Mukowiscydoza, mutacje genu CFTR (1779 mutacji), badanie wszystkich eksonów genu CFTR

Konieczne uzupełnienie Zlecenia i Deklaracji Świadomej Zgody na badanie genetyczne. Mukowiscydoza, mutacje genu CFTR (1779 mutacji), badanie wszystkich eksonów genu CFTR, przydatne również w diagnostyce różnicowej chorób o podobnym do mukowiscydozy spektrum objawów klinicznych. Mukowiscydoza, zwłóknienie torbielowate, CF (ang. Cystic fibrosis)  jest ogólnoustrojową, nieuleczalną,  chorobą genetyczną dotykającą głównie układu oddechowego i pokarmowego. Dziedziczona jest autosomalnie recesywnie. Jej częstość w Polsce szacowana jest na 1 do  5000 urodzeń. Nosicielami zmutowanego genu jest  2–5% polskiej populacji. Rozwija się w efekcie mutacji  w genie kodującym białko CFTR ( ang. Cystic Fibrosis Transmembrane Conductance Rebulator). Białko CFTR pełni funkcję kanału chlorkowego, uczestniczącego w transporcie jonów chlorkowych w komórkach nabłonka wyścielającego m.in. narządy układu oddechowego, pokarmowego i rozrodczego. Upośledzone funkcje CFTR powstałego w skutek mutacji zaburzają transport elektrolitów. Mukowiscydoza objawia się przede wszystkim przewlekłą chorobą oskrzelowo-płucną oraz niewydolnością enzymatyczną trzustki z następowymi zaburzeniami trawienia i wchłaniania. Gruczoły potowe wydzielają pot o podwyższonym stężeniu chloru i sodu (tzw. "słony pot"). Mukowiscydoza prowadzi do przedwczesnej śmierci z przyczyn oskrzelowo-płucnych (90% chorych) lub za sprawą uszkodzenia trzustki (85-90% chorych). Badanie obejmuje mutacje najczęściej występujące w Polsce, zgodnie z rekomendacjami Polskiego Towarzystwa Mukowiscydozy. Wskazaniami do wykonania badanie są: podejrzenie mukowiscydozy;  przypadki mukowiscydozy w rodzinie; badanie nosicielstwa genu CFTR. Jeśli w trakcie procedury diagnostycznej udało się ustalić mutację w jednym allelu lub nie zidentyfikowano żadnej mutacji wynik badania molekularnego nie potwierdza, ale i nie wyklucza rozpoznania mukowiscydozy. W takich przypadkach, w przypadku podejrzenia mukowiscydozy, należy rozpatrzyć możliwość rozszerzenia panelu badanych mutacji poprzez: zastosowanie testu diagnostycznego identyfikującego większą liczbę mutacji; analizę rozległych delecji z zastosowaniem metody MLPA. Badanie obejmuje analizę całego regionu kodującego genu CFTR. Wykrywa mutacje częste oraz mutacje rzadkie, w sumie - 1779 mutacji, we wszystkich 27 eksonach oraz mutacje CFTR dele 2,3, 3849+10kbC>T. Ma również zastosowanie w diagnostyce różnicowej chorób o podobnym do mukowiscydozy spektrum objawów klinicznych.