Choroba Wilsona, Analiza sekwencji kodującej genu ATP7B met. NGS

Konieczne uzupełnienie Zlecenia i Deklaracji Świadomej Zgody na badanie genetyczne.
Badanie mutacji H1069Q genu ATP7B, odpowiedzialnej za chorobę Wilsona z możliwością wykrycia mutacji rzadkich. Choroba Wilsona (ChW, WD ang. Wilson’s disease), zwyrodnienie wątrobowo-soczewkowe,  należy do rzadkich, dziedziczących się autosomalnie recesywnie, chorób genetycznych. W wyniku mutacji w genie ATP7B dochodzi do zaburzeń wydalania z organizmu miedzi, która gromadzi się głównie w wątrobie, mózgu oraz rogówkach i nerkach. Objawy pojawiają się najczęściej w drugiej-trzeciej dekadzie życia, jako zaburzenia funkcji wątroby i układu nerwowego. Częstość WD szacowana jest na 30 przypadków na 100 000 osób. Objawy spowodowane są mutacjami w genie ATP7B w chromosomie 13q14.3. Gen ATP7B koduje enzym ATP-azę typu P — białko odpowiedzialne za aktywny transport miedzi w komórkach wątroby. W genie ATP7B opisanych zostało ponad 340 mutacji (w populacji polskiej ponad 30). Badanie dotyczy mutacji H1069Q genu ATP7B (najczęstsza mutacja w chorobie Wilsona) z możliwością wykrycia mutacji rzadkich. Stanowi pierwszy etap procedury diagnostycznej.