Jak zachowuje się płód z zespołem Downa?

U płodów z zespołem Downa w trakcie ciąży nie ma charakterystycznych zmian w zachowaniu czy ruchach w łonie matki. Ryzyko wystąpienia zespołu Downa u płodu można określić, wykonując nieinwazyjne badania prenatalne – NIPT, np. test SANCO lub test PAPP-A wykonywany wraz z USG płodu. Jednoznaczną diagnozę stawia się, wykonując inwazyjne badania prenatalne, polegające na naruszeniu ciągłości skóry i tkanek podskórnych brzucha ciężarnej, aby pobrać pod kontrolą USG materiał do badania np. płyn owodniowy, krew pępowinową, trofoblast. Następnie wykonuje się badanie genetyczne np. kariotyp. Inwazyjne badania prenatalne wykorzystywane są głównie do zweryfikowania nieprawidłowego lub niejednoznacznego wyniku nieinwazyjnego badania prenatalnego.