In vitro a wady genetyczne – czy ryzyko chorób jest mniejsze?

Samo zapłodnienie pozaustrojowe nie powoduje powstawania wad w materiale genetycznym zarodka. To, co może zwiększać ryzyko, to przede wszystkim przyczyny, które doprowadziły do niepłodności – na przykład zaburzenia chromosomalne u rodziców, obniżona jakość komórek rozrodczych czy choroby przewlekłe. Aby określić ryzyko wystąpienia wad wrodzonych, wykonuje się przed rozpoczęciem procedury m.in. badania genetyczne u kobiety i mężczyzny. Najważniejsze z nich to analiza kariotypu, czyli badanie struktury i liczby chromosomów u obojga partnerów. Może ono wykryć nieprawidłowości, które nie dają żadnych objawów u rodziców, ale mogą prowadzić do poronień lub wad u dziecka. Kolejnym badaniem są panele nosicielstwa chorób genetycznych, zwłaszcza recesywnych. Polegają one na sprawdzeniu, czy partnerzy nie są nosicielami tej samej mutacji, ponieważ w takiej sytuacji istnieje ryzyko przekazania choroby potomstwu. Poza badaniami przed transferem niezwykle ważne są także testy prenatalne wykonywane już w trakcie ciąży, które zaleca się wszystkim kobietom, niezależnie od sposobu poczęcia. W pierwszym trymestrze jest to badanie USG połączone z testami biochemicznymi, które pozwalają ocenić ryzyko najczęstszych wad chromosomalnych. Coraz większą popularność zdobywają także nieinwazyjne testy NIPT np. SANCO, polegające na analizie wolnego DNA płodu w krwi matki, które z bardzo dużą dokładnością określają ryzyko wystąpienia m.in. trisomii.