Kiedy należy wykonać badanie mutacji genu CDKN2A?
Pytanie
W naszej rodzinie występowały przypadki czerniaka i raka trzustki, dlatego lekarz zasugerował, że warto rozważyć badanie mutacji genu CDKN2A. Nigdy wcześniej nie spotkaliśmy się z tym badaniem. Kiedy właściwie należy wykonać badanie mutacji genu CDKN2A i co może ono powiedzieć o ryzyku zachorowania?
Odpowiedź specjalisty
Badanie mutacji genu CDKN2A wykonuje się, gdy istnieje podejrzenie dziedzicznego zespołu zwiększonego ryzyka wystąpienia u pacjentów nowotworów – zwłaszcza czerniaka i raka trzustki (ale również raka płuca). Białko kodowane przez gen CDKN2A odgrywa kluczową rolę w regulacji cyklu komórkowego, a mutacje genu mogą prowadzić do niekontrolowanego wzrostu komórek i rozwoju nowotworów. Badanie to zalecane jest przede wszystkim wtedy, gdy w rodzinie występują liczne przypadki czerniaka złośliwego, zwłaszcza jeśli pojawiają się one u osób młodych lub u kilku krewnych pierwszego stopnia. Istotne jest także współwystępowanie czerniaka i raka trzustki w jednej rodzinie, ponieważ mutacje CDKN2A mogą wiązać się z podwyższonym ryzykiem obu tych nowotworów. Wykonanie badania genetycznego w kierunku mutacji w genie CDKN2A pozwala ocenić, czy dana osoba odziedziczyła mutację zwiększającą ryzyko zachorowania. Jeśli taka mutacja zostanie potwierdzona, możliwe jest objęcie pacjenta odpowiednim programem profilaktyki i wczesnego wykrywania nowotworów. Dotyczy to również innych członków rodziny, którzy mogą być narażeni na podobne ryzyko.
Specjalista
