e-Pakiet diagnostyka „niepłodności immunologicznej” - badania genetyczne KIR+HLA-C

Oznaczanie profilu KIR oraz genotypu HLA-C pozwala na wykrycie predyspozycji genetycznych do „niepłodności immunologicznej” czy do nieprawidłowego przebiegu ciąży. Wynik badania może dać wskazówkę czy układ immunologiczny matki, a w szczególności komórki limfocytów NK (natural killer) wpływają niekorzystnie na przebieg ciąży w początkowym jej etapie. Wykrycie określonego genotypu może sugerować niekorzystną aktywność komórek NK na etapie implantacji zarodka co dotyczy zarówno ciąż naturalnych jak i uzyskanych dzięki procedurze in vitro. W efekcie nieprawidłowej reakcji immunologicznej mogą wystąpić takie komplikacje jak poronienie, nadciśnienie ciążowe lub stan przedrzucawkowy.

Rola receptorów KIR w organizmie

KIR (ang. killer-cell immunoglobulin-like receptors) są to receptory znajdujące się m.in. na powierzchni naturalnych komórek cytotoksycznych (NK – Natural Killer). Komórki NK wchodzą w skład układu odpornościowego, są zdolne do rozpoznawania i niszczenia komórek uznanych jako obce lub nieprawidłowe. Jedną z grup komórek NK są komórki NK macicy (uterine NK – uNK). Komórki uNK ułatwiają lub uniemożliwiają zagnieżdżenia się zarodka. Możemy wyróżnić 3 genotypy genów KIR: AA, BB i AB. Genotyp KIR AA to geny dla receptorów hamujących, wiąże się on ze zwiększonym ryzykiem dla przebiegu ciąży. Genotyp AB i BB zawiera geny zarówno dla aktywujących, jak i hamujących receptorów KIR i nie stanowią zagrożenia dla przebiegu ciąży. W praktyce diagnostycznej genotypy AB i BB oznaczane są jako Bx.

Badanie antygenu zgodności tkankowej HLA-C

HLA-C są to antygeny zgodności tkankowej znajdujące się na powierzchni komórek, allele HLA-C można zaliczyć do jednej z dwóch grup C1 lub C2. Dzięki antygenom HLA-C, komórki układu odpornościowego, rozpoznają, czy “obca” komórka jest niepożądana w naszym organizmie. Jeżeli antygeny HLA-C zarodka (szczególnie pochodzenia ojcowskiego) zostaną uznane przez układ immunologiczny kobiety za niepożądany, to komórki NK uniemożliwią mu zagnieżdżenie się w macicy. Obecność allelu HLA-C2 zarodka może wiązać się ze zwiększoną, nadmierną reakcją ze strony układu odpornościowego matki.

Badanie KIR i HLA-C zaleca się wykonać u obojga partnerów w przypadku:

• podejrzenia tzw. „niepłodności immunologicznej” 
• nawykowych poronień
• problemów z implantacją zarodka podczas procedury in vitro.

Ponieważ na końcowe ryzyko wpływa obecność dwóch czynników: allelu KIR AA jak i allelu HLA-C2, stąd zaleca się, aby kobieta wykonała badanie HLA-C oraz badanie KIR a mężczyzna badanie HLA-C. Badania powinny zostać wykonane jednocześnie u obojga partnerów.

Jak się pobiera materiał do badania KIR i HLA-C?

Do wykonania badania niezbędna jest próbka krwi.

Co może mieć wpływ na wynik?

Przed pobraniem nie jest wymagane specjalne przygotowanie. Na wynik badania KIR i HLA-C nie mają wpływu leki, wysiłek czy posiłek.