Zespół Downa niewidoczny – czy to możliwe?
Pytanie
Dzień dobry. Czy jest możliwe, aby dziecko chorowało na zespół Downa niewidoczny? Czy są badania, które mogą potwierdzić lub wykluczyć chorobę?
Odpowiedź specjalisty
W większości przypadków zespół Downa ma charakterystyczny obraz kliniczny, cechujący się również specyficznymi zmianami w wyglądzie i zachowaniu pacjentów. Jednak w przypadku wystąpienia zjawiska mozaikowatości (tylko część komórek organizmu ma nieprawidłową liczbę chromosomów) u pacjentów mogą wystąpić mniej nasilone objawy kliniczne. Dotyczy to około 1-2% zdiagnozowanych przypadków zespołu Downa. Zespół Downa diagnozuje się na podstawie charakterystycznych objawów choroby oraz badania kariotypu, które zazwyczaj jednoznacznie wyklucza lub potwierdza obecność dodatkowego chromosomu 21.
Specjalista
