Trombofilia wrodzona – badania. Które wykonać?
Pytanie
Dzień dobry, u mojego syna podejrzewana jest trombofilia wrodzona. Badania genetyczne będą konieczne w diagnozowaniu tej choroby?
Odpowiedź specjalisty
Przyczyną trombofilii wrodzonej są mutacje genetyczne, które zaburzają mechanizmy biochemiczne odpowiedzialne za regulację procesu krzepnięcia krwi. W celu potwierdzenia rozpoznania trombofilii wrodzonej bardzo często lekarz zleca wykonanie badań genetycznych sprawdzających obecność typowych dla tej choroby zmian genetycznych np. mutacji genu protrombiny (wariant 20210A) lub mutacji w genie F5 kodującym czynnik V krzepliwości krwi, czyli białko zwane czynnikiem V Leiden.
Specjalista
