Wyszukaj badanie lub pakiet

Skorzystaj z wyszukiwarki lub wybierz interesującą Cię kategorię

Nazwa badania:

NRAS – badanie mutacji w genie NRAS

Kod oferty: 3782
Kod ICD:

Badanie nie jest dostępne w sprzedaży online.

Twoja placówka

Krótko o badaniu

NRAS – badanie mutacji w genie NRAS. Badanie określające skuteczność terapii celowanej molekularnie ukierunkowanej na receptor EGFR u chorych na nowotwory.

Więcej informacji

Badanie określające skuteczność terapii celowanej molekularnie ukierunkowanej na receptor EGFR u chorych na raka jelita grubego wykonywane w preparacie utrwalonego materiału biologicznego zawierającego tkankę nowotworową. Czynniki wzrostu są prawidłowymi białkami, stymulującymi wzrost komórek, proliferację i różnicowanie. Nadmierna ekspresja receptora dla czynnika wzrostu, zaburzenia jego aktywacji i szlaku przewodzenia sygnałów, stają się przyczyną powstawania i progresji nowotworów (m.in. jelita grubego, trzustki, nerki itd.). Receptor czynnika wzrostu naskórka, EGFR (ang. epidermal growth factor receptor), ulegający  nadekspresji w m.in. komórkach przerzutującego raka jelita grubego, jest odpowiedzialny za proliferację komórek (szlak sygnału RAS-RAF-MAPK) i tworzenie przerzutów, tj. przeżycie komórek transformowanych i zdolność inwazji (szlak PI3K-PTEN-AKT). Leki  przeciwnowotworowe ukierunkowane na EGFR (tzw. inhibitory EGFR) działają na prawidłową postać EGFR i prawidłowy szlak transmisji sygnałów (wilde-type), a są bezskuteczne w przypadku zmutowanych wariantów receptora i jego szlaku transmisji (przykładowo w przypadku mutacji aktywującej). Wykazano, że status genetyczny biomarkerów RAS (egzony 2, 3 i 4 onkogenów KRAS i NRAS) pozwala na ocenę odpowiedzi na stosowanie terapii przeciwciałami anty-EGFR oraz, że chorzy na nowotwory o dzikim genotypie RAS są znacznie bardziej podatni na leczenie oparte anty-EGFR.
 Określenie u chorych na nowotwory mutacji w obrębi genów EGFR i szlaku transmisji sygnału pozwala na wybór optymalnej terapii ukierunkowanej molekularnie na receptor (np. antagonizującej receptor) i określenie pierwotnej i wtórnej oporności  nowotworu na leczenie. W badaniu wykonywanym metodą PCR i sekwencjonowania,  identyfikowane są mutacje somatyczne zlokalizowane w eksonie 2, 3 i 4 NRAS.