Czy zespół Edwardsa widać na USG?
Pytanie
Dzień dobry. Jestem w ciąży i ostatnio dowiedziałam się, że w mojej rodzinie w przeszłości wystąpił przypadek zespołu Edwardsa. Bardzo się przestraszyłam, że moje dziecko też może być chore. Czy zespół Edwardsa widać na USG? Czy warto wykonać jakieś dodatkowe badania?
Odpowiedź specjalisty
Doświadczony lekarz w badaniu USG może zaobserwować nieprawidłowości, które mogą wskazywać na zespół Edwardsa, ale ultrasonografia nigdy nie daje ostatecznego rozpoznania. Aby określić z wysokim prawdopodobieństwem możliwość wystąpienia u płodu zespołu Edwardsa, należy wykonać nieinwazyjne testy prenatalne np. test SANCO. Test SANCO określa ryzyko wystąpienia wad wrodzonych u płodu. Ocenia ponad 430 różnych zespołów wad, w tym najczęstsze, takie jak zespół Downa, Edwardsa, Pataua. Test SANCO można wykonać od ukończonego 10 tyg. ciąży, a materiałem pobieranym do badania jest próbka krwi żylnej matki, z której izoluje się wolne płodowe DNA, poddawane dalszej analizie genetycznej. Ryzyko wystąpienia zespołu Edwardsa u płodu ocenia również test podwójny (PAPP-A, β-hCG) w połączeniu z USG genetycznym. Ostateczne rozpoznanie choroby jest możliwe po wykonaniu inwazyjnych badań prenatalnych.
Specjalista
