Jak objawia się zespół Sensenbrenner?

Zespół Sensenbrennera to rzadka choroba genetyczna, dziedziczona autosomalnie recesywnie, czyli dziecko musi odziedziczyć wadliwy gen od obojga rodziców. Objawy są zróżnicowane, ale najczęściej obejmują charakterystyczne cechy twarzy (szeroka nasada nosa, mała żuchwa, spłaszczony profil), wady czaszki (np. kraniosynostoza – przedwczesne zrośnięcie się szwów u niemowląt), cienkie i łamliwe włosy, zmiany w paznokciach, zębach i skórze, wąska klatka piersiowa, skrócenie kończyn. Jednym z najpoważniejszych objawów jest stopniowe uszkodzenie nerek, które może prowadzić do ich niewydolności już w dzieciństwie. Często występują też wady szkieletowe (niski wzrost, deformacje kończyn), zmiany w wątrobie, oczach czy płucach. Rozpoznanie opiera się m.in. na analizie cech klinicznych i badaniach genetycznych, sprawdzających obecność mutacji w genach IFT122, IFT140, IFT43, IFT52, WDR19, WDR35, warunkujących rozwój choroby.