Znajdź badanie, pakiet lub artykuł

e-Pakiet wysyłkowy - zespół Gilberta (gen UGT1A1 - najczęstsza mutacja)

Kod pakietu: 7510

Zawiera 1 badanie

Badanie wysyłkowe

Kategoria badań

Badania genetyczne

Badania wysyłkowe

Ogólnopolski czas oczekiwania na wynik 7-12 dni.

Opis pakietu

Dedykowany dla:

osób, które uzyskały podwyższony wynik bilirubiny we krwi, przy prawidłowym poziomie innych parametrów prób wątrobowych (ALT, AST, GGTP),
diagnozowanych w kierunku chorób wątroby,
osób, które mają objawy żółtaczki,
osób, które mają w rodzinie stwierdzone przypadki zespołu Gilberta.

Jak się pobiera materiał do badania?

Materiałem do badania jest samodzielnie pobrany wymaz z wewnętrznej strony policzka.

Pamiętaj przed pobraniem:

2-3 godziny przed pobraniem nie należy spożywać pokarmów, napojów, lizaków, cukierków, żuć gumy itp., palić papierosów, używać środków do higieny jamy ustnej.
Bezpośrednio przed pobraniem zaleca się przepłukanie jamy ustnej wodą.
Małe dzieci mogą ssać smoczek, pod warunkiem, że jest on używany wyłącznie przez jedno dziecko (smoczek nie jest wkładany do ust przez matkę czy inne osoby).

Jeżeli preferujesz pobranie materiału w najbliższym Punkcie Pobrań wybierz Zespół Gilberta (gen UGT1A1 – najczęstsza mutacja)

Sposób pobrania

Wymaz

Jak zrealizować badanie wysyłkowe?

Zapakuj zestaw w załączoną kopertę z etykietą zwrotną DHL. Odeślij pudełko do laboratorium. Szczegółową instrukcję znajdziesz w pudełku.

Jakie są objawy Zespołu Gilberta?

Zespół Gilberta to choroba wrodzona o podłożu genetycznym, przebiegająca z podwyższonym poziomem bilirubiny we krwi i u niektórych pacjentów z okresowo występująca żółtaczka, nudności i biegunka.

W wielu przypadkach pierwszym objawem Zespołu Gilberta jest przedłużająca się żółtaczka u noworodka, kolejne objawy pojawiają się najczęściej w okolicach 15- 30 roku życia. Podwyższenie stężenia bilirubiny występuje okresowo i jest powodowane przez czynniki takie jak spożywanie alkoholu, duży wysiłek fizyczny, infekcja, menstruacja, restrykcyjna dieta, przyjmowanie niektórych leków.

Co jest przyczyną Zespołu Gilberta?

Bezpośrednią przyczyną choroby jest mutacja genu UGT1A1, w wyniku której dochodzi do defektu białka UGT1A1 odpowiadającego za sprzęganie bilirubiny w komórkach wątroby. Badanie genetyczne w kierunku zespołu Gilberta rozpoznające mutację w genie UGT1A1, wykonuje się raz w życiu i pozwala na jednoznaczne rozpoznanie choroby.

Zespół Gilberta zazwyczaj nie wymaga leczenia farmakologicznego, ani specjalistycznej diety, chorym zaleca się unikanie czynników podnoszących poziom bilirubiny we krwi tj. ciężki wysiłek fizyczny i spożywanie alkoholu.

Zespół Gilberta nie jest chorobą stanowiącą bezpośrednie zagrożenie życia, jednak lepiej być świadomym choroby z co najmniej dwóch powodów. Pacjenci z zdiagnozowanym zespołem Gilberta mogą być nadwrażliwi na pewne grupy leków: przeciwbólowych i przeciwzapalnych, leków przeciwwirusowych, leków stosowanych w leczeniu onkologicznym oraz statyn.

Podwyższony poziom bilirubiny, może sugerować obecność chorób wątroby takich jak wirusowe zapalenia wątroby czy żółtaczka hemolityczna, wymagających inwazyjnych badań diagnostycznych i odpowiedniej farmakoterapii. Rozpoznanie zespołu Gilberta pozwala na uchronienie przed nimi pacjenta i skrócenie ścieżki diagnostycznej.

Sprawdź jak pobrać materiał

249,00 PLN

Ceny zakupu widoczne w serwisie Diagnostyka.pl dotyczą transakcji online. Ceny podczas zakupu w Punktach Pobrań mogą się od nich różnić.

249,00 PLN

Jak zrealizować badanie wysyłkowe?

1
Dodaj badanie wysyłkowe do koszyka.
2
Wskaż adres do przesłania zestawu do pobrania materiału DIAGpack.
3
Opłać zamówienie (dostawa zestawu do pobrania DIAGpack oraz koszt jego odesłania do laboratorium jest uwzględniony w cenie badania).
4
Po otrzymaniu zestawu pobierz materiał do badania postępując zgodnie z instrukcją dołączoną do zestawu i wypełnij formularz lub formularze znajdujące się w pudełku.
5
Odeślij pudełko do laboratorium. Szczegółową instrukcję znajdziesz w pudełku.
6
Zachowaj kod kreskowy umieszczony w zestawie w celu odbioru wyników.
7
Wyniki badania będą dostępne on-line.