Badania przesiewowe noworodka – jakie choroby może wykryć?

Badanie przesiewowe noworodka jest wykonywane w szpitalu w ciągu pierwszych 2-3 dni po urodzeniu. W Polsce każdy noworodek jest objęty rządowym programem badań przesiewowych, do którego zalicza się badanie słuchu, badanie w kierunku dysplazji biodrowych, test pulsoksymetryczny oraz laboratoryjne badania przesiewowe, które wykonuje się z krwi włośniczkowej pobranej z pięty lub palca dziecka na specjalną bibułę. Opisane badanie umożliwia wstępne wykrycie ponad 20 chorób wrodzonych w tym wrodzonych wad metabolizmu, endokrynopatii, mukowiscydozy czy SMA. Dodatkowo w większość szpitali standardem jest wykonanie u noworodka badania morfologii czy poziomu glukozy. Jeśli potrzebna jest bardziej dogłębna diagnostyka lub personel medyczny zauważy jakieś niepokojące objawy u dziecka, wtedy skieruje noworodka na bardziej specjalistyczne badania, o których poinformuje rodziców.