e-Pakiet wysyłkowy - zespół Gilberta (gen UGT1A1 - najczęstsza mutacja)
Kategoria badań:
Ogólnopolski czas oczekiwania na wynik:
3-8 dni
Opis pakietu
Dedykowany dla:
- osób, które uzyskały podwyższony wynik bilirubiny we krwi, przy prawidłowym poziomie innych parametrów prób wątrobowych (ALT, AST, GGTP),
diagnozowanych w kierunku chorób wątroby, - osób, które mają objawy żółtaczki,
- osób, które mają w rodzinie stwierdzone przypadki zespołu Gilberta.
Jak się pobiera materiał do badania?
Materiałem do badania jest samodzielnie pobrany wymaz z wewnętrznej strony policzka.
Pamiętaj przed pobraniem:
- 2-3 godziny przed pobraniem nie należy spożywać pokarmów, napojów, lizaków, cukierków, żuć gumy itp., palić papierosów, używać środków do higieny jamy ustnej.
- Bezpośrednio przed pobraniem zaleca się przepłukanie jamy ustnej wodą.
- Małe dzieci mogą ssać smoczek, pod warunkiem, że jest on używany wyłącznie przez jedno dziecko (smoczek nie jest wkładany do ust przez matkę czy inne osoby).
Jeżeli preferujesz pobranie materiału w najbliższym Punkcie Pobrań wybierz Zespół Gilberta (gen UGT1A1 – najczęstsza mutacja)
Jak zrealizować badanie wysyłkowe?
Zapakuj zestaw w załączoną kopertę z etykietą zwrotną DHL. Odeślij pudełko do laboratorium. Szczegółową instrukcję znajdziesz w pudełku.
Jakie są objawy Zespołu Gilberta?
Zespół Gilberta to choroba wrodzona o podłożu genetycznym, przebiegająca z podwyższonym poziomem bilirubiny we krwi i u niektórych pacjentów z okresowo występująca żółtaczka, nudności i biegunka.
W wielu przypadkach pierwszym objawem Zespołu Gilberta jest przedłużająca się żółtaczka u noworodka, kolejne objawy pojawiają się najczęściej w okolicach 15- 30 roku życia. Podwyższenie stężenia bilirubiny występuje okresowo i jest powodowane przez czynniki takie jak spożywanie alkoholu, duży wysiłek fizyczny, infekcja, menstruacja, restrykcyjna dieta, przyjmowanie niektórych leków.
Co jest przyczyną Zespołu Gilberta?
Bezpośrednią przyczyną choroby jest mutacja genu UGT1A1, w wyniku której dochodzi do defektu białka UGT1A1 odpowiadającego za sprzęganie bilirubiny w komórkach wątroby. Badanie genetyczne w kierunku zespołu Gilberta rozpoznające mutację w genie UGT1A1, wykonuje się raz w życiu i pozwala na jednoznaczne rozpoznanie choroby.
Zespół Gilberta zazwyczaj nie wymaga leczenia farmakologicznego, ani specjalistycznej diety, chorym zaleca się unikanie czynników podnoszących poziom bilirubiny we krwi tj. ciężki wysiłek fizyczny i spożywanie alkoholu.
Zespół Gilberta nie jest chorobą stanowiącą bezpośrednie zagrożenie życia, jednak lepiej być świadomym choroby z co najmniej dwóch powodów. Pacjenci z zdiagnozowanym zespołem Gilberta mogą być nadwrażliwi na pewne grupy leków: przeciwbólowych i przeciwzapalnych, leków przeciwwirusowych, leków stosowanych w leczeniu onkologicznym oraz statyn.
Podwyższony poziom bilirubiny, może sugerować obecność chorób wątroby takich jak wirusowe zapalenia wątroby czy żółtaczka hemolityczna, wymagających inwazyjnych badań diagnostycznych i odpowiedniej farmakoterapii. Rozpoznanie zespołu Gilberta pozwala na uchronienie przed nimi pacjenta i skrócenie ścieżki diagnostycznej.
Sprawdź jak pobrać materiał
Sposób pobrania
Wymaz
Jak zrealizować badanie wysyłkowe?
- 1Dodaj badanie wysyłkowe do koszyka.
- 2Wskaż adres do przesłania zestawu do pobrania materiału DIAGpack.
- 3Opłać zamówienie (dostawa zestawu do pobrania DIAGpack oraz koszt jego odesłania do laboratorium jest uwzględniony w cenie badania).
- 4Po otrzymaniu zestawu pobierz materiał do badania postępując zgodnie z instrukcją dołączoną do zestawu i wypełnij formularz lub formularze znajdujące się w pudełku.
- 5Odeślij pudełko do laboratorium. Szczegółową instrukcję znajdziesz w pudełku.
- 6Zachowaj kod kreskowy umieszczony w zestawie w celu odbioru wyników.
- 7Wyniki badania będą dostępne on-line.
Ulotki do pobrania
Ceny zakupu widoczne w Diag.pl dotyczą transakcji online. Ceny podczas zakupu w punktach pobrań mogą się różnić.
Opis pakietu
Sposób pobrania
Przygotowanie do badania wysyłkowego
Ulotki do pobrania
