O czym świadczy brak robaka móżdżku u płodu?
Pytanie
Jestem w ciąży i w trakcie badań lekarz poinformował mnie, że u płodu nie widać robaka móżdżku. Bardzo się tym martwię, bo nie wiem, co to dokładnie oznacza i jakie może mieć skutki dla rozwoju dziecka. O czym może świadczyć brak robaka móżdżku u płodu?
Odpowiedź specjalisty
Robak móżdżku jest strukturą odpowiedzialną głównie za koordynację ruchów i utrzymanie równowagi. Jeśli lekarz w trakcie badania USG (najczęściej między 18–24 tygodniem ciąży) zauważy, że robak móżdżku nie jest widoczny lub jest niedorozwinięty, może to wskazywać na aplazję lub hipoplazję robaka móżdżku – czyli brak lub niepełny rozwój tej struktury. Może to być cecha izolowana lub może towarzyszyć zespołom wad wrodzonych. Możliwą przyczyną opisanej wady jest np. zespół Jouberta lub zespół Dandy’ego-Walkera. Oczywiście niezbędna jest dalsza diagnostyka, która obejmuje dokładniejsze badanie USG, rezonans magnetyczny płodu lub amniopunkcję jeśli jest wskazane pozyskanie materiału genetycznego dziecka w celu np. wykonania kariotypu, lub badania molekularnego w kierunku określonej mutacji genowej odpowiedzialnej za rozwój choroby genetycznej, np. hipoplazji mostowo-móżdżkowej.
Specjalista
