Jeśli w najbliższej rodzinie znajduje się osoba zmagająca się z tą chorobą, warto wykonać badanie genu NOD2/CARD15, którego mutacja jest powiązana ze zwiększonym ryzykiem zachorowania na chorobę Leśniowskiego-Crohna. Liczba mutacji może wpływać na przebieg schorzenia. Rozpoznanie choroby u osoby, u której nie występują jeszcze objawy kliniczne, pozwala na wczesne wdrożenie leczenia i zmniejszenie ryzyka rozwoju procesów kancerogennych (nowotworowych) związanych z intensywnym naciekiem zapalnym w jelitach. Choroba Leśniowskiego-Crohna – przyczyny Do wystąpienia choroby przyczyniają się następujące składowe: środowiskowe − flora bakteryjna jelit, stres, nałogowe palenie papierosów, dieta bogata w cukry proste i czerwone mięso:genetyczne ­− mutacja genu NOD2/CARD15 zwiększająca nawet 40-krotnie ryzyko zachorowania;immunologiczne − skłonność do nasilonego, patologicznego pobudzenia komórek układu odpornościowego. Choroba Leśniowskiego-Crohna – objawy Intensywność dolegliwości i czas ich trwania mogą być odmienne u każdego chorego. Najczęściej odnotowuje się takie objawy jak: bóle brzucha,biegunka (u niektórych pacjentów z domieszką krwi),spadek masy ciała,gorączka. Chorobie towarzyszą objawy pozajelitowe, takie jak: objawy skórne, np. rumień guzowaty,objawy stawowe, np. zapalenie stawów obwodowych,stany zapalne narządu wzroku,zaburzenia funkcjonowania wątroby i dróg żółciowych, np. zapalenie dróg żółciowych. W przebiegu choroby często występują przetoki okołoodbytnicze, pojedyncze lub mnogie, czasami rozgałęzione. Kanał przetoki może być miejscowo zwężony przez co dochodzi do zastoju treści ropnej, rozwoju stanów zapalnych oraz ropni. Powikłaniem powyższego stanu mogą być zakażenia ogólnoustrojowe, np. sepsa. Choroba może skutkować rozwojem niedokrwistości w wyniku upośledzenia wchłaniania żelaza, kwasu foliowego, witaminy B12. Rozwojowi anemii sprzyjają krwawienia z przewodu pokarmowego (jawne lub utajone). Zaburzenia wchłaniania prowadzą również do niedoborów witaminy D3, czego konsekwencją jest obniżenie gęstości mineralnej kości i zmiany osteoporotyczne. Chorobę Leśniowskiego-Crohna należy różnicować z wrzodziejącym zapalaniem jelita grubego (UC – ang. Ulcerative Colitis), gdyż ta jednostka również należy do chorób zapalnych jelit, inaczej IBD (ang. Inflammatory Bowel Disease). UC, w przeciwieństwie do choroby Leśniowskiego-Crohna, dotyka wyłącznie okrężnicy bądź odbytnicy i obejmuje wewnętrzną część błony śluzowej, omijając głębokie warstwy ścian jelita. Oprócz stanu zapalnego w przebiegu UC mogą pojawić się wrzody błony śluzowej z tendencją do krwawień. Choroba Leśniowskiego-Crohna – leczenie Zaburzenia funkcjonowania układu pokarmowego prowadzą do niedożywienia i osłabienia pracy układu immunologicznego, co potęguje procesy zapalne zachodzące w jelitach. Dlatego istotne jest wprowadzenie odpowiedniej diety, jako elementu terapii. W okresie zaostrzenia choroby zapotrzebowanie na białko rośnie i wynosi 1,2-1,5 g/kg masy ciała na dobę. Przy nasilonym stanie zapalnym jelit, charakteryzującym się biegunką, wymiotami, a w konsekwencji niechęcią do spożywania pokarmów, konieczne może być wdrożenie żywienia dojelitowego lub pozajelitowego. Żywienie doustne należy wprowadzić tak szybko, jak to jest możliwe. Dieta winna być wówczas niskobłonnikowa (ubogoresztkowa), ponieważ duże ilości włókna pokarmowego wzmagają pracę jelit, co jest niekorzystne w przypadku trwającego stanu zapalnego. Chorzy często borykają się z nietolerancją cukru mlecznego, czyli laktozy, co jest skutkiem niedoboru enzymu rozkładającego wspomniany cukier (laktazy). Dieta powinna w takim przypadku opierać się o produkty bezlaktozowe lub o obniżonej ilości laktozy, jeśli chory toleruje niewielkie jej dawki dostarczane z pożywieniem. W okresie remisji można próbować wprowadzać do jadłospisu niewielkie ilości produktów zawierających cukier mleczny. U osób zmagających się z chorobą Leśniowskiego-Crohna diagnozowana jest często celiakia, czyli choroba trzewna, co wymaga stosowania diety bezglutenowej. Dieta taka polega na wyłączeniu z jadłospisu zbóż (pszenica, jęczmień, żyto, owies) i produktów powstałych na ich bazie. U niektórych osób w stadium zaostrzenia dochodzi do przejściowej nietolerancji glutenu, wskutek częściowego lub całkowitego zaniku kosmków jelitowych. Jakie są metody leczenia choroby Leśniowskiego-Crohna? terapia farmakologiczna – leki przeciwzapalne, immunomodulujące oraz immunosupresyjne, w tym przeciwciała monoklonalne,leczenie chirurgiczne,miejscowe podanie allogenicznych komórek macierzystych do kanału przetoki. Choroba Leśniowskiego-Crohna − zbadaj się, jeżeli odczuwasz objawy! Jeśli odczuwasz niepokojące objawy ze strony przewodu pokarmowego, zgłoś się do lekarza pierwszego kontaktu i wykonaj badania laboratoryjne. Masz pytania lub wątpliwości? Skorzystaj z konsultacji online oferowanych przez DIAGNOSTYKĘ. Bibliografia: https://journals.viamedica.pl/gastroenterologia_kliniczna/article/view/62079/47388https://podyplomie.pl/medycyna/35568,choroba-lesniowskiego-crohna-diagnostyka-i-mozliwosci-terapeutycznehttps://www.infona.pl/resource/bwmeta1.element.psjd-9cc5ff78-915d-47a2-a209-302d3134a010http://www.czytelniamedyczna.pl/6054,effect-of-disease-acceptance-on-the-quality-of-life-of-patients-with-crohns-dise.htmlGastroenterologia Polska / Gastroenterology . 2008, Vol. 15 Issue 2; Znaczenie kliniczne CARD15 i nowe geny podatności na chorobę Leśniowskiego-Crohna; Neubauer Katarzyna; Sadakierska-Chudy Anna; Poniewierka Elżbietahttp://psjd.icm.edu.pl/psjd/element/bwmeta1.element.doi-10_32383_farmpol_121028
Powiązane badania

Mocz - badanie ogólne
Badanie przesiewowe w kierunku chorób nerek i układu moczowego oraz nieprawidłowości przemian metabolicznych organizmu, zwłaszcza związanych z chorobami wątroby i z cukrzycą.

Badanie histologiczne
Badanie histologiczne. Badanie wykonywane na podstawie skierowania lekarskiego zawierającego odpowiednie dane dotyczące pacjenta i materiału badanego.