Czym jest choroba Alpersa?

Choroba Alpersa (choroba Alpersa-Huttenlochera) to rzadka choroba neurodegeneracyjna o podłożu genetycznym. Najczęściej ujawnia się u dzieci we wczesnym dzieciństwie lub w wieku przedszkolnym. Jest spowodowana mutacjami w genie POLG, który odpowiada za prawidłową replikację i naprawę mitochondrialnego DNA. Choroba zazwyczaj rozpoczyna się od napadów padaczkowych, które mogą być trudne do opanowania lekami. W miarę postępu mogą pojawiać się objawy neurologiczne, takie jak regres rozwojowy, osłabienie mięśni, zaburzenia ruchowe, problemy z koordynacją, a także zaburzenia widzenia. Charakterystyczna jest również postępująca niewydolność wątroby. W diagnostyce choroby Alpersa bardzo ważne są badania genetyczne – szczególnie analiza genu POLG w celu wykrycia mutacji. Wspomagająco wykonuje się również badania obrazowe mózgu, takie jak rezonans magnetyczny (MRI), które mogą wykazać zmiany neurodegeneracyjne. EEG zwykle pokazuje uogólnione nieprawidłowości i aktywność napadową. Badania biochemiczne krwi takie jak ALT, AST, ALP, BIL, GGTP mogą wskazywać na uszkodzenie wątroby. Rozpoznanie opiera się na całościowym obrazie klinicznym, wynikach badań neurologicznych, i genetycznych, potwierdzających mutację w genie POLG.