Jak diagnozowana jest amyloidoza transtyretynowa?
Pytanie
U mojego taty lekarze podejrzewają amyloidozę transtyretynową. To dla nas zupełnie nowa i nieznana choroba, więc próbujemy dowiedzieć się jak najwięcej. Jak wygląda diagnozowanie amyloidozy transtyretynowej? Jakie badania są potrzebne, żeby potwierdzić to schorzenie?
Odpowiedź specjalisty
Amyloidoza transtyretynowa to choroba, w której białko transtyretyna (TTR), które w warunkach fizjologicznych odpowiada m.in. za transport witaminy A — zaczyna się nieprawidłowo odkładać w postaci złogów amyloidu w różnych narządach: najczęściej w sercu, i nerwach obwodowych. Choroba ta może mieć postać dziedziczną, związaną z mutacją w genie TTR lub nabytą. Diagnostyka opiera się na wywiadzie medycznym, analizie objawów choroby, potwierdzeniu obecności amyloidu w tkance, badaniu neurologicznym i kardiologicznym (m.in. ECHO serca, scyntygrafia z użyciem PYP (pirofosforan)) oraz badaniach krwi (np. elektroforeza białek surowicy i immunofiksacja, białko Bence-Jonesa w moczu, parametry wątrobowe, sercowe i nerkowe). W przypadku podejrzenia dziedzicznej postaci choroby można wykonać badania genetyczne sprawdzające obecność mutacji w genie TTR.
Specjalista
