P/c. p. LRP4

Badanie stosowane we wczesnym rozpoznaniu miastenii gravis (MG), przydatne szczególnie w przypadku osób podwójnie seronegatywnych (dla anty-AChR i anty- MuSK). Miastenia gravis, nużliwość mięśniowa (MG, ang. łac. Myasthenia gravis), to zespół autoimmunologiczny (autoimmunizacyjny), którego przyczyną jest atak autoprzeciwciał na synapsy nerwowo-mięśniowe, skutkujący osłabieniem o zmiennym natężeniu mięśni i łatwe męczenie się. U około 80%–85% chorych wykrywa się autoprzeciwciała przeciwko receptorowi acetylocholiny, AChR-Ab (ang. autoantibody against the nicotinic acetylcholine receptor), a u 5%–10% przeciwko kinazie tyrozynowej specyficznej dla mięśni, MuSK-Ab (ang. autoantibody against muscle-specific tyrosine kinase). 10%–20% chorych na  MG określanych jest jako podwójnie seronegatywni (dsMG, ang. double-seronegative), ze względu na obecność objawów klinicznych i elektrofizjologicznych charakterystycznych dla  MG przy niewykrywalnym poziomie obu wspomnianych typów autoprzeciwciał. U około 2-46% chorych na MG z ujemnym wynikiem w kierunku autoprzeciwciał anty-AChR i anty-MuSK identyfikuje się autoprzeciwciała anty-LRP4. Osoby takie w przeważającym odsetku to kobiety z łagodnym przebiegiem choroby, z dominującym zajęciem mięśni oka, podczas gdy chorzy posiadający łącznie przeciwciała anty-LRP4 i anty-MuSK manifestują cięższe objawy MG. Autoantygenem generującym przeciwciała anty-LRP4 (LRP4-Ab) jest białko LRP4 (ang. low-density lipoprotein receptor-related protein 4), należące do rodziny receptorów lipoprotein o niskiej gęstości, będące białkiem transbłonowym w mięśniowej błonie postsynaptycznej. Białko LRP4 jest niezbędne do utrzymania funkcji  receptora acetylocholiny, AChR.