11 lutego 2019

Zakrzepica objawy, diagnozowanie

Zakrzepica to kliniczna manifestacja trombofilii (nadkrzepliwości) czyli wrodzonej lub nabytej skłonności do powstawania zakrzepów głównie żylnych, określana jako żylna choroba zakrzepowo-zatorowa (ŻChZZ).

Czym objawia się zakrzepica?

Najczęściej spotykane postacie to zapalenie żył głębokich i zatorowość płucna. Niestety objawy obu jednostek chorobowych nie są charakterystyczne wyłącznie dla nich, więc rozpoznanie musi postawić lekarz na podstawie obrazu klinicznego, czynników ryzyka i badań obrazowych. Symptomy, które powinny nas zaniepokoić to w przypadku zakrzepicy żył głębokich obrzęk łydki lub całej kończyny, ból, stan podgorączkowy. W przypadku zatorowości płucnej objawy to duszność, ból w klatce piersiowej, kaszel, przyspieszony oddech i tętno, a nawet zasłabnięcie.

Oba stany chorobowe mogą również mieć przebieg bezobjawowy.

Pomocniczym badaniem jest oznaczenie stężenia d-dimerów, którego prawidłowy wynik wyklucza z dużym prawdopodobieństwem zakrzepicę.

Wrodzona trombofilia zwiększa ryzyko zakrzepicy

Wrodzona trombofilia to czynnik  znacznie zwiększający ryzyko wystąpienia żylnej choroby zakrzepowo- zatorowej. Najczęściej występujące, szacunkowo u ok. 8% ludzi, czynniki genetyczne predysponujące do tej choroby to mutacja czynnika V Leiden, mutacja G20210A genu protrombiny. Spotyka się także  wrodzony niedobór białka C, białka S i antytrombiny.

Badania genetyczne w kierunku nadkrzepliwości warto wykonać:

  • u kobiet planujących ciążę, a mających w rodzinie rozpoznanie wrodzonych trombofilii i zakrzepicy,
  • u osób poniżej 30-40 roku życia, u których wystąpił epizod zakrzepicy,
  • u osób u których wystąpiła zakrzepica o nietypowej lokalizacji (żyły kończyn górnych czy trzewne),
  • u osób z nawrotem zakrzepicy.

Mutację G20210A genu protrombiny oraz mutację czynnika V Leiden wykrywa się metodami biologii molekularnej (PCR). Niedobory białek C, S oraz antytrombiny stwierdzone w testach funkcjonalnych potwierdza się również poprzez wykrycie mutacji w genach SERPINC1, PROC, PROS1 metodami genetycznymi.

Trombofilia uwarunkowana genetycznie zaburza w organizmie delikatną równowagę między czynnikami sprzyjającymi i zapobiegającymi krzepnięciu. Zakrzepica najczęściej pojawia się pod wpływem czynnika wyzwalającego – jednego lub kilku. Do czynników tych należą m.in.: ciąża i połóg, antykoncepcja hormonalna, hormonalna terapia zastępcza, choroby autoimmunologiczne, zabieg operacyjny w tym szczególnie ortopedyczny, otyłość, długotrwałe unieruchomienie, żylaki kończyn dolnych czy długotrwały lot samolotem.

Pamiętajmy, że wykrycie wrodzonej  trombofilii pozwala na indywidualną ocenę ryzyka zakrzepowego i podjęcie odpowiednich działań, nie jest natomiast „wyrokiem” skazującym nas na ciągły niepokój o swoje zdrowie

 

mgr Renata Grzelik

laboratoria medyczne DIAGNOSTYKA