Czym jest gładkomózgowie?

Gładkomózgowie jest ciężką chorobą neurologiczną polegającą na zaburzeniu migracji (przemieszczania się) neuroblastów, czyli komórek macierzystych neuronów i komórek glejowych. Zjawisko to powoduje wystąpienie licznych zaburzeń wewnętrznej budowy struktur mózgowych. Dochodzi do nieprawidłowego wykształcenia zakrętów mózgu i kory mózgowej. Obraz kliniczny choroby obejmuje upośledzenie umysłowe i ruchowe, napady padaczkowe, niskorosłość, osłabienie napięcia mięśniowego lub małogłowie. Aby zdiagnozować chorobę, wykonuje się m.in. badania podmiotowe, neurologiczne, obrazowe oraz genetyczne (analizę mutacji genu DCX i LIS1).