Czym spowodowana jest choroba Sandhoffa?

Choroba Sandhoffa jest zaburzeniem uwarunkowanym genetycznie, spowodowanym mutacjami w genie HEXB, które prowadzą do niedoboru enzymów odpowiedzialnych za rozkład gangliozydów w komórkach nerwowych. Dziedziczy się autosomalnie recesywnie, co oznacza, że choroba występuje wtedy, gdy dziecko odziedziczy dwie wadliwe kopie genu – jedną od matki i drugą od ojca. Samo posiadanie jednego uszkodzonego genu nie daje objawów, a osoba taka jest jedynie nosicielem. Z punktu widzenia ryzyka dla Pani dziecka kluczowe jest więc to, czy zarówno Pani, jak i ojciec dziecka jesteście nosicielami mutacji. Jeśli oboje bylibyście nosicielami, każde Państwa dziecko miałoby 25% ryzyka choroby; jeśli tylko jedno z Państwa ma mutację, dziecko nie zachoruje, choć może odziedziczyć jedną wadliwą kopię. Ponieważ choroba wystąpiła u dalszego krewnego, nie oznacza to automatycznie wysokiego ryzyka dla Pani dziecka, ale warto rozważyć konsultację genetyczną oraz badanie w kierunku nosicielstwa genu HEXB, zwłaszcza jeśli w rodzinie znana jest dokładna mutacja.