Jakie są objawy mukowiscydozy u dzieci?

Dzień dobry, mukowiscydoza to ogólnoustrojowa choroba genetyczna polegająca na zaburzeniu pracy gruczołów wewnątrzwydzielniczych. Objawia się nadmierną produkcją lepkiego śluzu. Pacjentom z mukowiscydozą towarzyszy przewlekły kaszel, nawracające zapalenia płuc i oskrzelików, krwioplucie oraz zaburzenia ze strony układu pokarmowego (m.in. tłuszczowe stolce, kamica żółciowa, zapalenie trzustki, blokada przewodów trzustkowych). Przyczyną choroby jest mutacja genu CFTR. Podstawą diagnostyki choroby jest wywiad rodzinny, analiza objawów klinicznych i badania genetyczne. Wprowadzony w Polsce program badań przesiewowych noworodków na lata 2019-2026 obejmuje analizę krwi noworodka w kierunku wielu chorób w tym mukowiscydozy. Oznacza to, że każdy noworodek urodzony w Polsce od 2019 roku badany jest pod kątem obecności mukowiscydozy już kilka dni po porodzie. Należy pamiętać, że w przypadku podejrzenia występowania objawów choroby należy niezwłocznie zgłosić się do lekarza.