Infano - badanie przesiewowe noworodków w kierunku wrodzonych chorób genetycznych
Kategoria badań
Badania genetyczne
Dziecko
Ogólnopolski czas oczekiwania na wynik 30-40 dni.
Opis pakietu
Infano jest przesiewowym badaniem noworodków w kierunku wrodzonych chorób genetycznych.
Wykorzystując najnowocześniejszą technologię sekwencjonowania następnej generacji badanie umożliwia wykrycie 74 chorób, które często są bardzo groźne dla zdrowia i życia dziecka, a nie dają objawów w pierwszych miesiącach życia. Badanie genetyczne noworodków INFANO ma na celu szybkie rozpoznanie choroby i rozpoczęcie leczenia przed wystąpieniem nieodwracalnych zmian.
Wymaz
Genetyczne badanie przesiewowe noworodków przeznaczone jest dla:
- Noworodków
- Małych i starszych dzieci, u których występują mało specyficzne i trudne do zdiagnozowania objawy chorobowe
Wykonanie badania genetycznego noworodków należy rozważyć:
- jako profilaktyczne, przesiewowe badanie genetyczne, przeprowadzane u dziecka bez objawów choroby, w celu wychwycenia wrodzonych schorzeń, niemożliwych do wykrycia w czasie rutynowego badania lekarskiego,
- jako rozszerzenie standardowego biochemicznego badania przesiewowego noworodków,
- w przypadku uzyskania nieprawidłowego lub niejednoznacznego wyniku standardowego badania przesiewowego noworodków (biochemicznego).
- jeśli w rodzinie wystąpiły: choroby uwarunkowane genetycznie lub o niewiadomym podłożu; zgony w wieku dziecięcym, z niewyjaśnionych przyczyn.
Szeroki zakres diagnostyczny badania INFANO obejmuje:
- Choroby objęte badaniem przesiewowym noworodków pod patronatem Ministerstwa Zdrowia
- Choroby wskazane przez American College of Medical Genetics and Genomics (ACMG).
- Choroby wybrane przez ekspertów Genomed S.A. na podstawie częstości ich występowania w populacji polskiej i możliwości profilaktyki lub leczenia.
W ramach badania Infano otrzymujesz:
- obszerny wynik przesiewowego badania genetycznego
- bezpłatną konsultację nieprawidłowego wyniku z genetykiem klinicznym
Jak się pobiera materiał do badania?
Materiałem do badania jest wymaz, pobrany w sposób bezbolesny z wewnętrznej strony policzka dziecka. Do pobrania materiału używany jest specjalistyczny zestaw pobraniowy stabilizujący DNA. Pobranie jest proste, nieinwazyjne i bezbolesne. Do badania może zostać pobrana także krew żylna.
Co może mieć wpływ na wynik badania?
Na wynik badania nie mają wpływu leki, wysiłek czy posiłek.
Jak się przygotować do badania?
Przed pobraniem wymazu, na co najmniej na 30 minut nie należy podawać dziecku posiłków, płynów (z wyjątkiem czystej wody), gryzaków, itp. i nie myć dziąseł/zębów.
Rata już od: miesięcznie
Ceny zakupu widoczne w serwisie Diagnostyka.pl dotyczą transakcji online. Ceny podczas zakupu w Punktach Pobrań mogą się od nich różnić.
Ulotki do pobrania
Rata już od: miesięcznie
Ceny zakupu widoczne w serwisie Diagnostyka.pl dotyczą transakcji online. Ceny podczas zakupu w Punktach Pobrań mogą się od nich różnić.
Opis pakietu
Ulotki do pobrania
