Jak objawia się zespół EEC?

Zespół EEC jest rzadką chorobą wrodzoną, w której nazwa odnosi się do trzech głównych grup objawów: ektrodaktylii, dysplazji ektodermalnej oraz rozszczepu wargi i/lub podniebienia. Choroba ma zwykle podłoże genetyczne związane z mutacjami w genie TP63, dziedziczonymi w sposób autosomalny dominujący, choć część przypadków wynika z mutacji de novo (nowopowstałych). Ektrodaktylia polega na braku jednego lub kilku środkowych palców dłoni lub stóp. Dysplazja ektodermalna obejmuje zmiany w strukturach powstających z ektodermy, do których należą skóra, włosy, paznokcie, zęby i gruczoły potowe. Objawy mogą obejmować rzadkie lub łamliwe włosy, zniekształcone paznokcie, nieprawidłowe uzębienie, suchą skórę oraz zaburzenia potliwości. Rozszczep wargi i/lub podniebienia może występować jednostronnie lub obustronnie, czasem obejmując wyłącznie podniebienie i wiąże się z problemami w karmieniu, zaburzeniami artykulacji oraz większą podatnością na infekcje uszu. Poza triadą podstawową u części pacjentów pojawiają się objawy dodatkowe, takie jak wady narządu wzroku (np. suchość oczu, zapalenia spojówek, niedrożność kanalików łzowych), nawracające infekcje dróg oddechowych, wady układu moczowego czy niedosłuch. Obraz kliniczny choroby jest bardzo zróżnicowany. Rokowanie zależy od stopnia nasilenia wad, jednak przy wczesnej diagnostyce i odpowiednio skoordynowanej opiece wielospecjalistycznej możliwe jest znaczne ograniczenie skutków choroby.