Czym jest triploidia?
Pytanie
Witam, czym jest triploidia? Usłyszałam ostatnio o tej chorobie w związku z poszerzaniem wiedzy na temat chorób, ponieważ jestem w aktualnie w ciąży. Czy są jakieś badania, które umożliwiają diagnostykę choroby jeszcze w trakcie ciąży?
Odpowiedź specjalisty
Kariotyp z amniocytów - badanie cytogenetyczne
Triploidia jest rodzajem nieprawidłowości genetycznej polegającej na obecności we wszystkich komórkach organizmu lub tylko w części komórek dodatkowego zestawu chromosomów, czyli zamiast 46 chromosomów, u pacjenta występuje 69 (kariotyp 69,XXX, 69,XXY, lub 69,XYY). Najczęściej jest to wada śmiertelna już na etapie życia płodowego. Jeżeli dziecko z triploidią przeżyje okres ciąży, umiera zazwyczaj w krótkim czasie po urodzeniu. Ryzyko wystąpienia triploidii u płodu w trakcie ciąży można określić, wykonując nieinwazyjne badania prenatalne. Materiałem do badania jest próbka krwi żylnej pobranej od matki, z której izolowane jest wolne płodowe DNA płodu. Rozpoznanie triploidii u płodu stawia się po wykonaniu inwazyjnych badań prenatalnych, np. biopsji kosmówki czy amniopunkcji. Z pobranego w trakcie procedury materiału biologicznego wykonuje się badanie kariotypu.
Specjalista
