Czym spowodowana jest przedwczesna niewydolność jajników?

Przyczyn pierwotnej niewydolności jajników może być wiele, zalicza się do nich czynniki genetyczne (np. zespół Turnera, galaktozemię, zespół łamliwego chromosomu X), działanie substancji toksycznych (chemioterapeutyki, radioterapia) lub czynniki autoimmunologiczne. Diagnostykę choroby zaczyna się zazwyczaj od wykonania USG transwaginalnego oceniającego budowę jajników, konieczne może się okazać wykonanie badań w kierunku pierwotnej niewydolności nadnerczy (przeciwciała przeciw korze nadnerczy i 21-hydroksylazie), badań oceniających stan tarczycy (TSH, fT4 oraz anty-TPO) lub badań genetycznych w tym wykonanie kariotypu. O przebiegu procesu diagnostycznego decyduje lekarz prowadzący pacjentkę.