Czym jest mutacja MPL?
Pytanie
U mojego męża podejrzewa się chorobę mieloproliferacyjną i lekarz zasugerował, że warto zbadać mutację MPL. Nigdy wcześniej o tym nie słyszeliśmy. Czym dokładnie jest mutacja MPL i w jakich sytuacjach zaleca się jej oznaczenie? Jakie badania są potrzebne, żeby ją wykryć?
Odpowiedź specjalisty
Mutacja MPL dotyczy genu MPL, który koduje receptor trombopoetyny – hormonu odpowiedzialnego za regulację produkcji płytek krwi w szpiku kostnym. Zmiany w tym genie mogą prowadzić do nieprawidłowego pobudzania szpiku do wytwarzania komórek krwi, co występuje w niektórych nowotworach mieloproliferacyjnych, takich jak nadpłytkowość samoistna czy pierwotne włóknienie szpiku. Mutacja MPL nie jest najczęstszą zmianą genetyczną w chorobach mieloproliferacyjnych, ale jej obecność może mieć znaczenie diagnostyczne i prognostyczne. Oznaczenie tej mutacji jest zalecane szczególnie wtedy, gdy u pacjenta nie stwierdza się bardziej typowych mutacji, takich jak JAK2 V617F lub CALR. Wykrycie mutacji w genie MPL jest możliwe dzięki badaniom genetycznym. Materiałem do badania może być próbka krwi żylnej pobranej od pacjenta.
Specjalista
