NRAS – badanie mutacji w genie NRAS
Kategoria badań
Ogólnopolski czas oczekiwania na wynik 10-13 dni.
Opis badania
Badanie wykonywane na preparatach z bloczka parafinowego.
Więcej informacji o możliwości zlecenia badania: https://oncogene.pl/kontakt/
NRAS – badanie mutacji w genie NRAS. Badanie określające skuteczność terapii celowanej molekularnie ukierunkowanej na receptor EGFR u chorych na nowotwory.
NRAS – badanie mutacji w genie NRAS - więcej informacji
Badanie określające skuteczność terapii celowanej molekularnie ukierunkowanej na receptor EGFR u chorych na raka jelita grubego wykonywane w preparacie utrwalonego materiału biologicznego zawierającego tkankę nowotworową. Czynniki wzrostu są prawidłowymi białkami, stymulującymi wzrost komórek, proliferację i różnicowanie. Nadmierna ekspresja receptora dla czynnika wzrostu, zaburzenia jego aktywacji i szlaku przewodzenia sygnałów, stają się przyczyną powstawania i progresji nowotworów (m.in. jelita grubego, trzustki, nerki itd.). Receptor czynnika wzrostu naskórka, EGFR (ang. epidermal growth factor receptor), ulegający nadekspresji w m.in. komórkach przerzutującego raka jelita grubego, jest odpowiedzialny za proliferację komórek (szlak sygnału RAS-RAF-MAPK) i tworzenie przerzutów, tj. przeżycie komórek transformowanych i zdolność inwazji (szlak PI3K-PTEN-AKT). Leki przeciwnowotworowe ukierunkowane na EGFR (tzw. inhibitory EGFR) działają na prawidłową postać EGFR i prawidłowy szlak transmisji sygnałów (wilde-type), a są bezskuteczne w przypadku zmutowanych wariantów receptora i jego szlaku transmisji (przykładowo w przypadku mutacji aktywującej). Wykazano, że status genetyczny biomarkerów RAS (egzony 2, 3 i 4 onkogenów KRAS i NRAS) pozwala na ocenę odpowiedzi na stosowanie terapii przeciwciałami anty-EGFR oraz, że chorzy na nowotwory o dzikim genotypie RAS są znacznie bardziej podatni na leczenie oparte anty-EGFR.
Określenie u chorych na nowotwory mutacji w obrębi genów EGFR i szlaku transmisji sygnału pozwala na wybór optymalnej terapii ukierunkowanej molekularnie na receptor (np. antagonizującej receptor) i określenie pierwotnej i wtórnej oporności nowotworu na leczenie. W badaniu wykonywanym metodą PCR i sekwencjonowania, identyfikowane są mutacje somatyczne zlokalizowane w eksonie 2, 3 i 4 NRAS.
Opis badania
Więcej informacji