Przezierność karkowa w zespole Downa – czy to jedyny sposób diagnozy?

Nie, przezierność karkowa nie jest jedynym parametrem, który służy do określenia ryzyka wystąpienia zespołu Downa u płodu. Aby z wysokim prawdopodobieństwem określić ryzyko wystąpienia trisomii chromosomu 21, można wykonać test SANCO – nieinwazyjny całogenomowy test prenatalny wykorzystujący technikę sekwencjonowania nowej generacji. Materiałem do badania jest próbka krwi żylnej pobranej od matki, z której izoluje się wolne płodowe DNA. Test SANCO można wykonać po skończonym 10. tygodniu ciąży. Test SANCO analizuje wszystkie chromosomy autosomalne oraz chromosomy płci płodu, umożliwia określenie z dużym prawdopodobieństwem (ponad 99%) ryzyka wystąpienia trisomii chromosomów 21, 18, 13, aneuploidii chromosomów płci oraz ponad 430 zespołów delecji i duplikacji, obejmujących co najmniej 7Mpz. Możliwe jest również oznaczenie płci genetycznej płodu.