Czym jest translokacja chromosomowa?
Pytanie
Dzień dobry, po nieudanych próbach zostania rodzicami jesteśmy z żoną w trakcie diagnozowania problemów z płodnością. W związku z tym chciałem dowiedzieć się, czym jest translokacja chromosomowa i jaki może mieć wpływ na płodność.
Odpowiedź specjalisty
Dzień dobry. Translokacja chromosomowa to przeniesienie fragmentu chromosomu z jednego chromosomu na drugi lub w obrębie tego samego chromosomu. W przypadku par, u których jeden z partnerów jest nosicielem translokacji chromosomowej, może występować zwiększone ryzyko poronień oraz niepłodności. Przyczyną niepłodności genetycznej u mężczyzn mogą być translokacje Robertsonowskie, które wpływają na płodność poprzez zmianę wzorca genetycznego plemników. Na skutek translokacji Robertsonowskiej dochodzi do fuzji długich ramion najczęściej chromosomu 13, 14, 15 i 21, 22 lub Y. W wielu przypadkach skutkiem wystąpienia translokacji chromosomowych jest zaburzenie procesu spermatogenezy (powstawania plemników) w wyniku zmniejszenia objętości jąder i spadku poziomu testosteronu. Translokacje chromosomowe można wykryć, m.in. wykonując badanie kariotypu.
Specjalista
