Czy jest możliwa mutacja BRCA1 u mężczyzn?

Mutacja w genie BRCA1 u mężczyzn również ma istotne znaczenie kliniczne i nie powinna być lekceważona. Choć najczęściej kojarzona jest z rakiem piersi i jajnika u kobiet, mutacja genu BRCA1, a także BRCA2, zwiększa ryzyko rozwoju kilku nowotworów również u mężczyzn, w tym raka prostaty, sutka i trzustki. Wymaga więc odpowiedniego postępowania profilaktycznego i regularnych kontroli lekarskich, dostosowanych do płci i indywidualnego ryzyka pacjenta. Rak piersi u mężczyzn to najczęstszy nowotwór związany z tą mutacją. W populacji ogólnej mężczyzn występuje on niezwykle rzadko, ale u nosicieli mutacji genu BRCA1 ryzyko wzrasta nawet o kilka procent. Co ważne, guz ten często pojawia się wcześniej i bywa bardziej agresywny. Rak prostaty stanowi drugie istotne zagrożenie. Mutacja BRCA1 i BRCA2 zwiększa ryzyko zachorowania nawet dwukrotnie, a dodatkowo sprzyja powstawaniu postaci bardziej agresywnych i trudniej poddających się leczeniu. Mutacje BRCA wiążą się także ze zwiększonym ryzykiem raka trzustki.