Mikromacierz kliniczna CGH (kariotyp molekularny), badanie genetyczne
Kategoria badań:
Ogólnopolski czas oczekiwania na wynik:
10-24 dni
Rata już od: miesięcznie
Ceny zakupu widoczne w Diag.pl dotyczą transakcji online. Ceny podczas zakupu w punktach pobrań mogą się różnić.
Opis pakietu
Badanie wykonywane za pomocą metody aCGH to test diagnostyczny, który ma na celu wykrywanie niezrównoważonych mikroaberracji chromosomowych (delecji lub addycji).
Badanie kariotypu metodą mikromacierzy dedykowane jest dla:
- Dla wszystkich osób, w tym dzieci, których fenotyp sugeruje obecność aberracji chromosomowej, szczególnie jeśli występują u nich mnogie wady rozwojowe, opóźnienie rozwoju, niepełnosprawność intelektualna lub spektrum autyzmu
- Dla par, którym urodziło się dziecko z aberracją chromosomową lub wadami wrodzonymi, bądź u jednego z rodziców wykryto nosicielstwo zrównoważonej translokacji chromosomowej
- W przypadku, gdy w prenatalnym badaniu USG stwierdzono nieprawidłowy wynik badania płodu lub w badaniu przesiewowym (badaniu USG i test biochemiczny lub badanie DNA płodu krążącego w surowicy krwi matki) stwierdzono podwyższone ryzyko aberracji chromosomowej u płodu.
Czym jest mikromacierz kliniczna?
Porównawcza hybrydyzacja genomowa do mikromacierzy całogenomowej (aCGH) to metoda badania DNA umożliwiająca analizę całego materiału genetycznego pacjenta w ramach jednego badania pod kątem występowania niezrównoważonych aberracji (addycji i delecji), z rozdzielczością, której nie można osiągnąć metodami cytogenetyki klasycznej, takimi jak badanie kariotypu czy FISH. W badaniu tym uzyskujemy informacje o liczbie chromosomów oraz obecności w badanych fragmentach genomu niezrównoważonych aberracji strukturalnych (addycji delecji) z dokładnością do kilku tysięcy par zasad. W ramach badania analizowanych jest ponad 250 regionów chromosomowych cytogenetycznie istotnych, w których znajduje się ponad 3500 genów.
Główną zaletą metody aCGH jest jej znacznie większa rozdzielczość w porównaniu z tradycyjną metodą cytogenetyczną, czyli kariotypem.
Co wykrywa badanie wykonywane metodą mikromacierzy całogenomowej?
Dzięki szerokiemu zakresowi badania aCGH, połączonemu z dużą rozdzielczością możliwe jest wykrycie zaburzeń liczbowych chromosomów oraz niezrównoważonych aberracji strukturalnych (mikrodelecji, mikroduplikacji), czyli bardzo małych zmian genomu (rzędu 30 – 100kb), których innymi metodami nie udałoby się zdiagnozować. Zmiany tego typu są częstą przyczyną wad wrodzonych, niepowodzeń rozrodu, niepełnosprawności intelektualnej, opóźnienia rozwoju, autyzmu i wielu innych zaburzeń.
Przygotowanie do badania
Przed pobraniem nie jest wymagane specjalne przygotowanie. Na wynik badania nie mają wpływu leki, wysiłek czy posiłek.
Sposób pobrania
Pobranie krwi
Rata już od: miesięcznie
Ceny zakupu widoczne w Diag.pl dotyczą transakcji online. Ceny podczas zakupu w punktach pobrań mogą się różnić.
Opis pakietu
Przygotowanie do badania
Sposób pobrania