Zespół Bealsa – co to za choroba?

Dzień dobry. Zespół Bealsa to uwarunkowany genetycznie zespół wad wrodzonych charakteryzujący się występowaniem niedorozwoju mięśni, przykurczy stawowych, ciężkiej kifozoskolizy, długich, cienkich kończyn i palców u rąk i nóg, oraz nieprawidłowości w budowie małżowin usznych. U części chorych może dodatkowo występować niedomykalność zastawki mitralnej i problemy ze wzrokiem (zwichnięcie soczewki oka). Zespół Bealsa bardzo często w trakcie diagnostyki mylony jest z zespołem Marfana, ponieważ obraz kliniczny chorób jest podobny. Zespół Bealsa diagnozuje się na podstawie symptomów choroby oraz testów genetycznych określających obecność mutacji w genie FBN2, wywołującej chorobę.