Pośrednie ryzyko trisomii 21 – co może oznaczać?
Pytanie
Dzień dobry. Odebrałam wyniki badań prenatalnych, w których znajduje się informacja o tym, że występuje pośrednie ryzyko trisomii 21. Co to oznacza? Czy powinnam poszerzyć diagnostykę prenatalną?
Odpowiedź specjalisty
Pośrednie ryzyko trisomii 21 oznacza, że ryzyko wystąpienia zespołu Downa u płodu mieści się w przedziale od 1:300 do 1:1000. W takim przypadku bardzo często rekomendowane jest wykonanie nieinwazyjnego badania prenatalnego np. testu SANCO. Test SANCO można wykonać od skończonego 10. tygodnia ciąży. Opiera się na metodzie sekwencjonowania nowej generacji (NGS). Materiałem do badania jest próbka krwi żylnej pobranej od matki, z której izolowane jest wolne płodowe DNA (cffDNA). Test SANCO pozwala na określenie z dużym prawdopodobieństwem (ponad 99%) ryzyka wystąpienia wielu chorób genetycznych w tym zespołu Downa, zespołu Edwardsa, zespołu Klinefeltera czy zespołu Pataua. Test SANCO jest testem całogenomowym, co oznacza, że bada cały genom płodu. Określa ryzyko wystąpienia trisomii i monosomii wszystkich 23 par chromosomów oraz zespoły delecyjne i duplikacyjne powyżej 7 mln par zasad.
Specjalista
