Czym jest niedobór alfa1-antytrypsyny?

Alfa1-antytrypsyna (AAT) to białko produkowane przede wszystkim w wątrobie. Jego głównym zadaniem jest ochrona tkanek (zwłaszcza płuc) przed uszkodzeniem przez enzymy, które uwalniają się np. podczas zapalenia. W niedoborze alfa1-antytrypsyny organizm produkuje zbyt mało tego białka lub białko ma nieprawidłową strukturę i nie działa właściwie. Choroba ta ma najczęściej podłoże genetyczne i wynika z mutacji genu SERPINA1. Objawami niedoboru alfa1 – antytrypsyny mogą być choroby płuc – rozedma płuc, duszność – najczęściej podczas wysiłku fizycznego, przewlekły kaszel, częste infekcje oskrzelowo-płucne (te objawy zazwyczaj pojawiają się ok. 30-50. roku życia) lub choroby wątroby – marskość wątroby, zapalenie wątroby, ból brzucha, żółtaczka. Wczesna diagnoza niedoboru alfa1-antytrypsyny i odpowiednia profilaktyka (zwłaszcza unikanie dymu tytoniowego) mają kluczowe znaczenie w spowalnianiu przebiegu choroby.