1 lipca 2018

BADANIA GENETYCZNE MATERIAŁU Z PORONIENIA

Poronienie samoistne jest dramatem dla każdej rodziny oczekującej dziecka. Pojawiają się pytania jaka była jego przyczyna, czy można było uratować życie rozwijającego się dziecka i czy istnieje zagrożenie, że przy kolejnych ciążach znowu nastąpi poronienie?
Badania genetyczne materiału z poronienia samoistnego pozwalają w wielu przypadkach odpowiedzieć na te wątpliwości ponieważ pomagają w ustaleniu, z jakiego powodu nastąpiło poronienie.

  • Aż 10-15% rozpoznanych ciąż kończy się poronieniem samoistnym, najczęściej w pierwszym trymestrze ciąży.
  • Około 60% poronionych samoistnie zarodków i płodów ma aberrację chromosomową co stanowi najczęstszą przyczynę obumarcia ciąży.

Materiałem właściwym do badania powinna być kosmówka pobrana przez lekarza podczas zabiegu oczyszczania macicy po rozpoznaniu obumarłej ciąży. Jednak niekiedy dochodzi do spontanicznego wydalenia jaja płodowego w domu – w takich przypadkach badanie genetyczne również może się udać.

Dlaczego badanie genetyczne materiału z poronienia jest ważne ?

Pozwala w wielu przypadkach na szybkie ustalenie, jakie były powody poronienia i wskazuje lekarzowi ginekologowi kierunek dalszych badań diagnostycznych.
Jest ważnym czynnikiem rokowniczym dotyczącym szansy utrzymania następnej ciąży (pomaga określić, jakie jest ryzyko kolejnego poronienia).
Pozwala na udzielenie właściwej porady genetycznej i identyfikację rodzin tzw. podwyższonego ryzyka genetycznego.
Efekt psychologiczny: w przypadku stwierdzenia, że przyczyną obumarcia ciąży była aberracja chromosomowa u zarodka/płodu, rodzicom łatwiej jest zaakceptować fakt utraty ciąży. Mogą być spokojni, że niczego nie zaniedbali, ani nie mogli nic zrobić, by zapobiec poronieniu.

  • Badanie materiału z poronienia jest rekomendowane przez Polskie Towarzystwo Ginekologiczne jako jeden z etapów procedury diagnostycznej u par doświadczających nawracających poronień.
  • Badanie wykonywane jest w wysokospecjalistycznym laboratorium CGM Genesis, które ma największe w Polsce doświadczenie w badaniu materiału
    z poronienia.
  • Badanie nie wymaga skierowania od lekarza.

Rodzaje i metodyka badań – które badanie wybrać?

Mikromacierz kliniczna aCGH
Rekomendowana metoda oparta na nowoczesnych osiągnięciach technologicznych, która umożliwia jednoczasową analizę całego materiału genetycznego z wysoką rozdzielczością. Zastosowanie mikromacierzy pozwala na skuteczne wykrywanie:

  • wszystkich abberacji liczbowych wszystkich chromosomów,
  • niezrównoważonych aberracji struktury wszystkich chromosomów,
  • submikroskopowych zmian genomowych: mikrodelecji i mikroduplikacji,
  • określenie płci płodu.

QF-PCR (X, Y, 13, 16, 18, 21, 22)
Badanie, które pozwala na wskazanie nieprawidłowości liczbowych wybranych chromosomów będących przyczyną najczęściej występujących zaburzeń m. in.

  • zespołu Downa,
  • zespołu Edwardsa,
  • zespołu Patau,
  • nieprawidłowości w zakresie liczby chromosomów płci np. zespół Turnera,
  • określenie płci płodu.

Określenie płci płodu met. PCR
Badanie pozwala na określenie płci obumarłego zarodka/płodu, co również może stanowić wskazanie do pogłębienia diagnostyki w kierunku tzw. chorób sprzężonych z płcią.

  • Badanie QF – PCR można wykonać również z materiałów archiwalnych – bloczków parafinowych dostępnych po badaniu histopatologicznym.
  • Materiał z poronienia można równie zbadać pod kątem infekcji wirusem cytomegalii CMV oraz opryszczki ludzkiej HSV1/2 , które również mogą stanowić niezależną przyczynę poronienia.

Testy dostępne w ofercie sieci DIAGNOSTYKA

3816    Określenie płci płodu met. PCR (badanie materiału z poronienia)
3856    Badanie materiału z poronienia – badanie aneuploidii chromosomowych (X, Y, 13, 18, 21, 16, 15, 22) met. QF-PCR
4899    Analiza aberracji oraz mikroaberracji chromosomowych; określenie płci płodu metodą mikromacierzy CGX (badanie materiału z poronienia)
4898    Wirus cytomegalii (HCMV), wirusy opryszczki (HSV I/II) – panel wirusowy – Real time PCR
( badanie materiału z poronienia)

 

Ulotka do pobrania