Czym jest niedobór alfa1-antytrypsyny?
Pytanie
Dzień dobry. Mój ojciec zmarł na POChP, chociaż nigdy nie palił, a lekarz wspomniał o możliwym niedoborze alfa1-antytrypsyny jako przyczynie choroby – czy ja też mogę być nosicielem tej wady i czy da się to sprawdzić badaniem genetycznym?
Odpowiedź specjalisty
Niedobór alfa1-antytrypsyny (AAT) to dziedziczne schorzenie genetyczne, które może prowadzić do POChP, nawet u osób, które nigdy nie paliły. To, że Pani/Pana Ojciec miał POChP bez wyraźnych czynników ryzyka (np. palenia), rzeczywiście może sugerować dziedziczny niedobór AAT. Choroba ta dziedziczona jest autosomalnie recesywnie, co oznacza, że jeśli przynajmniej jeden z rodziców był chory, to dziecko odziedziczy co najmniej jedną wadliwą kopię genu (będzie nosicielem) lub może zachorować na dziedziczny niedobór alfa1-antytrypsyny, w zależności od genotypu drugiego rodzica. Wstępnym etapem diagnostyki niedoboru AAT jest określenie stężenia alfa1 – antytrypsyny we krwi - jeśli poziom jest za niski, może wskazywać to na obecność choroby. Pacjent ma zlecane również badania genetyczne, sprawdzające obecność mutacji w genach kodujących omawiane białko, np. gen SERPINA1, PI.
Specjalista
